Идентификация генетических вариантов, ответственных за первичный билиарный цирроз (ПБЦ)
28 ноября 2005 г. обновлено: University Health Network, Toronto
Первичный билиарный цирроз (ПБЦ) — заболевание печени, которым страдают преимущественно женщины.
Он вызывает медленно прогрессирующее заболевание печени, которое в конечном итоге приводит к печеночной недостаточности, требующей пересадки печени.
Несколько различных исследований больших когорт пациентов показывают, что причина этого заболевания, вероятно, связана с комбинацией факторов, включая генетические и экологические.
ПБХ связан с несколькими другими «аутоиммунными заболеваниями» - недавно было установлено, что ген является аномальным у людей с другим аутоиммунным заболеванием печени, а именно ревматоидным артритом.
Этот ген обычно сообщает организму, когда следует отключить иммунный ответ.
Это исследование планирует определить, есть ли у людей с диагнозом ПБЦ аналогичная аномалия в этом гене, называемом протеином тирозинфосфатазы.
Обзор исследования
Статус
Неизвестный
Подробное описание
Совсем недавно было показано, что однонуклеотидный полиморфизм (SNP) в гене PTPN22, кодирующем Lyp (лимфоид-специфическую фосфатазу) PTP, связан с предрасположенностью к ревматоидному артриту (РА) и диабету 1 типа (СД1)4,5.
Эти данные согласуются с известной ролью Lyp в подавлении активации Т-клеток, а также с данными, показывающими, что активация Т-клеток (и потенциально аутореактивность) увеличивается под действием варианта PTPN22, связанного с РА и СД1.
Аллель риска PTPN22 также недавно был связан с болезнью Грейвса и, по-видимому, представляет собой аллель восприимчивости ко многим аутоиммунным заболеваниям.
Поскольку ряд этих состояний (РА, СД1 и т. д.) часто встречаются у членов семей с ПБЦ, этот вариант PTPN22, скорее всего, также связан с ПБЦ, и эту возможность мы будем непосредственно исследовать в этом пилотном исследовании.
Целью данного исследования является анализ частоты специфического полиморфизма PTPN22 у пациентов с ПБЦ.
Тип исследования
Наблюдательный
Регистрация
500
Контакты и местонахождение
В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.
Контакты исследования
- Имя: Catalina Coltescu
- Номер телефона: 416-603-5832
Места учебы
-
-
Ontario
-
Toronto, Ontario, Канада, M5T 2S8
- Рекрутинг
- Liver Clinic, Toronto Western Hospital, UHN.
-
Контакт:
- Jenny (E.J.L.) Heathcote, MD
- Номер телефона: 416-603-5914
-
Главный следователь:
- E. J. L. Heathcote, M.D.
-
-
Критерии участия
Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.
Критерии приемлемости
Возраст, подходящий для обучения
От 18 лет до 85 лет (Взрослый, Пожилой взрослый)
Принимает здоровых добровольцев
Нет
Полы, имеющие право на обучение
Все
Описание
Критерии включения:
- пациенты, посещающие клинику печени в Западной больнице Торонто, Торонто, Онтарио, Канада
- Положительный АМА и ПБЦ, подтвержденный биопсией печени.
Критерий исключения:
- АМА отрицательный ПБЦ
Учебный план
В этом разделе представлена подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.
Как устроено исследование?
Детали дизайна
Соавторы и исследователи
Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.
Следователи
- Главный следователь: E.J.L (Jenny) Heathcote, MD, UHN - Toronto Western Hospital, University of Toronto
Даты записи исследования
Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.
Изучение основных дат
Начало исследования
1 августа 2004 г.
Даты регистрации исследования
Первый отправленный
2 сентября 2005 г.
Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества
2 сентября 2005 г.
Первый опубликованный (Оценивать)
5 сентября 2005 г.
Обновления учебных записей
Последнее опубликованное обновление (Оценивать)
29 ноября 2005 г.
Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества
28 ноября 2005 г.
Последняя проверка
1 августа 2005 г.
Дополнительная информация
Термины, связанные с этим исследованием
Ключевые слова
Дополнительные соответствующие термины MeSH
Другие идентификационные номера исследования
- 04-0461-AE
Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .