Identyfikacja wariantów genetycznych odpowiedzialnych za pierwotną marskość żółciową (PBC)
28 listopada 2005 zaktualizowane przez: University Health Network, Toronto
Pierwotna marskość żółciowa wątroby (PBC) jest chorobą wątroby, która dotyka głównie kobiety.
Powoduje powoli postępującą chorobę wątroby, która ostatecznie powoduje niewydolność wątroby, wymagającą przeszczepu wątroby.
Kilka różnych badań dużych kohort pacjentów wskazuje, że przyczyną tej choroby jest prawdopodobnie połączenie czynników, w tym genetycznych i środowiskowych.
PBC jest powiązany z kilkoma innymi „chorobami autoimmunologicznymi” – ostatnio zidentyfikowano nieprawidłowy gen u osób z inną autoimmunologiczną chorobą wątroby, a mianowicie reumatoidalnym zapaleniem stawów.
Ten gen zwykle mówi ciału, kiedy należy wyłączyć odpowiedź immunologiczną.
To badanie ma na celu ustalenie, czy osoby, u których zdiagnozowano PBC, mają podobną nieprawidłowość w tym genie zwanym białkową fosfatazą tyrozynową.
Przegląd badań
Status
Nieznany
Szczegółowy opis
Niedawno wykazano, że polimorfizm pojedynczego nukleotydu (SNP) w genie PTPN22 kodującym Lyp (fosfatazę swoistą dla limfocytów) PTP jest związany z podatnością na reumatoidalne zapalenie stawów (RZS) i cukrzycę typu 1 (T1D)4,5.
Dane te są zgodne ze znaną rolą Lyp w hamowaniu aktywacji komórek T oraz z danymi pokazującymi, że aktywacja komórek T (i potencjalnie autoreaktywność) jest zwiększona przez wariant PTPN22 związany z RA i T1D.
Allel ryzyka PTPN22 został ostatnio powiązany z chorobą Grave'a i jako taki wydaje się reprezentować allel podatności na wiele chorób autoimmunologicznych.
Ponieważ wiele z tych stanów (RA, T1D itp.) często występuje u członków rodzin PBC, ten wariant PTPN22 najprawdopodobniej będzie również zaangażowany w PBC, możliwość, którą bezpośrednio zbadamy w tym badaniu pilotażowym.
Celem pracy jest analiza częstości występowania określonego polimorfizmu PTPN22 u pacjentów z PBC.
Typ studiów
Obserwacyjny
Zapisy
500
Kontakty i lokalizacje
Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.
Lokalizacje studiów
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Kanada, M5T 2S8
- Rekrutacyjny
- Liver Clinic, Toronto Western Hospital, UHN.
-
Kontakt:
- Jenny (E.J.L.) Heathcote, MD
- Numer telefonu: 416-603-5914
-
Główny śledczy:
- E. J. L. Heathcote, M.D.
-
-
Kryteria uczestnictwa
Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
18 lat do 85 lat (Dorosły, Starszy dorosły)
Akceptuje zdrowych ochotników
Nie
Płeć kwalifikująca się do nauki
Wszystko
Opis
Kryteria przyjęcia:
- pacjenci uczęszczający do Liver Clinic w Toronto Western Hospital, Toronto, ON, Kanada
- AMA pozytywny i PBC potwierdzony biopsją wątroby.
Kryteria wyłączenia:
- AMA negatywny PBC
Plan studiów
Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.
Jak projektuje się badanie?
Szczegóły projektu
Współpracownicy i badacze
Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.
Śledczy
- Główny śledczy: E.J.L (Jenny) Heathcote, MD, UHN - Toronto Western Hospital, University of Toronto
Daty zapisu na studia
Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
1 sierpnia 2004
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
2 września 2005
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
2 września 2005
Pierwszy wysłany (Oszacować)
5 września 2005
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (Oszacować)
29 listopada 2005
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
28 listopada 2005
Ostatnia weryfikacja
1 sierpnia 2005
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 04-0461-AE
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .