Naturhistorisk undersøgelse af patienter med hypofosfatasi (HPP) (NatHisHPP)

Arv kan være autosomal recessiv eller dominant, og penetrans er variabel, hvilket resulterer i en bred vifte af klinisk udtryksevne, med et spektrum, der spænder fra dødfødsel uden mineraliseret knogle til tidligt tab af tænder uden knoglesymptomer. Afhængigt af alderen ved diagnosen er seks kliniske former i øjeblikket anerkendt: perinatal (letal), perinatal benign, infantil, barndoms-, voksen- og odontohypophosphatasia. Alvorlige former for HPP (perinatal og infantil) nedarves som et autosomalt recessivt træk, og i mildere former (voksen- og odontohypophosphatasia) eksisterer autosomal recessiv og autosomal dominant nedarvning side om side.

På grund af sjældenheden af ​​HPP såvel som sidespektret af både klinisk præsentation og arvemønstre af HPP-egenskaben, ville en naturhistorisk undersøgelse, der katalogiserer specifikke kliniske data med HPP, vise sig at være uvurderlig for fremtidig forskning i denne sygdom. Specifikt er det vores mål at skabe en omfattende multi-disciplin modalitet til behandling af hypofosfatasipatienter, der forsker i kliniske manifestationer af sygdommen såsom omfanget af knoglesygdomme, oftalmologiske manifestationer, ortopædiske problemer, nyreproblemer, muskuloskeletale manifestationer samt andre mere anekdotiske manifestationer. fund som dem, der ses ved svigt af cochleaimplantat og/eller tidlig overgangsalder.