Katecholaminová rezerva a tolerance cvičení u zdravých dobrovolníků a pacientů s vrozenou adrenální hyperplazií

Tato studie bude zkoumat a porovnávat účinky intenzivního cvičení na uvolňování katecholaminů u pacientů s kongenitální adrenální hyperplazií (CAH) au zdravých osob. Katecholaminy jsou hormony (adrenalin a noradrenalin), které jsou produkovány nadledvinami a uvolňovány do krevního oběhu během stresu, jako je trauma, nemoc, intenzivní cvičení nebo nízká hladina cukru v krvi. Studie bude také hodnotit toleranci zátěže u pacientů s CAH ve srovnání se zdravými osobami.

Do této studie mohou být vhodní pacienti s CAH ve věku 10 až 40 let, kteří dobře zvládají standardní léčbu (glukokortikoidy, mineralokortikoidy). Jako kontrolní subjekty budou vybráni zdraví dobrovolníci, kteří odpovídají zapsaným pacientům ve věku, pohlaví, rase a tělesném tuku. Všichni kandidáti budou vyšetřeni s anamnézou, fyzikálním vyšetřením a elektrokardiogramem (EKG). Tělesný tuk bude měřen pomocí přístroje zvaného Bod Pod. Měření tělesného tuku má dvě části: za prvé, subjekt sedí tiše ve velké kapsli ve tvaru vejce po dobu asi 2 až 3 minut; pak subjekt dýchá do plastové trubice po dobu jedné minuty, po které následují tři rychlé lapání po dechu. Ženy budou mít těhotenský test z moči; těhotné ženy se studie nemohou zúčastnit.

Účastníci podstoupí tři cvičební sezení v oddělených po sobě jdoucích ránech po půstu přes noc. Před každým testem pacienti (ne zdraví dobrovolníci) užijí buď další ranní dávku hydrokortizonu, nebo placebo (podobnou pilulku bez účinné látky). Před každým testem se zavede tenký katétr (plastová hadička) do žíly na paži jehlou. Aby jehla méně bolela, lze použít znecitlivující krém. Krev bude odebrána touto intravenózní (IV) linkou před, během a po zátěžových testech. První test je test maximální zátěže ke stanovení maximální fyzické zdatnosti jedince. Druhý a třetí test jsou standardizované zátěžové testy. Před dvěma standardizovanými testy pacienti (ne zdraví dobrovolníci) užijí buď další ranní dávku hydrokortizonu, nebo placebo (podobnou pilulku bez aktivní složky). Všechny testy se provádějí na stacionárním kole.

Maximální zátěžový test - Subjekt šlape na stacionárním kole asi 10 minut. Po 3minutovém zahřátí se pracovní zátěž nepřetržitě zvyšuje, dokud buď subjekt již nemůže pokračovat, nebo lékař test ze zdravotních důvodů nezastaví. Během cvičení se srdeční frekvence a srdeční aktivita monitorují pomocí EKG a subjekt nosí nosní klip a náustek připojený k dýchací trubici pro měření spotřeby kyslíku. Krev se odebírá před a během testu, celkem ne více než 2 polévkové lžíce.

Standardizovaný cvičební test - Subjekt šlape na stacionárním kole po dobu 20 minut, přičemž měl nasazenou nosní svorku a náustek pro měření spotřeby kyslíku. Prvních 5 minut subjekt šlape rychlostí, která vyvolává 50 procent maximálního úsilí (určeného testem maximální zátěže); dalších 10 minut je na 70 procentech maximálního úsilí; a posledních 5 minut je na 90 procentech. Vzorky krve odebrané před, během (15 a 20 minut) a po cvičení (30, 40 a 60 minut) celkem méně než 1/2 šálku. Srdeční frekvence a srdeční aktivita jsou během testu monitorovány pomocí EKG a teplota je měřena před a na konci testu.