Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Identifikace genetických variant odpovědných za primární biliární cirhózu (PBC)

28. listopadu 2005 aktualizováno: University Health Network, Toronto
Primární biliární cirhóza (PBC) je onemocnění jater, které postihuje převážně ženy. Způsobuje pomalu progredující onemocnění jater, které nakonec způsobí selhání jater vyžadující transplantaci jater. Několik různých studií velkých kohort pacientů ukazuje, že příčina tohoto onemocnění je pravděpodobně způsobena kombinací faktorů, včetně genetických a environmentálních. PBC je spojena s několika dalšími „autoimunitními chorobami“ – nedávno bylo zjištěno, že gen je abnormální u jedinců s jiným autoimunitním onemocněním jater, konkrétně s revmatoidní artritidou. Tento gen obvykle říká tělu, kdy má vypnout imunitní odpověď. Tato studie plánuje zjistit, zda jedinci s diagnózou PBC mají podobnou abnormalitu v tomto genu zvaném protein tyrosin fosfatáza.

Přehled studie

Postavení

Neznámý

Podmínky

Detailní popis

Velmi nedávno se ukázalo, že jednonukleotidový polymorfismus (SNP) v genu PTPN22 kódujícím Lyp (lymfoidně specifickou fosfatázu) PTP je spojen s náchylností k revmatoidní artritidě (RA) a diabetu typu 1 (T1D)4,5. Tato data jsou v souladu se známou úlohou Lyp při potlačování aktivace T buněk as daty ukazujícími, že aktivace T buněk (a potenciálně autoreaktivita) je zvýšena variantou PTPN22 spojenou s RA a T1D. Riziková alela PTPN22 byla nedávno také zapojena do Graveovy choroby a zdá se, že jako taková představuje alelu náchylnosti k mnoha autoimunitním chorobám. Protože řada těchto stavů (RA, T1D atd.) se často vyskytuje u členů rodin PBC, je velmi pravděpodobné, že tato varianta PTPN22 bude také zapojena do PBC, což je možnost, kterou budeme přímo zkoumat v této pilotní studii. Cílem této studie je analyzovat frekvenci specifického polymorfismu PTPN22 u pacientů s PBC.

Typ studie

Pozorovací

Zápis

500

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

  • Kanada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Kanada, M5T 2S8
        • Nábor
        • Liver Clinic, Toronto Western Hospital, UHN.
        • Kontakt:
          • Jenny (E.J.L.) Heathcote, MD
          • Telefonní číslo: 416-603-5914
        • Vrchní vyšetřovatel:
          • E. J. L. Heathcote, M.D.

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

18 let až 85 let (Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Ne

Pohlaví způsobilá ke studiu

Všechno

Popis

Kritéria pro zařazení:

  • pacientů navštěvujících jaterní kliniku v Toronto Western Hospital, Toronto, ON, Kanada
  • AMA pozitivní a jaterní biopsií prokázaná PBC.

Kritéria vyloučení:

- AMA negativní PBC

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University Health Network, Toronto

Vyšetřovatelé

  • Vrchní vyšetřovatel: E.J.L (Jenny) Heathcote, MD, UHN - Toronto Western Hospital, University of Toronto

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. srpna 2004

Termíny zápisu do studia

První předloženo

2. září 2005

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

2. září 2005

První zveřejněno (Odhad)

5. září 2005

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)

29. listopadu 2005

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

28. listopadu 2005

Naposledy ověřeno

1. srpna 2005

Více informací

Termíny související s touto studií

Klíčová slova

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

  • 04-0461-AE

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .

Předplatit