代谢遗传病研究

家族性多发性内分泌肿瘤 1 型 (MEN1)、家族性低尿钙性（或家族性良性）高钙血症 (FHH)、甲状旁腺功能亢进症 - 颌骨肿瘤综合征 (HPT-JT)、其他原因引起的家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症 (FIHP) 和假性甲状旁腺功能减退症 (PHP) 是疾病通常以常染色体显性方式遗传的新陈代谢。 MEN1 的特征是甲状旁腺、垂体前叶和胃肠道内分泌组织过度生长和功能亢进。 MEN1、p15、p18、p21 和 p27 是 MEN1 样状态的已鉴定基因。 FHH 的特点是通常为良性综合征，有时会被误认为是典型的原发性甲状旁腺功能亢进症，这可能会导致不必要且不成功的甲状旁腺手术。 甲状旁腺细胞钙敏感受体的 CASR 基因在大多数 FHH 家族中发生突变；少数FHH家族有GNA11或AP2S1基因突变。 HPT-JT 是家族性孤立性甲状旁腺功能亢进症的一种独特亚型，具有甲状旁腺腺瘤、甲状旁腺癌、颌骨肿瘤、子宫肿瘤、肾肿瘤和肾囊肿的组合。 它是由 CDC73/HRPT2 基因突变引起的。 PHP 的特点是甲状旁腺激素抵抗，其中一种形式与编码刺激性 G 蛋白 α 亚基的基因突变有关。 我们正在继续从患有已知或疑似 MEN1、FHH、HPT-JT、FIHP、PHP 和相关疾病的受影响和未受影响的亲属中收集血液和组织样本，用于遗传分析和基因鉴定。 在大多数情况下，根据本协议采购标本将在异地进行。 样品将被处理以提取 DNA 和 RNA。