Studier av arvelige sykdommer i metabolisme

Familiær multippel endokrin neoplasi type 1 (MEN1), familiær hypokalsiurisk (eller familiær benign) hyperkalsemi (FHH), hyperparatyreoidisme - kjevetumorsyndrom (HPT-JT), andre årsaker til familiær isolert hyperparatyreoidisme (FIHP) og pseudohypoparatyreoidisme (PHP) er lidelser av metabolisme som generelt er arvet på en autosomal dominant måte. MEN1 er preget av overvekst og hyperfunksjon av biskjoldbruskkjertelen, hypofysen fremre og gastrointestinalt endokrint vev. MEN1, p15, p18, p21 og p27 er identifiserte gener for MEN1-lignende tilstander. FHH er preget av et vanligvis godartet syndrom som noen ganger forveksles med typisk primær hyperparatyreoidisme, noe som kan resultere i unødvendig og mislykket parathyroidkirurgi. CASR-genet for den kalsiumfølende reseptoren til parathyreoideacellen er mutert i de fleste FHH-slektninger; en minoritet av slektninger med FHH har mutasjon av GNA11- eller AP2S1-genet. HPT-JT er en særegen undertype av familiær isolert hyperparatyreoidisme som har kombinasjoner av parathyroid adenom, biskjoldbruskkreft, kjevetumor, livmorsvulst, nyretumor og nyrecyster. Det er forårsaket av mutasjon av CDC73/HRPT2-genet. PHP er preget av parathyroidhormonresistens, og en form er assosiert med mutasjoner i genet som koder for alfa-underenheten til det stimulerende G-proteinet. Vi fortsetter å samle inn blod- og vevsprøver fra berørte og upåvirkede medlemmer av slektninger med kjente eller mistenkte MEN1, FHH, HPT-JT, FIHP, PHP og relaterte lidelser for genetisk analyse og genidentifikasjon. I de fleste tilfeller vil anskaffelsen av prøver i henhold til denne protokollen skje på et sted utenfor stedet. Prøver vil bli behandlet for ekstraksjon av DNA og RNA.