血脂异常从已知基因到新基因 (GENELIP)
2019年5月3日 更新者：Hospices Civils de Lyon
血脂异常患者的遗传特征
大多数血脂异常的机制在分子水平上是多因素的，并且在许多临床条件下超过 50% 的患者仍然难以捉摸。 下一代测序是一种蓬勃发展的策略，可提高单基因和多基因血脂异常的分子诊断效率。
为了破译血脂异常的发生机制，除了探索已知的候选基因和参与多基因调控的单核苷酸多态性（SNP）外，还需要探索新的参与脂蛋白代谢调控或与血脂浓度相关的基因。在大量血脂异常患者中进行测序。
该项目的目标是获得对基因型/表型相关性的新见解。
研究概览
地位
招聘中
条件
研究类型
观察性的
注册 (预期的)
5000
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习联系方式
- 姓名：Mathilde Di Filippo
- 电话号码：33 4 72 11 89 94
- 邮箱：mathilde.di-filippo@chu-lyon.fr
研究联系人备份
- 姓名：Oriane Marmontel
- 电话号码：33 4 72 12 97 08
- 邮箱：oriane.marmontel@chu-lyon.fr
学习地点
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Bron、法国、69495
- 招聘中
- Laboratoire de Biologie Médicale Multi Sites, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Département de biochimie et biologie moléculaire Grand Est
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接触：
- Mathilde Di Filippo
- 电话号码：33 4 72 11 89 94
- 邮箱：mathilde.di-filippo@chu-lyon.fr
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
- 孩子
- 成人
- 年长者
接受健康志愿者
不
有资格学习的性别
全部
取样方法
非概率样本
研究人群
男性或女性血脂异常患者
描述
纳入标准：
- 根据欧洲动脉粥样硬化协会和/或公布的数据，具有原发性高胆固醇血症、高甘油三酯血症、低β脂蛋白血症、合并低脂血症和合并高脂血症家族史的患者。
- 严重继发性血脂异常患者。
排除标准：
- 无法提供书面知情同意
- 缺乏法定代表人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
- 观测模型：队列
- 时间观点：预期
队列和干预
团体/队列 |
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血脂异常
血脂异常患者的基因型/表型相关性
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研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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血脂异常患者的基因探索
大体时间：25年
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脱氧核糖核酸 (DNA) 测序将允许研究罕见基因变异及其在血脂异常患者已知和新基因中的频率。
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25年
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Philippe Moulin, PhD、Hospices Civils de Lyon
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2000年1月1日
初级完成 (预期的)
2024年12月1日
研究完成 (预期的)
2025年1月1日
研究注册日期
首次提交
2019年5月3日
首先提交符合 QC 标准的
2019年5月3日
首次发布 (实际的)
2019年5月6日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2019年5月6日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2019年5月3日
最后验证
2019年5月1日
更多信息
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