Questa pagina è stata tradotta automaticamente e l'accuratezza della traduzione non è garantita. Si prega di fare riferimento al Versione inglese per un testo di partenza.

Registro della Mucopolisaccaridosi I (MPS I).

24 febbraio 2026 aggiornato da: Genzyme, a Sanofi Company

Il Registro Mucopolysaccharidosis I (MPS I) è un database osservazionale in corso che tiene traccia degli esiti dei pazienti con MPS I. I dati raccolti dal Registro MPS I forniranno informazioni per caratterizzare meglio la storia naturale e la progressione della MPS I, nonché le risposte cliniche dei pazienti sottoposti a terapia enzimatica sostitutiva, come Aldurazyme (Recombinant Human Alpha-L-Iduronidase), o altri modalità di trattamento.

Gli obiettivi del Registro sono:

Valutare l'efficacia e la sicurezza a lungo termine di Aldurazyme® (laronidasi)
Caratterizzare e descrivere la popolazione MPS I nel suo insieme, compresa la variabilità, la progressione e la storia naturale di MPS I
Aiutare la comunità medica MPS I con lo sviluppo di raccomandazioni per il monitoraggio dei pazienti e rapporti sui risultati dei pazienti per ottimizzare l'assistenza ai pazienti

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Mucopolisaccaridosi I (MPS I)

Descrizione dettagliata

Il Registro MPS I è un programma internazionale; oltre alle informazioni di contatto centrali fornite sotto l'intestazione "Sede", i pazienti possono contattare:

In Asia-Pacifico - Vivian Liu, +65-6431-2548, Vivian.liu@genzyme.com
In Europa - +31-35-699-1232, europe@mpsiregistry.com
In America Latina - +617-591-5500, help@mpsiregistry.com
In Nord America: +617-591-5500, help@mpsiregistry.com

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

1406

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

Arabia Saudita
- - Al Qaţīf, Arabia Saudita
    - Investigational Site Number : 682001
  - Mecca, Arabia Saudita, 24246
    - Investigational Site Number : 682004
Argentina
- - Buenos Aires, Argentina, 1192
    - Investigational Site Number : 153032
  - San Luis, Argentina, 5700
    - Investigational Site Number : 153130
Australia
- New South Wales
  - Westmead, New South Wales, Australia, 2145
    - Investigational Site Number : 151069
Belgio
- - Brussels, Belgio, 1090
    - Investigational Site Number : 150944
  - Leuven, Belgio, 3000
    - Investigational Site Number : 151668
  - Roeselare, Belgio, 8800
    - Investigational Site Number : 154008
Brasile
- - Rio de Janeiro, Brasile, 22250-020
    - Instituto Fernandes Figueira - FIOCRUZ- Site Number : 076004
  - São Paulo, Brasile, 04020-041
    - Instituto de Genética e Erros Inatos do Metabolismo- Site Number : 076002
- Rio Grande do Sul
  - Porto Alegre, Rio Grande do Sul, Brasile, 90035-002
    - Private Practice - Dr. Fabiano Klaus- Site Number : 076001
- São Paulo
  - Campinas, São Paulo, Brasile, 13034-685
    - Hospital e Maternidade Celso Pierro - PUC-Campinas- Site Number : 076007
Canada
- Alberta
  - Calgary, Alberta, Canada, T2E 7Z4
    - Investigational Site Number : 124014
  - Edmonton, Alberta, Canada, T6G 2B7
    - Investigational Site Number : 124002
- British Columbia
  - Vancouver, British Columbia, Canada, V6H 3N1
    - Investigational Site Number : 124011
- Manitoba
  - Winnipeg, Manitoba, Canada, R3A 1R9
    - Investigational Site Number : 124019
- Ontario
  - London, Ontario, Canada, N6A 5A5
    - Investigational Site Number : 124021
  - Ottawa, Ontario, Canada, K1K 4L2
    - Investigational Site Number : 124018
  - Toronto, Ontario, Canada, M5G 1X8
    - Investigational Site Number : 124006
- Quebec
  - Sherbrooke, Quebec, Canada, J1K 2R1
    - Investigational Site Number : 124001
Cechia
- - Prague, Cechia, 12808
    - Investigational Site Number : 150659
Chile
- - Los Ángeles, Chile
    - Investigational Site Number : 152003
- Región del Biobío
  - Talcahuano, Región del Biobío, Chile, 2687000
    - Investigational Site Number : 152001
Colombia
- - Bogotá, Colombia
    - Investigational Site Number : 170001
Corea del Sud
- - Daejeon, Corea del Sud
    - Investigational Site Number : 153191
  - Jeonnam, Corea del Sud
    - Investigational Site Number : 153225
  - Seoul, Corea del Sud
    - Investigational Site Number : 153212
  - Seoul, Corea del Sud
    - Investigational Site Number : 153222
Danimarca
- - Copenhagen, Danimarca, 2100
    - Investigational Site Number : 151229
Egitto
- - Cairo, Egitto, 11231
    - Investigational Site Number : 818002
  - Cairo, Egitto
    - Investigational Site Number : 818001
Filippine
- - Manila, Filippine, 1000
    - Investigational Site Number : 608001
Francia
- - Bordeaux, Francia, 33076
    - Investigational Site Number : 250004
  - Bron, Francia, 69677
    - Investigational Site Number : 250001
  - Marseille, Francia, 13885
    - Investigational Site Number : 250002
  - Paris, Francia, 75015
    - Investigational Site Number : 250003
  - Vandœuvre-lès-Nancy, Francia, 54511
    - Investigational Site Number : 250006
Germania
- - Hamburg, Germania, 20246
    - Investigational Site Number : 151368
  - Mainz, Germania, 55131
    - Investigational Site Number : 150031
Giappone
- - Tokyo, Giappone, 157-8535
    - Investigational Site Number : 392101
- Kochi
  - Nankoku, Kochi, Giappone, 783-8505
    - Investigational Site Number : 392102
Hong Kong
- - Kowloon, Hong Kong
    - Investigational Site Number : 344001
India
- - Ahmedabad, India, 380015
    - Investigational Site Number : 356003
  - Kolkata, India, 700017
    - Investigational Site Number : 356001
  - Vellore, India, 632004
    - Investigational Site Number : 356002
Indonesia
- - Jakarta, Indonesia
    - Investigational Site Number : 360001
Irlanda
- - Dublin, Irlanda, D01 F772
    - Investigational Site Number : 154161
Italia
- - Ancona, Italia, 60126
    - Investigational Site Number : 380002
  - Genova, Italia, 16147
    - Investigational Site Number : 380003
  - Napoli, Italia
    - Investigational Site Number : 380005
  - Padua, Italia, 35128
    - Investigational Site Number : 380008
- Milano
  - Cusano Milanino, Milano, Italia, 20095
    - Investigational Site Number : 380004
  - Milan, Milano, Italia, 20142
    - Investigational Site Number : 380007
- Roma
  - Rome, Roma, Italia, 00165
    - Investigational Site Number : 380006
Kuwait
- - Kuwait City, Kuwait
    - Investigational Site Number : 154225
Libano
- - Beirut, Libano, 11072210
    - Investigational Site Number : 4220004
Malaysia
- - Kuala Lumpur, Malaysia, 50586
    - Investigational Site Number : 458001
  - Kuala Lumpur, Malaysia, 59100
    - Investigational Site Number : 458002
Olanda
- - Amsterdam, Olanda
    - Investigational Site Number : 151171
  - Rotterdam, Olanda, 3015 CE
    - Investigational Site Number : 152029
Pakistan
- - Lahore, Pakistan
    - Investigational Site Number : 154264
  - Lahore, Pakistan
    - Investigational Site Number : 154266
Polonia
- - Warsaw, Polonia, 04-730
    - Investigational Site Number : 150575
Portogallo
- - Coimbra, Portogallo, 3000-075
    - Investigational Site Number : 6200002
Regno Unito
- England
  - Birmingham, England, Regno Unito, B4 6NH
    - Investigational Site Number : 154240
  - London, England, Regno Unito, NW3 2QG
    - Investigational Site Number : 151123
- Glasgow City
  - Glasgow, Glasgow City, Regno Unito, G51 4TF
    - Investigational Site Number : 152156
- London, City of
  - London, London, City of, Regno Unito, WC1N 3BG
    - Investigational Site Number : 151646
  - London, London, City of, Regno Unito, WC1N 3JH
    - Investigational Site Number : 150303
- Manchester
  - Salford, Manchester, Regno Unito, M6 8HD
    - Investigational Site Number : 152361
- Missouri
  - Manchester, Missouri, Regno Unito, M13 9WL
    - Investigational Site Number : 150455
Romania
- - Cluj-Napoca, Romania, 400006
    - Investigational Site Number : 154177
Russia
- - Moscow, Russia, 119571
    - Investigational Site Number : 643001
  - Moscow, Russia, 125412
    - Investigational Site Number : 643002
Slovacchia
- - Bratislava, Slovacchia, 833 40
    - Investigational Site Number : 703001
Stati Uniti
- Arizona
  - Phoenix, Arizona, Stati Uniti, 85016
    - Phoenix Children's Hospital- Site Number : 840003
- Arkansas
  - Little Rock, Arkansas, Stati Uniti, 72202
    - Arkansas Children's Hospital- Site Number : 840109
- California
  - Los Angeles, California, Stati Uniti, 90027
    - Southern California Permanente Medical Group- Site Number : 840108
  - Los Angeles, California, Stati Uniti, 90033
    - USC Health Sciences Center Dept of Genetics- Site Number : 840082
  - Oakland, California, Stati Uniti, 94609
    - UCSF Benioff Children's Hospital - Oakland- Site Number : 840029
  - Orange, California, Stati Uniti, 92868
    - Children's Hospital of Orange County- Site Number : 840074
  - Palo Alto, California, Stati Uniti, 94305
    - Stanford Unviersity MC Dept of Genetics- Site Number : 840022
  - Sacramento, California, Stati Uniti, 95817
    - UC Davis MIND Institute- Site Number : 840010
  - San Diego, California, Stati Uniti, 92093
    - University of California at San Diego- Site Number : 840007
  - San Francisco, California, Stati Uniti
    - University of California at San Francisco- Site Number : 840051
- Colorado
  - Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
    - Children's Hospital Colorado - Aurora- Site Number : 840069
  - Aurora, Colorado, Stati Uniti, 80045
    - University of Colorado at Denver Genetics Site Number : 840068
- Connecticut
  - New Haven, Connecticut, Stati Uniti, 06510
    - Yale University School of Medicine- Site Number : 840047
- District of Columbia
  - Washington D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20010
    - Children's National Medical Center - Washington- Site Number : 840067
- Florida
  - Gainesville, Florida, Stati Uniti, 32610
    - University of Florida Dept of Genetics- Site Number : 840083
  - Miami, Florida, Stati Uniti, 33136
    - University Of Miami SOM- Site Number : 840006
  - Tampa, Florida, Stati Uniti, 33612
    - Pediatric Endocrine Associates- Site Number : 840017
- Georgia
  - Decatur, Georgia, Stati Uniti, 30033
    - Emory University School of Medicine- Human Genetics- Site Number : 840060
- Illinois
  - Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60611
    - Ann & Robert H. Lurie Children's Hospital of Chicago- Site Number : 840011
  - Chicago, Illinois, Stati Uniti, 60612
    - Rush University Medical Center Genetics- Site Number : 840079
- Indiana
  - Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46202
    - Indianapolis University School of Medicine- Site Number : 840027
- Iowa
  - Iowa City, Iowa, Stati Uniti, 52242
    - University of Iowa- Site Number : 840032
- Kentucky
  - Louisville, Kentucky, Stati Uniti, 40202
    - University of Louisville- Genetics- Site Number : 840030
- Maryland
  - Baltimore, Maryland, Stati Uniti
    - John Hopkins- Site Number : 840044
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02114
    - Massachusetts General Hospital-Genetics- Site Number : 840062
  - Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 2115
    - Boston Children's Hospital - PIN- Site Number : 840093
  - Springfield, Massachusetts, Stati Uniti, 01199
    - Baystate Medical Center- Site Number : 840002
- Michigan
  - Ann Arbor, Michigan, Stati Uniti, 48109
    - University of Michigan Pediatrics- Site Number : 840107
- Minnesota
  - Minneapolis, Minnesota, Stati Uniti, 55455
    - University of Minnesota Medical Center Pediatrics- Site Number : 840076
- Missouri
  - St Louis, Missouri, Stati Uniti, 63110
    - Washington University- Site Number : 840100
- Nebraska
  - Omaha, Nebraska, Stati Uniti, 68198
    - University of Nebraska Medical Center- Site Number : 840084
- Nevada
  - Las Vegas, Nevada, Stati Uniti, 89109
    - Children's Specialty Center - Las Vegas- Site Number : 840008
- New Jersey
  - Hackensack, New Jersey, Stati Uniti, 07601
    - Joseph M. Sanzari Children's Hospital- Site Number : 840101
  - New Brunswick, New Jersey, Stati Uniti, 08901
    - Saint Peter's University Hospital - New Brunswick- Site Number : 840016
- New York
  - Manhasset, New York, Stati Uniti, 11030
    - Northwell Health - Site Number : 840102
  - New York, New York, Stati Uniti, 10016
    - New York University School Of Medicine- Site Number : 840040
  - Syracuse, New York, Stati Uniti, 13210
    - State University of New York- Site Number : 840052
- North Carolina
  - Durham, North Carolina, Stati Uniti, 27710
    - Duke University Medical Center Genetics Dept- Site Number : 840037
- Ohio
  - Cincinnati, Ohio, Stati Uniti
    - Cincinnati Children's Hospital-Genetics- Site Number : 840041
  - Columbus, Ohio, Stati Uniti, 43205
    - Nationwide Children's Hospital- Site Number : 840091
- Oregon
  - Portland, Oregon, Stati Uniti, 97239
    - Oregon Health & Science University (OHSU)- Site Number : 840080
- Pennsylvania
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti, 19104
    - Children's Hospital of Philadelphia HUP Medical Genetics- Site Number : 840089
  - Philadelphia, Pennsylvania, Stati Uniti
    - Children's Hospital of Philadelphia- Site Number : 840034
  - Pittsburgh, Pennsylvania, Stati Uniti, 15224
    - University of Pittsburgh- Site Number : 840023
- Rhode Island
  - Providence, Rhode Island, Stati Uniti, 02903
    - Rhode Island Hospital Genetics- Site Number : 840053
- South Carolina
  - Greenville, South Carolina, Stati Uniti, 29605
    - Greenwood Genetic Center - Greenville- Site Number : 840055
- Texas
  - Dallas, Texas, Stati Uniti, 75226
    - Baylor Institute of Metabolic Disease- Site Number : 840058
- Utah
  - Salt Lake City, Utah, Stati Uniti, 84132
    - University of Utah Health Hospital- Site Number : 840092
- Virginia
  - Charlottesville, Virginia, Stati Uniti, 22908
    - University of Virginia School of Medicine-Pediatrics- Site Number : 840078
  - Norfolk, Virginia, Stati Uniti, 23507
    - Children's Hospital of The King's Daughters- Site Number : 840072
- Washington
  - Seattle, Washington, Stati Uniti, 98105
    - Seattle Children's Hospital- Site Number : 840028
  - Seattle, Washington, Stati Uniti, 98195
    - University of Washington Medical Center- Site Number : 840059
- Wisconsin
  - Milwaukee, Wisconsin, Stati Uniti, 53226
    - Children's Hospital of Wisconsin-Pediatrics- Site Number : 840054
Svezia
- - Stockholm, Svezia, 171 76
    - Investigational Site Number : 7520001
Tailandia
- - Bangkok, Tailandia, 10400
    - Investigational Site Number : 764002
  - Bangkok, Tailandia, 10400
    - Investigational Site Number : 764003
  - Bangkok, Tailandia, 10700
    - Investigational Site Number : 764004
  - Bangkok, Tailandia
    - Investigational Site Number : 764001
Taiwan
- - Chiayi City, Taiwan
    - Investigational Site Number : 154093
  - Kaohsiung City, Taiwan, 833
    - Investigational Site Number : 152246
  - Putz City, Chia-yi, Taiwan
    - Investigational Site Number : 151500
  - Taichung, Taiwan, 404
    - Investigational Site Number : 151179
  - Tainan, Taiwan, 710
    - Investigational Site Number : 152153
  - Taipei, Taiwan, 100
    - Investigational Site Number : 151182
  - Taipei, Taiwan, 104
    - Investigational Site Number : 152321
Vietnam
- - Hanoi, Vietnam
    - Investigational Site Number : 154212

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Bambino
Adulto
Adulto più anziano

Accetta volontari sani

Metodo di campionamento

Campione di probabilità

Popolazione di studio

Tutti i pazienti con MPS I

Descrizione

Criterio di inclusione:

Tutti i pazienti con diagnosi confermata di MPS I possono essere inclusi. La diagnosi confermata è definita come: A. evidenza biochimica documentata di un deficit dell'attività dell'enzima alfa(a)-L-iduronidasi e/o B. mutazione(i) nel gene che codifica per l'a-L-iduronidasi, o segni e sintomi clinici misurabili di MPS I
Per tutti i pazienti dovrebbe esserci un modulo di autorizzazione del paziente compilato

Criteri di esclusione:

Nessun criterio di esclusione per la partecipazione al Registro MPS I. NOTA: La partecipazione al Registro non esclude la partecipazione ad altri studi clinici.

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Modelli osservazionali: Coorte
Prospettive temporali: Altro

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato	Lasso di tempo
Valutare l'efficacia a lungo termine di Aldurazyme Lasso di tempo: Circa 17 anni	Circa 17 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

Genzyme, a Sanofi Company

Investigatori

Direttore dello studio: Medical Monitor, Genzyme, a Sanofi Company

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

20 novembre 2003

Completamento primario (Effettivo)

31 dicembre 2024

Completamento dello studio (Effettivo)

31 dicembre 2024

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 settembre 2005

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità