Zusammenhang zwischen Succinat-Dehydrogenase-Mutationen und Höhenkrankheit

Diese Studie ist der erste Schritt einer vollständigen Studie mit dem Namen CHEMOGENE, da sie die genetische Determinante einer Veränderung des Chemoreflexes untersucht. Dieser Reflex bestimmt die Hyperventilation, wenn der Sauerstoffdruck im Blut sinkt. Dies geschieht, wenn Personen in große Höhen reisen, wo der Sauerstoffgehalt in der Atmosphäre abnimmt. Personen mit einem derart veränderten Chemoreflex vertragen die Höhe nicht und entwickeln ein Lungen- oder Hirnödem, das mit starken Kopfschmerzen einhergeht. In dieser Studie vergleichen wir Probanden, die große Höhen (8000 Meter) vertragen, mit Probanden, die keine Höhen vertragen. Der Chemoreflex wird gemessen, d. h. die mit Hypoxie verbundene Hyperventilation, und alle Probanden werden auf die Gene gescannt, die an der mitochondrialen Atmungskette beteiligt sind. Die Idee ist, dass Personen mit einer beeinträchtigten Sauerstoffwahrnehmung einen veränderten Chemoreflex aufweisen und große Höhenunverträglichkeiten vertragen.