- ICH GCP
- Amerikanska kliniska prövningsregistret
- Klinisk prövning NCT00202683
Förhållandet mellan succinatdehydrogenasmutationer och höghöjdssjuka
Förhållandet mellan succinatdehydrogenasmutationer och höghöjdssjukdom associerad med kemoreflex-fel
Studieöversikt
Status
Betingelser
Detaljerad beskrivning
Ämnen väljs ut på en poliklinik specialiserad på diagnos av tolerans mot höjd, där kemoreflexen analyseras under en cykelövning som utförs med en syrefattig luft som simulerar en höjd på 8000 meter.
Alla ämnen kommer att gå senare till hög höjd för vandring vanligtvis. Patienterna är de patienter med en förändrad kemoreflex som uppvisade hjärnödem eller lungödem under vandringen.
Kontrollerna är försökspersoner med en normal kemoreflex som inte uppvisade några problem under sin resa.
Fyrtio ämnen i varje grupp ingår. Ett blodprov tas ut och studeras för succinatdehydrogenasgener på ett blind sätt.
Efter avslutad inkludering kommer de alleliska mutationerna att jämföras i de två grupperna.
Studietyp
Inskrivning (Faktisk)
Kontakter och platser
Studieorter
-
-
-
Paris, Frankrike, 75908
- Centre d'Investigation Clinique, Hopital Pompidou
-
-
Deltagandekriterier
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
Tar emot friska volontärer
Kön som är behöriga för studier
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- Kemoreflex-känslighet uppmätt (normal eller patologisk)
- Resa till hög höjd (tolereras väl eller med en allvarlig sjukdom som lungödem eller hjärnödem)
Exklusions kriterier:
- Astma,
- arteriell hypertoni,
- Drogbehandling
Studieplan
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Samarbetspartners och utredare
Sponsor
Utredare
- Huvudutredare: Jean-Luc ELGHOZI, Prof., Institut National de la Sante et de la Recherche Medicale U 652
Publikationer och användbara länkar
Allmänna publikationer
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Rieubland C, Crespin M, Nau V, Khau Van Kien P, Corvol P, Plouin PF, Jeunemaitre X; COMETE Network. Mutations in the SDHB gene are associated with extra-adrenal and/or malignant phaeochromocytomas. Cancer Res. 2003 Sep 1;63(17):5615-21.
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Rieubland C, Kerlan V, Plouin PF, Rotig A, Jeunemaitre X. Functional consequences of a SDHB gene mutation in an apparently sporadic pheochromocytoma. J Clin Endocrinol Metab. 2002 Oct;87(10):4771-4. doi: 10.1210/jc.2002-020525.
- Gimenez-Roqueplo AP, Favier J, Rustin P, Mourad JJ, Plouin PF, Corvol P, Rotig A, Jeunemaitre X. The R22X mutation of the SDHD gene in hereditary paraganglioma abolishes the enzymatic activity of complex II in the mitochondrial respiratory chain and activates the hypoxia pathway. Am J Hum Genet. 2001 Dec;69(6):1186-97. doi: 10.1086/324413. Epub 2001 Oct 16.
Studieavstämningsdatum
Studera stora datum
Studiestart
Avslutad studie (Faktisk)
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
Första postat (Uppskatta)
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Uppskatta)
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
Senast verifierad
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2004-04
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .