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Relazione tra mutazioni della succinato deidrogenasi e malattia ad alta quota

16 maggio 2007 aggiornato da: Société Française de Cardiologie

Relazione tra mutazioni della succinato deidrogenasi e malattia ad alta quota associata a fallimento del chemoreflex

Questo studio è il primo passo di uno studio completo chiamato CHEMOGENE perché esplora il determinante genetico di un'alterazione del chemoreflex. Questo riflesso determina l'iperventilazione quando la pressione dell'ossigeno scende nel sangue. Ciò accade quando i soggetti viaggiano ad alta quota dove i livelli di ossigeno nell'atmosfera diminuiscono. I soggetti con un chemoreflex così alterato sono intolleranti all'altitudine e sviluppano edema polmonare o cerebrale associato a un forte mal di testa. In questo studio confrontiamo soggetti tolleranti all'alta quota (8000 metri) con soggetti intolleranti all'altitudine. Viene misurato il chemoreflex, cioè l'iperventilazione associata all'ipossia e tutti i soggetti vengono scansionati per i geni implicati nella catena respiratoria mitocondriale. L'idea è che i soggetti con un rilevamento dell'ossigeno alterato mostreranno un chemoreflex alterato e saranno intolleranti all'alta quota.

Panoramica dello studio

Descrizione dettagliata

I soggetti vengono selezionati presso un ambulatorio specializzato nella diagnosi di tolleranza all'altitudine, dove viene analizzato il chemoreflex durante un esercizio in bicicletta eseguito con aria priva di ossigeno simulando un'altitudine di 8000 metri.

Tutti i soggetti andranno successivamente in alta quota per il trekking di solito. I pazienti sono quei soggetti con un chemoreflex alterato che hanno mostrato edema cerebrale o edema polmonare durante il trekking.

I controlli sono i soggetti con chemoreflex normale che non hanno manifestato alcun disturbo durante il viaggio.

Sono inclusi quaranta soggetti di ciascun gruppo. Un campione di sangue viene prelevato e studiato alla cieca per i geni della succinato deidrogenasi.

Dopo aver completato l'inclusione le mutazioni alleliche saranno confrontate nei due gruppi.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

83

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

      • Paris, Francia, 75908
        • Centre d'Investigation Clinique, Hopital Pompidou

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 18 anni a 65 anni (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

Sì

Sessi ammissibili allo studio

Tutto

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Sensibilità chemoreflex misurata (normale o patologica)
  • Viaggio in alta quota (ben tollerato o con una malattia grave come edema polmonare o edema cerebrale)

Criteri di esclusione:

  • Asma,
  • Ipertensione arteriosa,
  • Trattamento farmacologico

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Jean-Luc ELGHOZI, Prof., Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale U 652

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 marzo 2005

Completamento dello studio (Effettivo)

1 dicembre 2006

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 settembre 2005

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 settembre 2005

Primo Inserito (Stima)

20 settembre 2005

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stima)

17 maggio 2007

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

16 maggio 2007

Ultimo verificato

1 maggio 2007

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2004-04

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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