Vztah mezi sukcinátdehydrogenázovými mutacemi a nemocí z vysokých nadmořských výšek
16. května 2007 aktualizováno: Société Française de Cardiologie
Vztah mezi mutacemi sukcinátdehydrogenázy a nemocí z vysokých nadmořských výšek spojenou se selháním Chemoreflexu
Tato studie je prvním krokem úplné studie s názvem CHEMOGENE, protože zkoumá genetický determinant změny chemoreflexu.
Tento reflex určuje hyperventilaci, když tlak kyslíku v krvi klesá.
K tomu dochází, když subjekty cestují do vysokých nadmořských výšek, kde hladiny kyslíku v atmosféře klesají.
Subjekty s takto změněným chemoreflexem netolerují nadmořskou výšku a vyvíjí se u nich plicní nebo mozkový edém spojený se silnou bolestí hlavy.
V této studii porovnáváme subjekty tolerantní k vysoké nadmořské výšce (8000 metrů) se subjekty netolerujícími nadmořskou výšku.
Měří se chemoreflex, tj. hyperventilace spojená s hypoxií a všechny subjekty jsou skenovány na geny zapojené do mitochondriálního dýchacího řetězce.
Myšlenka je taková, že subjekty se zhoršeným vnímáním kyslíku budou vykazovat změněný chemoreflex a budou netolerovat vysoké nadmořské výšky.
Přehled studie
Postavení
Dokončeno
Podmínky
Detailní popis
Subjekty jsou vybírány na ambulanci specializované na diagnostiku tolerance k nadmořské výšce, kde je analyzován chemoreflex při cyklistickém cvičení prováděném vzduchem zbaveným kyslíku simulujícím nadmořskou výšku 8000 metrů.
Všechny subjekty půjdou později do vysoké nadmořské výšky na trekking obvykle. Pacienti jsou ti jedinci se změněným chemoreflexem, u kterých se během trekingu projevil edém mozku nebo plicní edém.
Kontroly jsou subjekty s normálním chemoreflexem, které během své cesty nevykazovaly žádné potíže.
Je zahrnuto čtyřicet předmětů z každé skupiny. Odebere se vzorek krve a slepým způsobem se studuje na geny sukcinátdehydrogenázy.
Po dokončení zařazení budou alelické mutace porovnány ve dvou skupinách.
Typ studie
Pozorovací
Zápis (Aktuální)
83
Kontakty a umístění
Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.
Studijní místa
-
-
-
Paris, Francie, 75908
- Centre d'Investigation Clinique, Hopital Pompidou
-
-
Kritéria účasti
Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
18 let až 65 let (Dospělý, Starší dospělý)
Přijímá zdravé dobrovolníky
Ano
Pohlaví způsobilá ke studiu
Všechno
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Měřená citlivost chemoflexu (normální nebo patologická)
- Cesta do vysokých nadmořských výšek (dobře snášená nebo se závažným onemocněním, jako je plicní edém nebo mozkový edém)
Kritéria vyloučení:
- Astma,
- Arteriální hypertenze,
- Léčba drogami
Studijní plán
Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.
Sponzor
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Jean-Luc ELGHOZI, Prof., Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale U 652
Publikace a užitečné odkazy
Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.
Obecné publikace
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Rieubland C, Crespin M, Nau V, Khau Van Kien P, Corvol P, Plouin PF, Jeunemaitre X; COMETE Network. Mutations in the SDHB gene are associated with extra-adrenal and/or malignant phaeochromocytomas. Cancer Res. 2003 Sep 1;63(17):5615-21.
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Rieubland C, Kerlan V, Plouin PF, Rotig A, Jeunemaitre X. Functional consequences of a SDHB gene mutation in an apparently sporadic pheochromocytoma. J Clin Endocrinol Metab. 2002 Oct;87(10):4771-4. doi: 10.1210/jc.2002-020525.
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Mourad JJ, Plouin PF, Corvol P, Rotig A, Jeunemaitre X. The R22X mutation of the SDHD gene in hereditary paraganglioma abolishes the enzymatic activity of complex II in the mitochondrial respiratory chain and activates the hypoxia pathway. Am J Hum Genet. 2001 Dec;69(6):1186-97. doi: 10.1086/324413. Epub 2001 Oct 16.
Termíny studijních záznamů
Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.
Hlavní termíny studia
Začátek studia
1. března 2005
Dokončení studie (Aktuální)
1. prosince 2006
Termíny zápisu do studia
První předloženo
16. září 2005
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
16. září 2005
První zveřejněno (Odhad)
20. září 2005
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Odhad)
17. května 2007
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
16. května 2007
Naposledy ověřeno
1. května 2007
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 2004-04
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .