Estudos de doenças hereditárias do metabolismo

Neoplasia endócrina múltipla familiar tipo 1 (MEN1), hipercalcemia familiar hipocalciúrica (ou familiar benigna) (FHH), hiperparatireoidismo - síndrome do tumor da mandíbula (HPT-JT), outras causas de hiperparatireoidismo familiar isolado (FIHP) e pseudo-hipoparatireoidismo (PHP) são distúrbios do metabolismo que geralmente são herdados de forma autossômica dominante. MEN1 é caracterizada por supercrescimento e hiperfunção das paratireóides, hipófise anterior e tecido endócrino gastrointestinal. MEN1, p15, p18, p21 e p27 são genes identificados para estados semelhantes a MEN1. A HFH é caracterizada por uma síndrome geralmente benigna, às vezes confundida com hiperparatireoidismo primário típico, que pode resultar em cirurgia de paratireoide desnecessária e sem sucesso. O gene CASR para o receptor de detecção de cálcio da célula da paratireóide está mutado na maioria dos parentes de FHH; uma minoria de parentes com FHH tem mutação do gene GNA11 ou AP2S1. O HPT-JT é um subtipo distinto de hiperparatireoidismo familiar isolado que apresenta combinações de adenoma de paratireoide, câncer de paratireoide, tumor de mandíbula, tumor de útero, tumor renal e cistos renais. É causada pela mutação do gene CDC73/HRPT2. O PHP é caracterizado pela resistência ao hormônio da paratireoide, e uma forma está associada a mutações no gene que codifica a subunidade alfa da proteína G estimuladora. Continuamos a coletar amostras de sangue e tecido de membros afetados e não afetados de famílias com MEN1, FHH, HPT-JT, FIHP, PHP e distúrbios relacionados conhecidos ou suspeitos para fins de análise genética e identificação de genes. Na maioria dos casos, a coleta de espécimes sob este protocolo será em um local externo. As amostras serão processadas para extração de DNA e RNA.