Undersøgelser af arvelige metabolismesygdomme

Familiær multipel endokrin neoplasi type 1 (MEN1), familiær hypocalciurisk (eller familiær benign) hypercalcæmi (FHH), hyperparathyroidisme - kæbetumorsyndrom (HPT-JT), andre årsager til familiær isoleret hyperparathyroidisme (FIHP) og pseudohypoparathyroidisme (PHP) er lidelser af metabolisme, der generelt nedarves på en autosomal dominant måde. MEN1 er karakteriseret ved overvækst og hyperfunktion af parathyroider, hypofyseforreste og gastrointestinalt endokrint væv. MEN1, p15, p18, p21 og p27 er identificerede gener for MEN1-lignende tilstande. FHH er karakteriseret ved et sædvanligvis godartet syndrom, der nogle gange forveksles med typisk primær hyperparathyroidisme, hvilket kan resultere i unødvendige og mislykkede parathyroidoperationer. CASR-genet for den calciumfølende receptor i parathyroidcellen er muteret i de fleste FHH-slægtninge; en minoritet af slægtninge med FHH har mutation af GNA11- eller AP2S1-genet. HPT-JT er en karakteristisk undertype af familiær isoleret hyperparathyroidisme, der har kombinationer af parathyroid adenom, parathyreoideacancer, kæbetumor, uterustumor, nyretumor og nyrecyster. Det er forårsaget af mutation af CDC73/HRPT2-genet. PHP er karakteriseret ved parathyreoideahormonresistens, og en form er forbundet med mutationer i genet, der koder for alfa-underenheden af ​​det stimulerende G-protein. Vi fortsætter med at indsamle blod- og vævsprøver fra berørte og upåvirkede medlemmer af slægtninge med kendte eller mistænkte MEN1, FHH, HPT-JT, FIHP, PHP og relaterede lidelser med henblik på genetisk analyse og genidentifikation. I de fleste tilfælde vil udtagningen af ​​prøver under denne protokol foregå på et eksternt sted. Prøver vil blive behandlet til ekstraktion af DNA og RNA.