遺伝性代謝疾患の研究

家族性多発性内分泌腫瘍1型（MEN1）、家族性低カルシウム尿（または家族性良性）高カルシウム血症（FHH）、副甲状腺機能亢進症 - 顎腫瘍症候群（HPT-JT）、家族性孤立性副甲状腺機能亢進症（FIHP）のその他の原因、および偽性副甲状腺機能低下症（PHP）は障害です一般に、常染色体優性遺伝形式で遺伝する代謝機構。 MEN1 は、副甲状腺、脳下垂体前葉、および消化管内分泌組織の過剰増殖と機能亢進を特徴としています。 MEN1、p15、p18、p21、および p27 は、MEN1 様状態の遺伝子として同定されています。 FHH は、典型的な原発性副甲状腺機能亢進症と間違われることがある、通常は良性の症候群を特徴とし、不必要で失敗に終わる副甲状腺手術につながる可能性があります。 副甲状腺細胞のカルシウム感知受容体の CASR 遺伝子は、ほとんどの FHH 家系で変異しています。 FHHの家系の少数は、GNA11またはAP2S1遺伝子の突然変異を持っています。 HPT-JT は、副甲状腺腺腫、副甲状腺がん、顎腫瘍、子宮腫瘍、腎臓腫瘍、および腎嚢胞の組み合わせを有する家族性孤立性副甲状腺機能亢進症の特徴的なサブタイプです。 これは、CDC73/HRPT2 遺伝子の変異によって引き起こされます。 PHP は副甲状腺ホルモン耐性によって特徴付けられ、1 つの形態は、刺激性 G タンパク質のアルファ サブユニットをコードする遺伝子の変異に関連しています。 私たちは、遺伝分析と遺伝子同定を目的として、MEN1、FHH、HPT-JT、FIHP、PHP、および関連疾患が既知または疑われる家系の罹患者および非罹患者から血液および組織サンプルを収集し続けています。 ほとんどの場合、このプロトコルの下での標本の調達は、オフサイトの場所になります。 サンプルは、DNA および RNA の抽出のために処理されます。