- ICH GCP
- Registro degli studi clinici negli Stati Uniti
- Sperimentazione clinica NCT00202683
Relazione tra mutazioni della succinato deidrogenasi e malattia ad alta quota
Relazione tra mutazioni della succinato deidrogenasi e malattia ad alta quota associata a fallimento del chemoreflex
Panoramica dello studio
Stato
Condizioni
Descrizione dettagliata
I soggetti vengono selezionati presso un ambulatorio specializzato nella diagnosi di tolleranza all'altitudine, dove viene analizzato il chemoreflex durante un esercizio in bicicletta eseguito con aria priva di ossigeno simulando un'altitudine di 8000 metri.
Tutti i soggetti andranno successivamente in alta quota per il trekking di solito. I pazienti sono quei soggetti con un chemoreflex alterato che hanno mostrato edema cerebrale o edema polmonare durante il trekking.
I controlli sono i soggetti con chemoreflex normale che non hanno manifestato alcun disturbo durante il viaggio.
Sono inclusi quaranta soggetti di ciascun gruppo. Un campione di sangue viene prelevato e studiato alla cieca per i geni della succinato deidrogenasi.
Dopo aver completato l'inclusione le mutazioni alleliche saranno confrontate nei due gruppi.
Tipo di studio
Iscrizione (Effettivo)
Contatti e Sedi
Luoghi di studio
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Paris, Francia, 75908
- Centre d'Investigation Clinique, Hopital Pompidou
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Criteri di partecipazione
Criteri di ammissibilità
Età idonea allo studio
Accetta volontari sani
Sessi ammissibili allo studio
Descrizione
Criterio di inclusione:
- Sensibilità chemoreflex misurata (normale o patologica)
- Viaggio in alta quota (ben tollerato o con una malattia grave come edema polmonare o edema cerebrale)
Criteri di esclusione:
- Asma,
- Ipertensione arteriosa,
- Trattamento farmacologico
Piano di studio
Come è strutturato lo studio?
Dettagli di progettazione
Collaboratori e investigatori
Sponsor
Investigatori
- Investigatore principale: Jean-Luc ELGHOZI, Prof., Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale U 652
Pubblicazioni e link utili
Pubblicazioni generali
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Rieubland C, Crespin M, Nau V, Khau Van Kien P, Corvol P, Plouin PF, Jeunemaitre X; COMETE Network. Mutations in the SDHB gene are associated with extra-adrenal and/or malignant phaeochromocytomas. Cancer Res. 2003 Sep 1;63(17):5615-21.
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Rieubland C, Kerlan V, Plouin PF, Rotig A, Jeunemaitre X. Functional consequences of a SDHB gene mutation in an apparently sporadic pheochromocytoma. J Clin Endocrinol Metab. 2002 Oct;87(10):4771-4. doi: 10.1210/jc.2002-020525.
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Mourad JJ, Plouin PF, Corvol P, Rotig A, Jeunemaitre X. The R22X mutation of the SDHD gene in hereditary paraganglioma abolishes the enzymatic activity of complex II in the mitochondrial respiratory chain and activates the hypoxia pathway. Am J Hum Genet. 2001 Dec;69(6):1186-97. doi: 10.1086/324413. Epub 2001 Oct 16.
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Ultimo verificato
Maggiori informazioni
Termini relativi a questo studio
Parole chiave
Termini MeSH pertinenti aggiuntivi
Altri numeri di identificazione dello studio
- 2004-04
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