Katekolaminreserv och träningstolerans hos friska frivilliga och patienter med medfödd binjurehyperplasi

Denna studie kommer att undersöka och jämföra effekterna av intensiv träning på frisättningen av katekolaminer hos patienter med medfödd adrenal hyperplasi (CAH) och hos friska personer. Katekolaminer är hormoner (adrenalin och noradrenalin) som produceras av binjurarna och släpps ut i blodomloppet vid stress, såsom trauma, sjukdom, intensiv träning eller lågt blodsocker. Studien kommer också att utvärdera träningstolerans hos patienter med CAH jämfört med friska personer.

Patienter med CAH mellan 10 och 40 år som klarar sig bra med standardbehandling (glukokortikoider, mineralokortikoider) kan vara berättigade till denna studie. Friska frivilliga som matchar de inskrivna patienterna i ålder, kön, ras och kroppsfett kommer att rekryteras som kontrollpersoner. Alla kandidater kommer att screenas med en medicinsk historia, fysisk undersökning och elektrokardiogram (EKG). Kroppsfett kommer att mätas med ett instrument som kallas Bod Pod. Kroppsfettmätningen har två delar: för det första sitter patienten tyst i en stor äggformad kapsel i cirka 2 till 3 minuter; sedan andas försökspersonen in i ett plaströr i en minut, följt av tre snabba flåsande andetag. Kvinnor kommer att ha ett uringraviditetstest; gravida kvinnor kan inte delta i studien.

Deltagarna kommer att genomgå tre träningspass på separata på varandra följande morgnar efter att ha fastat över natten. Före varje test kommer patienter (inte friska frivilliga) att ta antingen en extra morgondos av hydrokortison eller ett placebo (ett lookalike-piller utan aktiv ingrediens). Före varje test kommer en tunn kateter (plaströr) att placeras i en armven genom en nål. En bedövande kräm kan appliceras för att nålsticken ska göra mindre ont. Blod kommer att tas genom denna intravenösa (IV) linje före, under och efter träningstesterna. Det första testet är ett maximalt träningstest för att fastställa individens maximala träningsförmåga. De andra två och tredje testerna är ett standardiserat träningstest. Före de två standardiserade testerna kommer patienter (inte friska frivilliga) att ta antingen en extra morgondos av hydrokortison eller ett placebo (ett lookalike-piller utan aktiv ingrediens). Alla tester görs på en stationär cykel.

Maximal Exercise Test - Försökspersonen trampar på en stillastående cykel i cirka 10 minuter. Efter en 3-minuters uppvärmning ökas arbetsbelastningen kontinuerligt tills antingen försökspersonen inte längre kan fortsätta eller så avbryter läkaren testet av medicinska skäl. Under träningen övervakas hjärtfrekvens och hjärtaktivitet med ett EKG, och patienten bär en näsklämma och munstycke kopplat till ett andningsrör för att mäta syreförbrukningen. Blod tappas före och under testet, totalt inte mer än 2 matskedar.

Standardiserat träningstest - Försökspersonen trampar på en stillastående cykel i 20 minuter, medan han bär näsklämman och munstycket för att mäta syreförbrukningen. Under de första 5 minuterna trampar försökspersonen med en hastighet som framkallar 50 procent av maximal ansträngning (bestäms av det maximala träningstestet); de följande 10 minuterna är 70 procent av maximal ansträngning; och de sista 5 minuterna är på 90 procent. Blodprover tagna före, under (vid 15 och 20 minuter) och efter träning (vid 30, 40 och 60 minuter) totalt mindre än 1/2 kopp. Puls och hjärtaktivitet övervakas under testet med ett EKG, och temperaturen mäts före och i slutet av testet.