Rezerwa katecholaminowa i tolerancja wysiłku u zdrowych ochotników i pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy

Niniejsze badanie ma na celu zbadanie i porównanie wpływu intensywnych ćwiczeń fizycznych na uwalnianie katecholamin u pacjentów z wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH) oraz u osób zdrowych. Katecholaminy to hormony (adrenalina i noradrenalina), które są wytwarzane przez nadnercza i uwalniane do krwioobiegu podczas stresu, takiego jak uraz, choroba, intensywne ćwiczenia lub niski poziom cukru we krwi. W badaniu oceniana będzie również tolerancja wysiłku u pacjentów z CAH w porównaniu z osobami zdrowymi.

Do tego badania mogą być kwalifikowani pacjenci z CAH w wieku od 10 do 40 lat, którzy dobrze radzą sobie ze standardowym leczeniem (glukokortykoidy, mineralokortykoidy). Zdrowi ochotnicy, którzy pasują do włączonych pacjentów pod względem wieku, płci, rasy i tkanki tłuszczowej, zostaną zrekrutowani jako osoby kontrolne. Wszyscy kandydaci zostaną poddani badaniu przesiewowemu z wywiadem lekarskim, badaniem fizykalnym i elektrokardiogramem (EKG). Tkanka tłuszczowa będzie mierzona za pomocą przyrządu zwanego Bod Pod. Pomiar tkanki tłuszczowej składa się z dwóch części: po pierwsze, badany siedzi spokojnie w dużej kapsułce w kształcie jajka przez około 2 do 3 minut; następnie badany oddycha do plastikowej rurki przez jedną minutę, po czym następuje trzy szybkie, dyszące oddechy. Kobiety będą miały test ciążowy z moczu; kobiety w ciąży nie mogą brać udziału w badaniu.

Uczestnicy przejdą trzy sesje ćwiczeń w oddzielne kolejne poranki po całonocnym poście. Przed każdym badaniem pacjenci (nie zdrowi ochotnicy) przyjmą albo dodatkową poranną dawkę hydrokortyzonu, albo placebo (podobna pigułka bez aktywnego składnika). Przed każdym badaniem cienki cewnik (plastikowa rurka) zostanie wprowadzony do żyły ramienia przez igłę. Można zastosować znieczulający krem, aby ukłucie igłą było mniej bolesne. Krew zostanie pobrana przez tę linię dożylną (IV) przed, w trakcie i po próbach wysiłkowych. Pierwszy test to maksymalny test wysiłkowy w celu określenia maksymalnej zdolności wysiłkowej danej osoby. Drugie dwa i trzecie testy to wystandaryzowane testy wysiłkowe. Przed dwoma wystandaryzowanymi testami pacjenci (nie zdrowi ochotnicy) przyjmą albo dodatkową poranną dawkę hydrokortyzonu, albo placebo (podobna pigułka bez aktywnego składnika). Wszystkie testy wykonujemy na rowerze stacjonarnym.

Maksymalny Test Wysiłkowy - Badany pedałuje na rowerze stacjonarnym przez około 10 minut. Po 3-minutowej rozgrzewce obciążenie jest stale zwiększane, aż do momentu, gdy pacjent nie może już kontynuować badania lub lekarz przerywa test z powodów medycznych. Podczas ćwiczeń tętno i aktywność serca są monitorowane za pomocą EKG, a pacjent nosi zacisk na nos i ustnik podłączony do rurki do oddychania w celu pomiaru zużycia tlenu. Krew pobiera się przed iw trakcie badania, łącznie nie więcej niż 2 łyżki stołowe.

Standaryzowany test wysiłkowy — osoba badana pedałuje na rowerze stacjonarnym przez 20 minut, mając na sobie zacisk na nos i ustnik do pomiaru zużycia tlenu. Przez pierwsze 5 minut badany pedałuje z prędkością, która wywołuje 50 procent maksymalnego wysiłku (określonego na podstawie maksymalnego testu wysiłkowego); następne 10 minut to 70 procent maksymalnego wysiłku; a ostatnie 5 minut to 90 procent. Próbki krwi pobrane przed, w trakcie (w 15 i 20 minucie) i po wysiłku (w 30, 40 i 60 minucie) łącznie mają mniej niż 1/2 szklanki. Tętno i aktywność serca są monitorowane podczas testu za pomocą EKG, a temperatura jest mierzona przed i na końcu testu.