Studie dědičných chorob metabolismu
19. ledna 2023 aktualizováno: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Rodinné studie metabolických onemocnění a metabolismu minerálů
Nemoci minerálního metabolismu, jako je familiární mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 (FMEN1), familiární hypokaliurická hyperkalcémie (FHH), familiární hyperparatyreóza (FH) a pseudohypoparatyreóza (PHP), jsou známé jako dědičné abnormality. To znamená, že tyto stavy se přenášejí z rodičů na jejich děti prostřednictvím genů. Tyto specifické stavy mají za následek abnormální hladiny vápníku v krvi.
Tato studie byla navržena tak, aby pomohla výzkumníkům porozumět více o genech, které jsou zodpovědné za tyto poruchy. Tím, že se dozvíte více o genetickém procesu spojeném s dědičnými abnormalitami, lze vyvinout nové testy a způsoby léčby.
Subjekty této studie budou členové rodin, u kterých bylo u příbuzných diagnostikováno onemocnění metabolismu minerálů. Účastníci budou požádáni, aby poskytli vzorky krve pro extrakci DNA. DNA je část buněk, která nese genetickou informaci.
DNA bude analyzována a výsledky budou poskytnuty subjektům. Subjektům bude poskytnuto genetické poradenství, které napomůže interpretaci jejich výsledků....
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Familiární mnohočetná endokrinní neoplazie typu 1 (MEN1), familiární hypokalciurická (nebo familiární benigní) hyperkalcémie (FHH), hyperparatyreóza – syndrom nádoru čelisti (HPT-JT), další příčiny familiární izolované hyperparatyreózy (FIHP) a pseudohypoparatyreóza (PHP) jsou poruchy metabolismu, které se obecně dědí autozomálně dominantním způsobem.
MEN1 je charakterizován nadměrným růstem a hyperfunkcí příštítných tělísek, přední hypofýzy a gastrointestinální endokrinní tkáně.
MEN1, p15, p18, p21 a p27 jsou identifikované geny pro stavy podobné MEN1.
FHH je charakterizován obvykle benigním syndromem, který je někdy mylně považován za typickou primární hyperparatyreózu, což může vést ke zbytečné a neúspěšné operaci příštítných tělísek.
Gen CASR pro receptor citlivý na vápník buňky příštítných tělísek je mutován u většiny druhů FHH; menšina příbuzných s FHH má mutaci genu GNA11 nebo AP2S1.
HPT-JT je charakteristickým podtypem familiární izolované hyperparatyreózy, která má kombinace adenomu příštítných tělísek, rakoviny příštítných tělísek, nádoru čelisti, nádoru dělohy, nádoru ledvin a cyst ledvin.
Je způsobena mutací genu CDC73/HRPT2.
PHP je charakterizováno rezistencí na parathormon a jedna forma je spojena s mutacemi v genu kódujícím alfa podjednotku stimulačního G proteinu.
Pokračujeme ve sběru vzorků krve a tkání od postižených a nepostižených členů příbuzných se známými nebo suspektními MEN1, FHH, HPT-JT, FIHP, PHP a souvisejícími poruchami za účelem genetické analýzy a identifikace genů.
Ve většině případů bude odběr vzorků podle tohoto protokolu probíhat mimo pracoviště.
Vzorky budou zpracovány pro extrakci DNA a RNA.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
969
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
4 roky a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ne
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Metoda odběru vzorků
Vzorek nepravděpodobnosti
Studijní populace
Subjekty této studie budou členové rodin, u kterých bylo u příbuzných diagnostikováno onemocnění metabolismu minerálů.
Účastníci budou požádáni, aby poskytli vzorky krve pro extrakci DNA.
DNA je část buněk, která nese genetickou informaci.
DNA bude analyzována a výsledky budou poskytnuty subjektům.
Subjektům bude poskytnuto genetické poradenství, které jim pomůže při interpretaci jejich výsledků.
Popis
KRITÉRIA ZPŮSOBILOSTI:
- Pacient má možnou formu familiární hyperparatyreózy. Případ je klinicky nepostižený příbuzný prvního stupně takového pacienta.
- Spodní věková hranice pro zařazení klinicky postiženého nezletilého do studie je >= 4 roky. Asymptomatické a možná neovlivněné případy však nebudou zařazovány a krev nebude odebrána před dosažením věku 5 let u MEN1, MEN1-like, HPT-JT nebo FIHP nebo před 10 lety u FHH příbuzných.
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
1
Členové rodin, u kterých bylo u příbuzných diagnostikováno onemocnění metabolismu minerálů.
Účastníci budou požádáni, aby poskytli vzorky krve pro extrakci DNA.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Hodnocení metabolických onemocnění
Časové okno: Roční
|
Studium bude zaměřeno na formy dědičné hyperkalcémie, MEN1, FHH, HPT-JT a FIHP a také na další poruchy metabolismu minerálů, jako je PHP.
Budeme přitom testovat hypotézu, že MEN1 a stavy podobné MEN1 se vyvíjejí v důsledku mutace zárodečné linie v genu MEN1 nebo CDKI, definujeme mutace přítomné u postižených členů příbuznosti MEN1 a vyhodnotíme frekvenci takových mutace u pacientů se zjevně sporadickým onemocněním.
|
Roční
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Smita Jha, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Spiegel AM, Shenker A, Weinstein LS. Receptor-effector coupling by G proteins: implications for normal and abnormal signal transduction. Endocr Rev. 1992 Aug;13(3):536-65. doi: 10.1210/edrv-13-3-536. No abstract available.
- Marx SJ, Attie MF, Levine MA, Spiegel AM, Downs RW Jr, Lasker RD. The hypocalciuric or benign variant of familial hypercalcemia: clinical and biochemical features in fifteen kindreds. Medicine (Baltimore). 1981 Nov;60(6):397-412. doi: 10.1097/00005792-198111000-00002. No abstract available.
- Chandrasekharappa SC, Guru SC, Manickam P, Olufemi SE, Collins FS, Emmert-Buck MR, Debelenko LV, Zhuang Z, Lubensky IA, Liotta LA, Crabtree JS, Wang Y, Roe BA, Weisemann J, Boguski MS, Agarwal SK, Kester MB, Kim YS, Heppner C, Dong Q, Spiegel AM, Burns AL, Marx SJ. Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1. Science. 1997 Apr 18;276(5311):404-7. doi: 10.1126/science.276.5311.404.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
19. srpna 1993
Primární dokončení (Aktuální)
13. ledna 2023
Dokončení studie (Aktuální)
13. ledna 2023
Termíny zápisu do studia
První předloženo
3. listopadu 1999
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
3. listopadu 1999
První zveřejněno (Odhad)
4. listopadu 1999
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
20. ledna 2023
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
19. ledna 2023
Naposledy ověřeno
1. ledna 2023
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 930127
- 93-DK-0127
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Ne
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Ne
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .