유전성 대사질환 연구
2023년 1월 19일 업데이트: National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
대사성 질환과 미네랄 대사에 대한 가족 연구
가족성 다발성 내분비샘종양 1형(FMEN1), 가족성 저칼륨뇨성 고칼슘혈증(FHH), 가족성 부갑상샘기능항진증(FH), 가성부갑상샘기능저하증(PHP)과 같은 미네랄 대사 질환은 유전성 이상으로 알려져 있습니다. 이러한 조건이 유전자를 통해 부모로부터 자녀에게 전달됨을 의미합니다. 이러한 특정 상태는 혈중 칼슘 수치를 비정상으로 만듭니다.
이 연구는 연구원들이 이러한 장애의 원인이 되는 유전자에 대해 더 많이 이해하도록 돕기 위해 고안되었습니다. 유전적 이상과 관련된 유전적 과정에 대해 더 많이 알게 되면 새로운 검사와 치료법을 개발할 수 있습니다.
이 연구의 대상자는 미네랄 대사 질환으로 진단받은 친척이 있는 가족 구성원입니다. 참가자는 DNA 추출을 위해 혈액 샘플을 제공해야 합니다. DNA는 유전 정보를 전달하는 세포의 일부입니다.
DNA를 분석하고 결과를 피험자에게 제공합니다. 결과를 해석하는 데 도움이 되도록 피험자에게 유전 상담이 제공됩니다....
연구 개요
상태
완전한
정황
상세 설명
가족성 다발성 내분비선 신생물 1형(MEN1), 가족성 저칼슘뇨성(또는 가족성 양성) 고칼슘혈증(FHH), 부갑상샘기능항진증 - 턱 종양 증후군(HPT-JT), 가족성 고립성 부갑상샘기능항진증(FIHP)의 기타 원인 및 가성부갑상샘기능저하증(PHP)은 장애입니다. 일반적으로 상염색체 우성 방식으로 유전되는 대사.
MEN1은 부갑상선, 뇌하수체 전엽 및 위장 내분비 조직의 과성장 및 기능 항진을 특징으로 합니다.
MEN1, p15, p18, p21 및 p27은 MEN1 유사 상태에 대해 확인된 유전자입니다.
FHH는 때때로 전형적인 원발성 부갑상선기능항진증으로 오인되는 보통 양성 증후군을 특징으로 하며, 이는 불필요하고 실패한 부갑상선 수술을 초래할 수 있습니다.
부갑상선 세포의 칼슘 감지 수용체에 대한 CASR 유전자는 대부분의 FHH 종류에서 돌연변이가 있습니다. FHH를 가진 소수의 친족은 GNA11 또는 AP2S1 유전자의 돌연변이를 가지고 있습니다.
HPT-JT는 부갑상선 선종, 부갑상선 암, 턱 종양, 자궁 종양, 신장 종양 및 신장 낭종의 조합을 갖는 가족성 고립성 부갑상선 기능 항진증의 독특한 아형입니다.
CDC73/HRPT2 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
PHP는 부갑상선 호르몬 저항성을 특징으로 하며, 한 형태는 자극성 G 단백질의 알파 서브유닛을 암호화하는 유전자의 돌연변이와 관련이 있습니다.
우리는 유전 분석 및 유전자 식별을 목적으로 알려진 또는 의심되는 MEN1, FHH, HPT-JT, FIHP, PHP 및 관련 장애가 있거나 영향을 받지 않은 친척의 혈액 및 조직 샘플을 계속 수집하고 있습니다.
대부분의 경우, 이 프로토콜에 따른 표본 조달은 외부 위치에서 이루어집니다.
샘플은 DNA 및 RNA 추출을 위해 처리됩니다.
연구 유형
관찰
등록 (실제)
969
연락처 및 위치
이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.
연구 장소
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- National Institutes of Health Clinical Center
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참여기준
연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.
자격 기준
공부할 수 있는 나이
4년 이상 (어린이, 성인, 고령자)
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
아니
연구 대상 성별
모두
샘플링 방법
비확률 샘플
연구 인구
이 연구의 대상자는 미네랄 대사 질환으로 진단받은 친척이 있는 가족 구성원입니다.
참가자는 DNA 추출을 위해 혈액 샘플을 제공해야 합니다.
DNA는 유전 정보를 전달하는 세포의 일부입니다.
DNA를 분석하고 결과를 피험자에게 제공합니다.
결과를 해석하는 데 도움이 되도록 피험자에게 유전 상담이 제공될 것입니다.
설명
자격 기준:
- 환자는 가족성 부갑상선기능항진증의 형태일 가능성이 있습니다. 또는 사례는 그러한 환자의 임상적으로 영향을 받지 않은 1촌입니다.
- 임상적으로 영향을 받은 미성년자를 연구에 입력하기 위한 최저 연령 제한은 >= 4세입니다. 그러나 MEN1, MEN1 유사, HPT-JT 또는 FIHP 계열에서 5세 이전 또는 FHH 계열에서 10세 이전에 무증상 및 영향을 받지 않았을 가능성이 있는 사례는 등록되지 않으며 혈액을 채취하지 않습니다.
공부 계획
이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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1
미네랄 대사 질환 진단을 받은 친척이 있는 가족 구성원.
참가자는 DNA 추출을 위해 혈액 샘플을 제공해야 합니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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대사질환 평가
기간: 매년
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연구는 유전성 고칼슘혈증, MEN1, FHH, HPT-JT 및 FIHP의 형태와 PHP와 같은 기타 미네랄 대사 장애에 초점을 맞출 것입니다.
그렇게 함으로써 우리는 MEN1 또는 CDKI 유전자의 생식계열 돌연변이의 결과로 MEN1 및 MEN1 유사 상태가 발생한다는 가설을 테스트하고 영향을 받는 MEN1 친족 구성원에 존재하는 돌연변이를 정의하고 그러한 빈도를 평가할 것입니다. 명백하게 산발적 인 질병을 가진 환자의 돌연변이.
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매년
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공동 작업자 및 조사자
여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.
수사관
- 수석 연구원: Smita Jha, M.D., National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK)
간행물 및 유용한 링크
연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.
일반 간행물
- Spiegel AM, Shenker A, Weinstein LS. Receptor-effector coupling by G proteins: implications for normal and abnormal signal transduction. Endocr Rev. 1992 Aug;13(3):536-65. doi: 10.1210/edrv-13-3-536. No abstract available.
- Marx SJ, Attie MF, Levine MA, Spiegel AM, Downs RW Jr, Lasker RD. The hypocalciuric or benign variant of familial hypercalcemia: clinical and biochemical features in fifteen kindreds. Medicine (Baltimore). 1981 Nov;60(6):397-412. doi: 10.1097/00005792-198111000-00002. No abstract available.
- Chandrasekharappa SC, Guru SC, Manickam P, Olufemi SE, Collins FS, Emmert-Buck MR, Debelenko LV, Zhuang Z, Lubensky IA, Liotta LA, Crabtree JS, Wang Y, Roe BA, Weisemann J, Boguski MS, Agarwal SK, Kester MB, Kim YS, Heppner C, Dong Q, Spiegel AM, Burns AL, Marx SJ. Positional cloning of the gene for multiple endocrine neoplasia-type 1. Science. 1997 Apr 18;276(5311):404-7. doi: 10.1126/science.276.5311.404.
연구 기록 날짜
이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
1993년 8월 19일
기본 완료 (실제)
2023년 1월 13일
연구 완료 (실제)
2023년 1월 13일
연구 등록 날짜
최초 제출
1999년 11월 3일
QC 기준을 충족하는 최초 제출
1999년 11월 3일
처음 게시됨 (추정)
1999년 11월 4일
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
2023년 1월 20일
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
2023년 1월 19일
마지막으로 확인됨
2023년 1월 1일
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 930127
- 93-DK-0127
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
아니
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
아니
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