低磷酸酯酶症 (HPP) 患者的自然史研究 (NatHisHPP)

遗传可以是常染色体隐性遗传或显性遗传，外显率是可变的，导致广泛的临床表现，范围从没有矿化骨的死产到没有骨症状的早期牙齿脱落。 根据诊断时的年龄，目前公认有六种临床形式：围产期（致死）、围产期良性、婴儿期、儿童期、成人和牙性低磷酸酯酶症。 严重形式的 HPP（围产期和婴儿期）作为常染色体隐性遗传，较轻的形式（成人和牙性低磷酸酯酶症）常染色体隐性和常染色体显性遗传共存。

由于 HPP 的罕见性以及 HPP 性状的临床表现和遗传模式的侧谱，对 HPP 的特定临床数据进行分类的自然历史研究对于未来对该疾病的研究将证明是无价的。 具体来说，我们的目标是为低磷酸酯酶症患者的护理创建一个综合的多学科模式，研究该疾病的临床表现，例如骨骼疾病的程度、眼科表现、骨科问题、肾脏问题、肌肉骨骼表现以及其他更多轶事结果，例如人工耳蜗植入失败和/或更年期提前所见的结果。