A szukcinát-dehidrogenáz-mutációk és a magaslati betegség közötti kapcsolat
2007. május 16. frissítette: Société Française de Cardiologie
A szukcinát-dehidrogenáz-mutációk és a kemoreflex-kudarccal összefüggő magaslati betegség közötti kapcsolat
Ez a tanulmány a CHEMOGENE elnevezésű teljes vizsgálat első lépése, mivel feltárja a kemoreflex megváltozásának genetikai meghatározóját.
Ez a reflex határozza meg a hiperventilációt, amikor az oxigénnyomás csökken a vérben.
Ez akkor történik, amikor az alanyok nagy magasságba utaznak, ahol az oxigénszint csökken a légkörben.
Az ilyen megváltozott kemoreflexekkel rendelkező alanyok nem tolerálják a magasságot, és súlyos fejfájással járó tüdő- vagy agyödéma alakul ki.
Ebben a tanulmányban a nagy magasságot (8000 méter) tűrő alanyokat hasonlítjuk össze a magasságot nem tűrő alanyokkal.
Mérjük a kemoreflexet, azaz a hipoxiával összefüggő hiperventillációt, és minden alanynál megvizsgáljuk a mitokondriális légzési láncban szerepet játszó géneket.
Az ötlet az, hogy a károsodott oxigénérzékelő alanyok megváltozott kemoreflexet mutatnak, és nem tolerálják a nagy magasságot.
A tanulmány áttekintése
Állapot
Befejezve
Körülmények
Részletes leírás
Az alanyokat a magassági tolerancia diagnosztizálására szakosodott járóbeteg-klinikán választják ki, ahol a kemoreflexet egy 8000 méteres magasságot szimuláló oxigénhiányos levegővel végzett kerékpáros gyakorlat során elemzik.
Az összes alany később általában nagy magasságba megy trekkingre. A betegek azok a megváltozott kemoreflexű alanyok, akiknél agyi ödéma vagy tüdőödéma jelentkezett a trekking során.
A kontrollok a normál kemoreflexszel rendelkező alanyok, akik nem mutattak semmilyen problémát utazásuk során.
Minden csoportból negyven tantárgy szerepel. Vérmintát veszünk, és vak módszerrel vizsgáljuk a szukcinát-dehidrogenáz géneket.
Az inklúzió befejezése után az allélmutációkat a két csoportban összehasonlítjuk.
Tanulmány típusa
Megfigyelő
Beiratkozás (Tényleges)
83
Kapcsolatok és helyek
Ez a rész a vizsgálatot végzők elérhetőségeit, valamint a vizsgálat lefolytatásának helyére vonatkozó információkat tartalmazza.
Tanulmányi helyek
-
-
-
Paris, Franciaország, 75908
- Centre d'Investigation Clinique, Hopital Pompidou
-
-
Részvételi kritériumok
A kutatók olyan embereket keresnek, akik megfelelnek egy bizonyos leírásnak, az úgynevezett jogosultsági kritériumoknak. Néhány példa ezekre a kritériumokra a személy általános egészségi állapota vagy a korábbi kezelések.
Jogosultsági kritériumok
Tanulmányozható életkorok
18 év (Felnőtt, Idősebb felnőtt)
Egészséges önkénteseket fogad
Igen
Tanulmányozható nemek
Összes
Leírás
Bevételi kritériumok:
- Mért kemoreflex érzékenység (normál vagy patológiás)
- Utazás nagy magasságba (jól tolerálható vagy súlyos betegséggel, mint például tüdőödéma vagy agyödéma)
Kizárási kritériumok:
- Asztma,
- artériás magas vérnyomás,
- Gyógyszeres kezelés
Tanulási terv
Ez a rész a vizsgálati terv részleteit tartalmazza, beleértve a vizsgálat megtervezését és a vizsgálat mérését.
Hogyan készül a tanulmány?
Tervezési részletek
Együttműködők és nyomozók
Itt találhatja meg a tanulmányban érintett személyeket és szervezeteket.
Szponzor
Nyomozók
- Kutatásvezető: Jean-Luc ELGHOZI, Prof., Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale U 652
Publikációk és hasznos linkek
A vizsgálattal kapcsolatos információk beviteléért felelős személy önkéntesen bocsátja rendelkezésre ezeket a kiadványokat. Ezek bármiről szólhatnak, ami a tanulmányhoz kapcsolódik.
Általános kiadványok
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Rieubland C, Crespin M, Nau V, Khau Van Kien P, Corvol P, Plouin PF, Jeunemaitre X; COMETE Network. Mutations in the SDHB gene are associated with extra-adrenal and/or malignant phaeochromocytomas. Cancer Res. 2003 Sep 1;63(17):5615-21.
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Rieubland C, Kerlan V, Plouin PF, Rotig A, Jeunemaitre X. Functional consequences of a SDHB gene mutation in an apparently sporadic pheochromocytoma. J Clin Endocrinol Metab. 2002 Oct;87(10):4771-4. doi: 10.1210/jc.2002-020525.
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Mourad JJ, Plouin PF, Corvol P, Rotig A, Jeunemaitre X. The R22X mutation of the SDHD gene in hereditary paraganglioma abolishes the enzymatic activity of complex II in the mitochondrial respiratory chain and activates the hypoxia pathway. Am J Hum Genet. 2001 Dec;69(6):1186-97. doi: 10.1086/324413. Epub 2001 Oct 16.
Tanulmányi rekorddátumok
Ezek a dátumok nyomon követik a ClinicalTrials.gov webhelyre benyújtott vizsgálati rekordok és összefoglaló eredmények benyújtásának folyamatát. A vizsgálati feljegyzéseket és a jelentett eredményeket a Nemzeti Orvostudományi Könyvtár (NLM) felülvizsgálja, hogy megbizonyosodjon arról, hogy megfelelnek-e az adott minőség-ellenőrzési szabványoknak, mielőtt közzéteszik őket a nyilvános weboldalon.
Tanulmány főbb dátumok
Tanulmány kezdete
2005. március 1.
A tanulmány befejezése (Tényleges)
2006. december 1.
Tanulmányi regisztráció dátumai
Először benyújtva
2005. szeptember 16.
Először nyújtották be, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2005. szeptember 16.
Első közzététel (Becslés)
2005. szeptember 20.
Tanulmányi rekordok frissítései
Utolsó frissítés közzétéve (Becslés)
2007. május 17.
Az utolsó frissítés elküldve, amely megfelel a minőségbiztosítási kritériumoknak
2007. május 16.
Utolsó ellenőrzés
2007. május 1.
Több információ
A tanulmányhoz kapcsolódó kifejezések
Kulcsszavak
További vonatkozó MeSH feltételek
Egyéb vizsgálati azonosító számok
- 2004-04
Ezt az információt közvetlenül a clinicaltrials.gov webhelyről szereztük be, változtatás nélkül. Ha bármilyen kérése van vizsgálati adatainak módosítására, eltávolítására vagy frissítésére, kérjük, írjon a következő címre: register@clinicaltrials.gov. Amint a változás bevezetésre kerül a clinicaltrials.gov oldalon, ez a webhelyünkön is automatikusan frissül. .