De los genes conocidos a los nuevos en la dislipidemia (GENELIP)
Caracterización genética de pacientes que presentan dislipidemia
El mecanismo de la mayoría de las dislipidemias es multifactorial a nivel molecular y sigue siendo esquivo en más del 50% de los pacientes en muchas condiciones clínicas. La secuenciación de última generación, una estrategia en auge, mejora la eficiencia del diagnóstico molecular en dislipemias tanto monogénicas como poligénicas.
Para descifrar los mecanismos involucrados en la aparición de dislipidemia, además de la exploración de genes candidatos conocidos y polimorfismos de nucleótido único (SNP) involucrados en la modulación poligénica, es necesario investigar nuevos genes involucrados en la regulación del metabolismo de las lipoproteínas o asociados con las concentraciones de lípidos. secuenciarse en grandes grupos de pacientes dislipidémicos.
El objetivo de este proyecto es obtener nuevos conocimientos sobre la correlación genotipo/fenotipo.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Mathilde Di Filippo
- Número de teléfono: 33 4 72 11 89 94
- Correo electrónico: mathilde.di-filippo@chu-lyon.fr
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Oriane Marmontel
- Número de teléfono: 33 4 72 12 97 08
- Correo electrónico: oriane.marmontel@chu-lyon.fr
Ubicaciones de estudio
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Bron, Francia, 69495
- Reclutamiento
- Laboratoire de Biologie Médicale Multi Sites, Centre de Biologie et de Pathologie Est, Département de biochimie et biologie moléculaire Grand Est
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Contacto:
- Mathilde Di Filippo
- Número de teléfono: 33 4 72 11 89 94
- Correo electrónico: mathilde.di-filippo@chu-lyon.fr
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes con antecedentes familiares documentados de hipercolesterolemia primaria, hipertrigliceridemia, hipobetalipoproteinemia, hipolipidemia combinada e hiperlipidemia combinada según la Sociedad Europea de Aterosclerosis y/o datos publicados.
- pacientes con dislipidemia secundaria mayor.
Criterio de exclusión:
- incapacidad para proporcionar consentimiento informado por escrito
- falta de representante legal
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Dislipidemia
Correlación genotipo/fenotipo en pacientes con dislipidemia
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Exploración genética en pacientes dislipidémicos
Periodo de tiempo: 25 años
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La secuenciación del ácido desoxirribonucleico (ADN) permitirá el estudio de variantes genéticas raras y su frecuencia en genes conocidos y nuevos en pacientes con dislipidemia.
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25 años
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Philippe Moulin, PhD, Hospices Civils de Lyon
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- GENELIP
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
producto fabricado y exportado desde los EE. UU.
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