Forholdet mellem succinatdehydrogenasemutationer og højhøjdesygdomme
16. maj 2007 opdateret af: Société Française de Cardiologie
Forholdet mellem succinatdehydrogenasemutationer og højhøjdesygdom forbundet med kemorefleksfejl
Denne undersøgelse er det første trin i en komplet undersøgelse ved navn CHEMOGENE, fordi den udforsker den genetiske determinant af en ændring af kemorefleksen.
Denne refleks bestemmer hyperventilation, når ilttrykket falder i blodet.
Dette sker, når forsøgspersoner rejser til stor højde, hvor iltniveauet falder i atmosfæren.
Personer med en sådan ændret kemoreflex er intolerante over for højde og udvikler lunge- eller cerebralt ødem forbundet med en alvorlig hovedpine.
I denne undersøgelse sammenligner vi emner, der er tolerante over for høj højde (8000 meter) med emner, der er intolerante over for højden.
Kemorefleksen måles, dvs. hyperventilationen forbundet med hypoxi, og alle forsøgspersoner scannes for generne impliceret i den mitokondrielle respirationskæde.
Tanken er, at forsøgspersoner med nedsat iltsans vil udvise en ændret kemorefleks og vil være intolerante over for stor højde.
Studieoversigt
Status
Afsluttet
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Forsøgspersoner udvælges på et ambulatorium specialiseret i diagnosticering af højdetolerance, hvor kemorefleksen analyseres under en cykeløvelse udført med en iltfattig luft, der simulerer en 8000 meters højde.
Alle emner vil normalt gå senere til stor højde for trekking. Patienterne er de personer med en ændret kemorefleks, som udviste cerebralt ødem eller lungeødem under vandringen.
Kontrollerne er forsøgspersoner med en normal kemorefleks, som ikke udviste nogen problemer under deres rejse.
40 emner fra hver gruppe er inkluderet. En blodprøve udtages og undersøges for succinatdehydrogenasegener på en blind måde.
Efter fuldførelse af inklusionen vil de alleliske mutationer blive sammenlignet i de to grupper.
Undersøgelsestype
Observationel
Tilmelding (Faktiske)
83
Kontakter og lokationer
Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.
Studiesteder
-
-
-
Paris, Frankrig, 75908
- Centre d'Investigation Clinique, Hopital Pompidou
-
-
Deltagelseskriterier
Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
18 år til 65 år (Voksen, Ældre voksen)
Tager imod sunde frivillige
Ja
Køn, der er berettiget til at studere
Alle
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
- Kemoreflex-følsomhed målt (normal eller patologisk)
- Rejse til stor højde (veltolereret eller med en alvorlig sygdom såsom lungeødem eller cerebralt ødem)
Ekskluderingskriterier:
- Astma,
- Arteriel hypertension,
- Medicinsk behandling
Studieplan
Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
Samarbejdspartnere og efterforskere
Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.
Sponsor
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Jean-Luc ELGHOZI, Prof., Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale U 652
Publikationer og nyttige links
Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.
Generelle publikationer
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Rieubland C, Crespin M, Nau V, Khau Van Kien P, Corvol P, Plouin PF, Jeunemaitre X; COMETE Network. Mutations in the SDHB gene are associated with extra-adrenal and/or malignant phaeochromocytomas. Cancer Res. 2003 Sep 1;63(17):5615-21.
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Rieubland C, Kerlan V, Plouin PF, Rotig A, Jeunemaitre X. Functional consequences of a SDHB gene mutation in an apparently sporadic pheochromocytoma. J Clin Endocrinol Metab. 2002 Oct;87(10):4771-4. doi: 10.1210/jc.2002-020525.
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Mourad JJ, Plouin PF, Corvol P, Rotig A, Jeunemaitre X. The R22X mutation of the SDHD gene in hereditary paraganglioma abolishes the enzymatic activity of complex II in the mitochondrial respiratory chain and activates the hypoxia pathway. Am J Hum Genet. 2001 Dec;69(6):1186-97. doi: 10.1086/324413. Epub 2001 Oct 16.
Datoer for undersøgelser
Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.
Studer store datoer
Studiestart
1. marts 2005
Studieafslutning (Faktiske)
1. december 2006
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
16. september 2005
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
16. september 2005
Først opslået (Skøn)
20. september 2005
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Skøn)
17. maj 2007
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
16. maj 2007
Sidst verificeret
1. maj 2007
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 2004-04
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .