Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Identifikation af de genetiske varianter, der er ansvarlige for primær biliær cirrhose (PBC)

28. november 2005 opdateret af: University Health Network, Toronto
Primær biliær cirrhose (PBC) er en sygdom i leveren, som overvejende rammer kvinder. Det forårsager langsomt fremadskridende leversygdom, som i sidste ende forårsager leversvigt, hvilket kræver en levertransplantation. Flere forskellige undersøgelser af store patientkohorter indikerer, at årsagen til denne sygdom sandsynligvis skyldes en kombination af faktorer, herunder genetiske og miljømæssige. PBC er forbundet med flere andre "autoimmune sygdomme" - for nylig er et gen blevet identificeret som unormalt hos personer med en anden autoimmun leversygdom, nemlig leddegigt. Dette gen fortæller normalt kroppen, hvornår den skal slukke for et immunrespons. Denne undersøgelse planlægger at identificere, om personer, der er diagnosticeret med PBC, har en lignende abnormitet i dette gen kaldet protein Tyrosin Phosphatase.

Studieoversigt

Status

Ukendt

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

For ganske nylig har en enkelt nukleotidpolymorfi (SNP) i PTPN22-genet, der koder for Lyp (lymfoid-specifik phosphatase) PTP, vist sig at være forbundet med modtagelighed for reumatoid arthritis (RA) og Type 1-diabetes (T1D)4,5. Disse data er i overensstemmelse med den kendte rolle for Lyp i at undertrykke T-celleaktivering og med data, der viser, at T-celleaktivering (og potentielt autoreaktivitet) øges af den RA- og T1D-associerede PTPN22-variant. PTPN22-risikoallelen er også for nylig blevet impliceret i Graves sygdom og ser som sådan ud til at repræsentere en modtagelighedsallel for mange autoimmune sygdomme. Da en række af disse tilstande (RA, T1D osv.) hyppigt forekommer inden for medlemmer af PBC-familier, er denne PTPN22-variant meget sandsynligt også involveret i PBC, en mulighed, vi direkte vil undersøge i denne pilotundersøgelse. Formålet med denne undersøgelse er at analysere hyppigheden af ​​en specifik PTPN22 polymorfi hos patienter med PBC.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding

500

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5T 2S8
        • Rekruttering
        • Liver Clinic, Toronto Western Hospital, UHN.
        • Kontakt:
          • Jenny (E.J.L.) Heathcote, MD
          • Telefonnummer: 416-603-5914
        • Ledende efterforsker:
          • E. J. L. Heathcote, M.D.

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år til 85 år (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Køn, der er berettiget til at studere

Alle

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patienter, der går på leverklinikken på Toronto Western Hospital, Toronto, ON, Canada
  • AMA positiv og leverbiopsi bevist PBC.

Ekskluderingskriterier:

- AMA negativ PBC

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Health Network, Toronto

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: E.J.L (Jenny) Heathcote, MD, UHN - Toronto Western Hospital, University of Toronto

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. august 2004

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

2. september 2005

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

2. september 2005

Først opslået (Skøn)

5. september 2005

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Skøn)

29. november 2005

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

28. november 2005

Sidst verificeret

1. august 2005

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 04-0461-AE

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Abonner