Études sur les maladies héréditaires du métabolisme
19 janvier 2023 mis à jour par: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Études familiales sur les maladies métaboliques et le métabolisme minéral
Les maladies du métabolisme minéral telles que la néoplasie endocrinienne multiple familiale de type 1 (FMEN1), l'hypercalcémie hypocaliurique familiale (FHH), l'hyperparathyroïdie familiale (FH) et la pseudohypoparathyroïdie (PHP) sont connues comme des anomalies héréditaires. Cela signifie que ces conditions sont transmises des parents à leurs enfants par le biais des gènes. Ces conditions spécifiques entraînent des niveaux anormaux de calcium dans le sang.
Cette étude a été conçue pour aider les chercheurs à mieux comprendre les gènes responsables de ces troubles. En apprenant davantage sur le processus génétique impliqué dans les anomalies héréditaires, de nouveaux tests et traitements peuvent être développés.
Les sujets de cette étude seront des membres de familles dont des proches ont reçu un diagnostic de maladie du métabolisme minéral. Les participants seront invités à donner des échantillons de sang pour l'extraction d'ADN. L'ADN est la partie des cellules qui transporte l'information génétique.
L'ADN sera analysé et les résultats communiqués aux sujets. Un conseil génétique sera fourni aux sujets pour les aider à interpréter leurs résultats....
Aperçu de l'étude
Statut
Complété
Les conditions
Description détaillée
La néoplasie endocrinienne multiple familiale de type 1 (NEM1), l'hypercalcémie familiale hypocalciurique (ou familiale bénigne) (FHH), l'hyperparathyroïdie - syndrome tumoral de la mâchoire (HPT-JT), les autres causes d'hyperparathyroïdie familiale isolée (FIHP) et la pseudohypoparathyroïdie (PHP) sont des troubles du métabolisme qui sont généralement hérités d'une manière autosomique dominante.
La MEN1 est caractérisée par une prolifération et une hyperfonction des parathyroïdes, de l'antéhypophyse et du tissu endocrinien gastro-intestinal.
MEN1, p15, p18, p21 et p27 sont des gènes identifiés pour les états de type MEN1.
L'HFH est caractérisée par un syndrome généralement bénin parfois confondu avec une hyperparathyroïdie primaire typique, qui peut entraîner une chirurgie parathyroïdienne inutile et infructueuse.
Le gène CASR du récepteur sensible au calcium de la cellule parathyroïdienne est muté dans la plupart des familles FHH; une minorité de parents avec FHH ont une mutation du gène GNA11 ou AP2S1.
L'HPT-JT est un sous-type distinctif d'hyperparathyroïdie familiale isolée qui associe adénome parathyroïdien, cancer parathyroïdien, tumeur de la mâchoire, tumeur de l'utérus, tumeur rénale et kystes rénaux.
Elle est causée par une mutation du gène CDC73/HRPT2.
La PHP est caractérisée par une résistance aux hormones parathyroïdiennes et une forme est associée à des mutations du gène codant pour la sous-unité alpha de la protéine G stimulatrice.
Nous continuons à collecter des échantillons de sang et de tissus de membres affectés et non affectés de parents avec MEN1, FHH, HPT-JT, FIHP, PHP et troubles apparentés connus ou suspectés à des fins d'analyse génétique et d'identification de gènes.
Dans la plupart des cas, l'achat d'échantillons dans le cadre de ce protocole se fera hors site.
Les échantillons seront traités pour l'extraction de l'ADN et de l'ARN.
Type d'étude
Observationnel
Inscription (Réel)
969
Contacts et emplacements
Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.
Lieux d'étude
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Maryland
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Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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Critères de participation
Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
4 ans et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)
Accepte les volontaires sains
Non
Sexes éligibles pour l'étude
Tout
Méthode d'échantillonnage
Échantillon non probabiliste
Population étudiée
Les sujets de cette étude seront des membres de familles dont des proches ont reçu un diagnostic de maladie du métabolisme minéral.
Les participants seront invités à donner des échantillons de sang pour l'extraction d'ADN.
L'ADN est la partie des cellules qui transporte l'information génétique.
L'ADN sera analysé et les résultats communiqués aux sujets.
Un conseil génétique sera fourni aux sujets pour les aider à interpréter leurs résultats.
La description
CRITÈRE D'ÉLIGIBILITÉ:
- Le patient a une forme possible d'hyperparathyroïdie familiale. Ou le cas est un parent au premier degré cliniquement non affecté d'un tel patient.
- La limite d'âge inférieure pour inscrire un mineur cliniquement affecté dans l'étude est >= 4 ans. Cependant, les cas asymptomatiques et éventuellement non affectés ne seront pas inscrits et le sang ne sera pas prélevé avant l'âge de 5 ans dans les familles MEN1, MEN1-like, HPT-JT ou FIHP ou avant l'âge de 10 ans dans les familles FHH.
Plan d'étude
Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Éventuel
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
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1
Membres de familles dont des proches ont reçu un diagnostic de maladie du métabolisme minéral.
Les participants seront invités à donner des échantillons de sang pour l'extraction d'ADN.
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Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
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Évaluation des maladies métaboliques
Délai: Annuel
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Les études seront axées sur les formes d'hypercalcémie héréditaire, MEN1, FHH, HPT-JT et FIHP ainsi que sur d'autres troubles du métabolisme minéral comme le PHP.
Ce faisant, nous testerons l'hypothèse selon laquelle les états de type MEN1 et MEN1 se développent à la suite d'une mutation de la lignée germinale dans MEN1 ou d'un gène CDKI, définirons les mutations présentes chez les membres affectés des parents MEN1 et évaluerons la fréquence de tels mutations chez les patients atteints d'une maladie apparemment sporadique.
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Annuel
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Collaborateurs et enquêteurs
C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Smita Jha, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
Publications et liens utiles
La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.
Publications générales
- Spiegel AM, Shenker A, Weinstein LS. Receptor-effector coupling by G proteins: implications for normal and abnormal signal transduction. Endocr Rev. 1992 Aug;13(3):536-65. doi: 10.1210/edrv-13-3-536. No abstract available.
- Marx SJ, Attie MF, Levine MA, Spiegel AM, Downs RW Jr, Lasker RD. The hypocalciuric or benign variant of familial hypercalcemia: clinical and biochemical features in fifteen kindreds. Medicine (Baltimore). 1981 Nov;60(6):397-412. doi: 10.1097/00005792-198111000-00002. No abstract available.
- Chandrasekharappa SC, Guru SC, Manickam P, Olufemi SE, Collins FS, Emmert-Buck MR, Debelenko LV, Zhuang Z, Lubensky IA, Liotta LA, Crabtree JS, Wang Y, Roe BA, Weisemann J, Boguski MS, Agarwal SK, Kester MB, Kim YS, Heppner C, Dong Q, Spiegel AM, Burns AL, Marx SJ. Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1. Science. 1997 Apr 18;276(5311):404-7. doi: 10.1126/science.276.5311.404.
Liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Réel)
19 août 1993
Achèvement primaire (Réel)
13 janvier 2023
Achèvement de l'étude (Réel)
13 janvier 2023
Dates d'inscription aux études
Première soumission
3 novembre 1999
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
3 novembre 1999
Première publication (Estimation)
4 novembre 1999
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
20 janvier 2023
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
19 janvier 2023
Dernière vérification
1 janvier 2023
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Mots clés
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 930127
- 93-DK-0127
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Non
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Non
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