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Identificazione delle varianti genetiche responsabili della cirrosi biliare primitiva (PBC)

28 novembre 2005 aggiornato da: University Health Network, Toronto
La cirrosi biliare primaria (PBC) è una malattia del fegato, che colpisce prevalentemente le donne. Provoca una malattia epatica lentamente progressiva, che alla fine causa insufficienza epatica, che richiede un trapianto di fegato. Diversi studi su ampie coorti di pazienti indicano che la causa di questa malattia è probabilmente dovuta a una combinazione di fattori, tra cui genetici e ambientali. La PBC è associata a molte altre "malattie autoimmuni" - recentemente è stato identificato un gene anormale in individui con un'altra malattia epatica autoimmune, vale a dire l'artrite reumatoide. Questo gene di solito dice al corpo quando disattivare una risposta immunitaria. Questo studio prevede di identificare se gli individui con diagnosi di PBC hanno un'anomalia simile in questo gene chiamato proteina tirosina fosfatasi.

Panoramica dello studio

Stato

Sconosciuto

Condizioni

Descrizione dettagliata

Molto recentemente, è stato dimostrato che un polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) nel gene PTPN22 che codifica per il PTP Lyp (fosfatasi linfoide-specifica) è associato alla suscettibilità all'artrite reumatoide (AR) e al diabete di tipo 1 (T1D)4,5. Questi dati sono coerenti con il ruolo noto di Lyp nella soppressione dell'attivazione delle cellule T e con i dati che mostrano che l'attivazione delle cellule T (e potenzialmente l'autoreattività) è aumentata dalla variante PTPN22 associata a RA e T1D. L'allele di rischio PTPN22 è stato anche recentemente implicato nella malattia di Grave e come tale sembra rappresentare un allele di suscettibilità per molte malattie autoimmuni. Poiché un certo numero di queste condizioni (AR, T1D ecc.) si verificano frequentemente all'interno dei membri delle famiglie PBC, è molto probabile che questa variante PTPN22 sia coinvolta anche nella PBC, una possibilità che indagheremo direttamente in questo studio pilota. Lo scopo di questo studio è analizzare la frequenza di uno specifico polimorfismo PTPN22 in pazienti con PBC.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione

500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • Toronto, Ontario, Canada, M5T 2S8
        • Reclutamento
        • Liver Clinic, Toronto Western Hospital, UHN.
        • Contatto:
          • Jenny (E.J.L.) Heathcote, MD
          • Numero di telefono: 416-603-5914
        • Investigatore principale:
          • E. J. L. Heathcote, M.D.

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 85 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • pazienti che frequentano la Liver Clinic al Toronto Western Hospital, Toronto, ON, Canada
  • PBC positivo per AMA e biopsia epatica dimostrata.

Criteri di esclusione:

- CBP negativo per AMA

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Health Network, Toronto

Investigatori

  • Investigatore principale: E.J.L (Jenny) Heathcote, MD, UHN - Toronto Western Hospital, University of Toronto

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 agosto 2004

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

2 settembre 2005

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

2 settembre 2005

Primo Inserito (Stima)

5 settembre 2005

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

29 novembre 2005

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

28 novembre 2005

Ultimo verificato

1 agosto 2005

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 04-0461-AE

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