Catecholamine-reserve en inspanningstolerantie bij gezonde vrijwilligers en patiënten met congenitale bijnierhyperplasie

Deze studie zal de effecten van intensieve lichaamsbeweging op de afgifte van catecholamines bij patiënten met congenitale bijnierhyperplasie (CAH) en bij gezonde personen onderzoeken en vergelijken. Catecholamines zijn hormonen (adrenaline en noradrenaline) die door de bijnieren worden geproduceerd en in de bloedbaan worden afgegeven tijdens stress, zoals trauma, ziekte, intensieve training of een lage bloedsuikerspiegel. De studie zal ook de inspanningstolerantie van patiënten met CAH beoordelen in vergelijking met gezonde personen.

Patiënten met CAH in de leeftijd van 10 tot 40 jaar die zich goed redden met de standaardbehandeling (glucocorticoïden, mineralocorticoïden) kunnen in aanmerking komen voor dit onderzoek. Gezonde vrijwilligers die qua leeftijd, geslacht, ras en lichaamsvet overeenkomen met de ingeschreven patiënten, zullen worden aangeworven als controlepersonen. Alle kandidaten worden gescreend met een medische geschiedenis, lichamelijk onderzoek en elektrocardiogram (EKG). Lichaamsvet wordt gemeten met behulp van een instrument dat een Bod Pod wordt genoemd. De meting van het lichaamsvet bestaat uit twee delen: ten eerste zit de proefpersoon ongeveer 2 tot 3 minuten rustig in een grote eivormige capsule; dan ademt de proefpersoon gedurende één minuut in een plastic buis, gevolgd door drie snelle hijgende ademhalingen. Vrouwen zullen een urine-zwangerschapstest ondergaan; zwangere vrouwen kunnen niet deelnemen aan het onderzoek.

Deelnemers ondergaan drie oefensessies op afzonderlijke opeenvolgende ochtenden na een nacht vasten. Voor elke test nemen patiënten (geen gezonde vrijwilligers) ofwel een extra ochtenddosis hydrocortison of een placebo (een op elkaar lijkende pil zonder werkzame stof). Voor elke test wordt via een naald een dunne katheter (plastic buisje) in een armader geplaatst. Er kan een verdovende crème worden aangebracht om de naaldprik minder pijn te laten doen. Voor, tijdens en na de inspanningstests zal er via deze intraveneuze (IV) lijn bloed worden afgenomen. De eerste test is een maximale inspanningstest om de maximale inspanningscapaciteit van het individu te bepalen. De tweede twee en derde tests zijn gestandaardiseerde inspanningstests. Voorafgaand aan de twee gestandaardiseerde tests nemen patiënten (geen gezonde vrijwilligers) ofwel een extra ochtenddosis hydrocortison of een placebo (een op elkaar lijkende pil zonder werkzame stof). Alle tests worden uitgevoerd op een stilstaande fiets.

Maximale inspanningstest - De proefpersoon trapt ongeveer 10 minuten op een hometrainer. Na een warming-up van 3 minuten wordt de werklast continu opgevoerd totdat ofwel de proefpersoon niet meer verder kan of de arts de test om medische redenen stopt. Tijdens de oefening worden hartslag en hartactiviteit gecontroleerd met een ECG en de proefpersoon draagt ​​een neusklem en een mondstuk dat is aangesloten op een beademingsslang om het zuurstofverbruik te meten. Voor en tijdens de test wordt bloed afgenomen, in totaal niet meer dan 2 eetlepels.

Gestandaardiseerde inspanningstest - De proefpersoon trapt gedurende 20 minuten op een hometrainer, terwijl hij de neusklem en het mondstuk draagt ​​om het zuurstofverbruik te meten. Gedurende de eerste 5 minuten trapt de proefpersoon met een snelheid die 50 procent van de maximale inspanning oplevert (bepaald door de maximale inspanningstest); de volgende 10 minuten zijn op 70 procent van de maximale inspanning; en de laatste 5 minuten zijn op 90 procent. Bloedmonsters afgenomen voor, tijdens (na 15 en 20 minuten) en na inspanning (na 30, 40 en 60 minuten) in totaal minder dan 1/2 kopje. Hartslag en hartactiviteit worden tijdens de test gevolgd met een ECG en de temperatuur wordt gemeten voor en aan het einde van de test.