Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Registr mukopolysacharidózy I (MPS I).

24. února 2026 aktualizováno: Genzyme, a Sanofi Company

Registr mukopolysacharidózy I (MPS I) je průběžná observační databáze, která sleduje výsledky pacientů s MPS I. Údaje shromážděné registrem MPS I poskytnou informace pro lepší charakterizaci přirozené historie a progrese MPS I a také klinické odpovědi pacientů, kteří dostávají enzymovou substituční terapii, jako je Aldurazyme (rekombinantní lidská alfa-L-iduronidáza) nebo jiné léčebné modality.

Cíle registru jsou:

  • Vyhodnotit dlouhodobou účinnost a bezpečnost přípravku Aldurazyme® (laronidáza)
  • Charakterizovat a popsat populaci MPS I jako celek, včetně variability, progrese a přirozené historie MPS I
  • Pomoci lékařské komunitě MPS I s vývojem doporučení pro monitorování pacientů a zpráv o výsledcích pacientů za účelem optimalizace péče o pacienty

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Registr MPS I je mezinárodní program; kromě centrálních kontaktních informací uvedených v části „Umístění“ mohou pacienti kontaktovat:

  • V Asii a Tichomoří - Vivian Liu, +65-6431-2548, Vivian.liu@genzyme.com
  • V Evropě - +31-35-699-1232, europe@mpsiregistry.com
  • V Latinské Americe - +617-591-5500, help@mpsiregistry.com
  • V Severní Americe - +617-591-5500, help@mpsiregistry.com

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

1406

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Argentina
      • Buenos Aires, Argentina, 1192
        • Investigational Site Number : 153032
      • San Luis, Argentina, 5700
        • Investigational Site Number : 153130
  • Austrálie
    • New South Wales
      • Westmead, New South Wales, Austrálie, 2145
        • Investigational Site Number : 151069
  • Belgie
      • Brussels, Belgie, 1090
        • Investigational Site Number : 150944
      • Leuven, Belgie, 3000
        • Investigational Site Number : 151668
      • Roeselare, Belgie, 8800
        • Investigational Site Number : 154008
  • Brazílie
      • Rio de Janeiro, Brazílie, 22250-020
        • Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ- Site Number : 076004
      • São Paulo, Brazílie, 04020-041
        • Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo- Site Number : 076002
    • Rio Grande do Sul
      • Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brazílie, 90035-002
        • Private Practice - Dr. Fabiano Klaus- Site Number : 076001
    • São Paulo
      • Campinas, São Paulo, Brazílie, 13034-685
        • Hospital e Maternidade Celso Pierro - PUC-Campinas- Site Number : 076007
  • Chile
      • Los Ángeles, Chile
        • Investigational Site Number : 152003
    • Región del Biobío
      • Talcahuano, Región del Biobío, Chile, 2687000
        • Investigational Site Number : 152001
  • Dánsko
      • Copenhagen, Dánsko, 2100
        • Investigational Site Number : 151229
  • Egypt
      • Cairo, Egypt, 11231
        • Investigational Site Number : 818002
      • Cairo, Egypt
        • Investigational Site Number : 818001
  • Filipíny
      • Manila, Filipíny, 1000
        • Investigational Site Number : 608001
  • Francie
      • Bordeaux, Francie, 33076
        • Investigational Site Number : 250004
      • Bron, Francie, 69677
        • Investigational Site Number : 250001
      • Marseille, Francie, 13885
        • Investigational Site Number : 250002
      • Paris, Francie, 75015
        • Investigational Site Number : 250003
      • Vandœuvre-lès-Nancy, Francie, 54511
        • Investigational Site Number : 250006
  • Holandsko
      • Amsterdam, Holandsko
        • Investigational Site Number : 151171
      • Rotterdam, Holandsko, 3015 CE
        • Investigational Site Number : 152029
  • Hongkong
      • Kowloon, Hongkong
        • Investigational Site Number : 344001
  • Indie
      • Ahmedabad, Indie, 380015
        • Investigational Site Number : 356003
      • Kolkata, Indie, 700017
        • Investigational Site Number : 356001
      • Vellore, Indie, 632004
        • Investigational Site Number : 356002
  • Indonésie
      • Jakarta, Indonésie
        • Investigational Site Number : 360001
  • Irsko
      • Dublin, Irsko, D01 F772
        • Investigational Site Number : 154161
  • Itálie
      • Ancona, Itálie, 60126
        • Investigational Site Number : 380002
      • Genova, Itálie, 16147
        • Investigational Site Number : 380003
      • Napoli, Itálie
        • Investigational Site Number : 380005
      • Padua, Itálie, 35128
        • Investigational Site Number : 380008
    • Milano
      • Cusano Milanino, Milano, Itálie, 20095
        • Investigational Site Number : 380004
      • Milan, Milano, Itálie, 20142
        • Investigational Site Number : 380007
    • Roma
      • Rome, Roma, Itálie, 00165
        • Investigational Site Number : 380006
  • Japonsko
      • Tokyo, Japonsko, 157-8535
        • Investigational Site Number : 392101
    • Kochi
      • Nankoku, Kochi, Japonsko, 783-8505
        • Investigational Site Number : 392102
  • Jižní Korea
      • Daejeon, Jižní Korea
        • Investigational Site Number : 153191
      • Jeonnam, Jižní Korea
        • Investigational Site Number : 153225
      • Seoul, Jižní Korea
        • Investigational Site Number : 153212
      • Seoul, Jižní Korea
        • Investigational Site Number : 153222
  • Kanada
    • Alberta
      • Calgary, Alberta, Kanada, T2E 7Z4
        • Investigational Site Number : 124014
      • Edmonton, Alberta, Kanada, T6G 2B7
        • Investigational Site Number : 124002
    • British Columbia
      • Vancouver, British Columbia, Kanada, V6H 3N1
        • Investigational Site Number : 124011
    • Manitoba
      • Winnipeg, Manitoba, Kanada, R3A 1R9
        • Investigational Site Number : 124019
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6A 5A5
        • Investigational Site Number : 124021
      • Ottawa, Ontario, Kanada, K1K 4L2
        • Investigational Site Number : 124018
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5G 1X8
        • Investigational Site Number : 124006
    • Quebec
      • Sherbrooke, Quebec, Kanada, J1K 2R1
        • Investigational Site Number : 124001
  • Kolumbie
      • Bogotá, Kolumbie
        • Investigational Site Number : 170001
  • Kuvajt
      • Kuwait City, Kuvajt
        • Investigational Site Number : 154225
  • Libanon
      • Beirut, Libanon, 11072210
        • Investigational Site Number : 4220004
  • Malajsie
      • Kuala Lumpur, Malajsie, 50586
        • Investigational Site Number : 458001
      • Kuala Lumpur, Malajsie, 59100
        • Investigational Site Number : 458002
  • Německo
      • Hamburg, Německo, 20246
        • Investigational Site Number : 151368
      • Mainz, Německo, 55131
        • Investigational Site Number : 150031
  • Polsko
      • Warsaw, Polsko, 04-730
        • Investigational Site Number : 150575
  • Portugalsko
      • Coimbra, Portugalsko, 3000-075
        • Investigational Site Number : 6200002
  • Pákistán
      • Lahore, Pákistán
        • Investigational Site Number : 154264
      • Lahore, Pákistán
        • Investigational Site Number : 154266
  • Rumunsko
      • Cluj-Napoca, Rumunsko, 400006
        • Investigational Site Number : 154177
  • Rusko
      • Moscow, Rusko, 119571
        • Investigational Site Number : 643001
      • Moscow, Rusko, 125412
        • Investigational Site Number : 643002
  • Saudská arábie
      • Al Qaţīf, Saudská arábie
        • Investigational Site Number : 682001
      • Mecca, Saudská arábie, 24246
        • Investigational Site Number : 682004
  • Slovensko
      • Bratislava, Slovensko, 833 40
        • Investigational Site Number : 703001
  • Spojené království
    • England
      • Birmingham, England, Spojené království, B4 6NH
        • Investigational Site Number : 154240
      • London, England, Spojené království, NW3 2QG
        • Investigational Site Number : 151123
    • Glasgow City
      • Glasgow, Glasgow City, Spojené království, G51 4TF
        • Investigational Site Number : 152156
    • London, City of
      • London, London, City of, Spojené království, WC1N 3BG
        • Investigational Site Number : 151646
      • London, London, City of, Spojené království, WC1N 3JH
        • Investigational Site Number : 150303
    • Manchester
      • Salford, Manchester, Spojené království, M6 8HD
        • Investigational Site Number : 152361
    • Missouri
      • Manchester, Missouri, Spojené království, M13 9WL
        • Investigational Site Number : 150455
  • Spojené státy
    • Arizona
      • Phoenix, Arizona, Spojené státy, 85016
        • Phoenix Children's Hospital- Site Number : 840003
    • Arkansas
      • Little Rock, Arkansas, Spojené státy, 72202
        • Arkansas Children's Hospital- Site Number : 840109
    • California
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90027
        • Southern California Permanente Medical Group- Site Number : 840108
      • Los Angeles, California, Spojené státy, 90033
        • USC Health Sciences Center Dept of Genetics- Site Number : 840082
      • Oakland, California, Spojené státy, 94609
        • UCSF Benioff Children's Hospital - Oakland- Site Number : 840029
      • Orange, California, Spojené státy, 92868
        • Children's Hospital of Orange County- Site Number : 840074
      • Palo Alto, California, Spojené státy, 94305
        • Stanford Unviersity MC Dept of Genetics- Site Number : 840022
      • Sacramento, California, Spojené státy, 95817
        • UC Davis MIND Institute- Site Number : 840010
      • San Diego, California, Spojené státy, 92093
        • University of California at San Diego- Site Number : 840007
      • San Francisco, California, Spojené státy
        • University of California at San Francisco- Site Number : 840051
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • Children's Hospital Colorado - Aurora- Site Number : 840069
      • Aurora, Colorado, Spojené státy, 80045
        • University of Colorado at Denver Genetics Site Number : 840068
    • Connecticut
      • New Haven, Connecticut, Spojené státy, 06510
        • Yale University School of Medicine- Site Number : 840047
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Spojené státy, 20010
        • Children's National Medical Center - Washington- Site Number : 840067
    • Florida
      • Gainesville, Florida, Spojené státy, 32610
        • University of Florida Dept of Genetics- Site Number : 840083
      • Miami, Florida, Spojené státy, 33136
        • University Of Miami SOM- Site Number : 840006
      • Tampa, Florida, Spojené státy, 33612
        • Pediatric Endocrine Associates- Site Number : 840017
    • Georgia
      • Decatur, Georgia, Spojené státy, 30033
        • Emory University School of Medicine- Human Genetics- Site Number : 840060
    • Illinois
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60611
        • Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago- Site Number : 840011
      • Chicago, Illinois, Spojené státy, 60612
        • Rush University Medical Center Genetics- Site Number : 840079
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46202
        • Indianapolis University School of Medicine- Site Number : 840027
    • Iowa
      • Iowa City, Iowa, Spojené státy, 52242
        • University of Iowa- Site Number : 840032
    • Kentucky
      • Louisville, Kentucky, Spojené státy, 40202
        • University of Louisville- Genetics- Site Number : 840030
    • Maryland
      • Baltimore, Maryland, Spojené státy
        • John Hopkins- Site Number : 840044
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02114
        • Massachusetts General Hospital-Genetics- Site Number : 840062
      • Boston, Massachusetts, Spojené státy, 2115
        • Boston Children's Hospital - PIN- Site Number : 840093
      • Springfield, Massachusetts, Spojené státy, 01199
        • Baystate Medical Center- Site Number : 840002
    • Michigan
      • Ann Arbor, Michigan, Spojené státy, 48109
        • University of Michigan Pediatrics- Site Number : 840107
    • Minnesota
      • Minneapolis, Minnesota, Spojené státy, 55455
        • University of Minnesota Medical Center Pediatrics- Site Number : 840076
    • Missouri
      • St Louis, Missouri, Spojené státy, 63110
        • Washington University- Site Number : 840100
    • Nebraska
      • Omaha, Nebraska, Spojené státy, 68198
        • University of Nebraska Medical Center- Site Number : 840084
    • Nevada
      • Las Vegas, Nevada, Spojené státy, 89109
        • Children's Specialty Center - Las Vegas- Site Number : 840008
    • New Jersey
      • Hackensack, New Jersey, Spojené státy, 07601
        • Joseph M. Sanzari Children's Hospital- Site Number : 840101
      • New Brunswick, New Jersey, Spojené státy, 08901
        • Saint Peter's University Hospital - New Brunswick- Site Number : 840016
    • New York
      • Manhasset, New York, Spojené státy, 11030
        • Northwell Health - Site Number : 840102
      • New York, New York, Spojené státy, 10016
        • New York University School Of Medicine- Site Number : 840040
      • Syracuse, New York, Spojené státy, 13210
        • State University of New York- Site Number : 840052
    • North Carolina
      • Durham, North Carolina, Spojené státy, 27710
        • Duke University Medical Center Genetics Dept- Site Number : 840037
    • Ohio
      • Cincinnati, Ohio, Spojené státy
        • Cincinnati Children's Hospital-Genetics- Site Number : 840041
      • Columbus, Ohio, Spojené státy, 43205
        • Nationwide Children's Hospital- Site Number : 840091
    • Oregon
      • Portland, Oregon, Spojené státy, 97239
        • Oregon Health & Science University (OHSU)- Site Number : 840080
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
        • Children's Hospital of Philadelphia HUP Medical Genetics- Site Number : 840089
      • Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy
        • Children's Hospital of Philadelphia- Site Number : 840034
      • Pittsburgh, Pennsylvania, Spojené státy, 15224
        • University of Pittsburgh- Site Number : 840023
    • Rhode Island
      • Providence, Rhode Island, Spojené státy, 02903
        • Rhode Island Hospital Genetics- Site Number : 840053
    • South Carolina
      • Greenville, South Carolina, Spojené státy, 29605
        • Greenwood Genetic Center - Greenville- Site Number : 840055
    • Texas
      • Dallas, Texas, Spojené státy, 75226
        • Baylor Institute of Metabolic Disease- Site Number : 840058
    • Utah
      • Salt Lake City, Utah, Spojené státy, 84132
        • University of Utah Health Hospital- Site Number : 840092
    • Virginia
      • Charlottesville, Virginia, Spojené státy, 22908
        • University of Virginia School of Medicine-Pediatrics- Site Number : 840078
      • Norfolk, Virginia, Spojené státy, 23507
        • Children's Hospital of The King's Daughters- Site Number : 840072
    • Washington
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98105
        • Seattle Children's Hospital- Site Number : 840028
      • Seattle, Washington, Spojené státy, 98195
        • University of Washington Medical Center- Site Number : 840059
    • Wisconsin
      • Milwaukee, Wisconsin, Spojené státy, 53226
        • Children's Hospital of Wisconsin-Pediatrics- Site Number : 840054
  • Tchaj-wan
      • Chiayi City, Tchaj-wan
        • Investigational Site Number : 154093
      • Kaohsiung City, Tchaj-wan, 833
        • Investigational Site Number : 152246
      • Putz City, Chia-yi, Tchaj-wan
        • Investigational Site Number : 151500
      • Taichung, Tchaj-wan, 404
        • Investigational Site Number : 151179
      • Tainan, Tchaj-wan, 710
        • Investigational Site Number : 152153
      • Taipei, Tchaj-wan, 100
        • Investigational Site Number : 151182
      • Taipei, Tchaj-wan, 104
        • Investigational Site Number : 152321
  • Thajsko
      • Bangkok, Thajsko, 10400
        • Investigational Site Number : 764002
      • Bangkok, Thajsko, 10400
        • Investigational Site Number : 764003
      • Bangkok, Thajsko, 10700
        • Investigational Site Number : 764004
      • Bangkok, Thajsko
        • Investigational Site Number : 764001
  • Vietnam
      • Hanoi, Vietnam
        • Investigational Site Number : 154212
  • Česko
      • Prague, Česko, 12808
        • Investigational Site Number : 150659
  • Švédsko
      • Stockholm, Švédsko, 171 76
        • Investigational Site Number : 7520001

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

  • Dítě
  • Dospělý
  • Starší dospělý

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Metoda odběru vzorků

Ukázka pravděpodobnosti

Studijní populace

Všichni pacienti s MPS I

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • Všichni pacienti s potvrzenou diagnózou MPS I jsou způsobilí k zařazení. Potvrzená diagnóza je definována jako: A. dokumentovaný biochemický důkaz deficitu aktivity enzymu alfa (a)-L-iduronidázy a/nebo B. mutace (mutací) v genu kódujícím a-L-iduronidázu nebo měřitelné klinické příznaky a symptomy MPS I
  • Všichni pacienti by měli mít vyplněný formulář povolení pacienta

Kritéria vyloučení:

  • Žádná vylučovací kritéria pro účast v registru MPS I. POZNÁMKA: Účast v registru nevylučuje účast v jiných klinických studiích.

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

  • Observační modely: Kohorta
  • Časové perspektivy: Jiný

Co je měření studie?

Primární výstupní opatření

Měření výsledku
Časové okno
Vyhodnotit dlouhodobou účinnost Aldurazymu
Časové okno: Přibližně 17 let
Přibližně 17 let

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

Genzyme, a Sanofi Company

Vyšetřovatelé

  • Ředitel studie: Medical Monitor, Genzyme, a Sanofi Company

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia (Aktuální)

20. listopadu 2003

Primární dokončení (Aktuální)

31. prosince 2024

Dokončení studie (Aktuální)

31. prosince 2024

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. září 2005

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. září 2005

První zveřejněno (Odhadovaný)

5. září 2005

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

27. února 2026

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

24. února 2026

Naposledy ověřeno

1. února 2026

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • DIREGC07008 (Sanofi)
  • U1111-1294-8266 (Identifikátor registru: ICTRP)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit