Relation entre les mutations de la succinate déshydrogénase et la maladie de haute altitude

Cette étude est la première étape d'une étude complète nommée CHEMOGENE car elle explore le déterminant génétique d'une altération du chimioréflexe. Ce réflexe détermine l'hyperventilation lorsque la pression d'oxygène chute dans le sang. Cela se produit lorsque les sujets voyagent à haute altitude où les niveaux d'oxygène diminuent dans l'atmosphère. Les sujets avec un tel chimioréflexe altéré sont intolérants à l'altitude et développent un œdème pulmonaire ou cérébral associé à un mal de tête sévère. Dans cette étude nous comparons des sujets tolérants à la haute altitude (8000 mètres) à des sujets intolérants à l'altitude. Le chimioréflexe est mesuré c'est-à-dire l'hyperventilation associée à l'hypoxie et tous les sujets sont scannés pour les gènes impliqués dans la chaîne respiratoire mitochondriale. L'idée est que les sujets dont la détection de l'oxygène est altérée présenteront un chimioréflexe altéré et seront intolérants à la haute altitude.