Relação entre mutações de succinato desidrogenase e doença de alta altitude
Relação entre mutações de succinato desidrogenase e doença de alta altitude associada à falha do quimiorreflexo
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Os sujeitos são selecionados em um ambulatório especializado no diagnóstico de tolerância à altitude, onde o quimiorreflexo é analisado durante um exercício de bicicleta realizado com um ar privado de oxigênio simulando uma altitude de 8.000 metros.
Todos os sujeitos irão posteriormente para grandes altitudes para trekking normalmente. Os pacientes são aqueles sujeitos com quimiorreflexo alterado que apresentaram edema cerebral ou edema pulmonar durante o trekking.
Os controles são os indivíduos com um quimiorreflexo normal que não apresentaram nenhum problema durante a jornada.
Quarenta sujeitos de cada grupo estão incluídos. Uma amostra de sangue é retirada e estudada para os genes da succinato desidrogenase de forma cega.
Após completar a inclusão as mutações alélicas serão comparadas nos dois grupos.
Tipo de estudo
Inscrição (Real)
Contactos e Locais
Locais de estudo
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Paris, França, 75908
- Centre d'Investigation Clinique, Hopital Pompidou
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
Critério de inclusão:
- Sensibilidade quimiorreflexa medida (normal ou patológica)
- Viagem para altitude elevada (bem tolerado ou com doença grave, como edema pulmonar ou edema cerebral)
Critério de exclusão:
- Asma,
- Hipertensão arterial,
- Tratamento medicamentoso
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Jean-Luc ELGHOZI, Prof., Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale U 652
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Rieubland C, Crespin M, Nau V, Khau Van Kien P, Corvol P, Plouin PF, Jeunemaitre X; COMETE Network. Mutations in the SDHB gene are associated with extra-adrenal and/or malignant phaeochromocytomas. Cancer Res. 2003 Sep 1;63(17):5615-21.
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Rieubland C, Kerlan V, Plouin PF, Rotig A, Jeunemaitre X. Functional consequences of a SDHB gene mutation in an apparently sporadic pheochromocytoma. J Clin Endocrinol Metab. 2002 Oct;87(10):4771-4. doi: 10.1210/jc.2002-020525.
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Mourad JJ, Plouin PF, Corvol P, Rotig A, Jeunemaitre X. The R22X mutation of the SDHD gene in hereditary paraganglioma abolishes the enzymatic activity of complex II in the mitochondrial respiratory chain and activates the hypoxia pathway. Am J Hum Genet. 2001 Dec;69(6):1186-97. doi: 10.1086/324413. Epub 2001 Oct 16.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo (Real)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Estimativa)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Estimativa)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2004-04
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