Tato stránka byla automaticky přeložena a přesnost překladu není zaručena. Podívejte se prosím na anglická verze pro zdrojový text.

Charakteristika syndromu epizodické ataxie

11. května 2023 aktualizováno: University of California, Los Angeles

Syndrom epizodické ataxie: Korelace genotypu a fenotypu a longitudinální studie

Epizodická ataxie (EA) je vzácné genetické onemocnění charakterizované epizodami nerovnováhy, nekoordinovanosti a nezřetelnosti řeči. Základní příčina EA je objasněna pouze částečně a v současné době neexistuje žádná zavedená léčba. Existuje také málo informací o spojení mezi klinickými rysy EA a jejím genetickým základem. Účelem této studie je lépe charakterizovat EA a progresi onemocnění. To zase může řídit vývoj budoucích léčebných postupů.

Přehled studie

Postavení

Dokončeno

Podmínky

Detailní popis

Záchvaty ataxie nebo ztráty schopnosti koordinovat pohyb svalů jsou často vyvolány stresem nebo námahou. EA je pravděpodobně způsobena zděděnou genetickou mutací; mnoho jedinců s EA má abnormality v genech KCNA1 nebo CACNA1A. K dnešnímu dni byly identifikovány dva známé podtypy EA a pravděpodobně existují další typy. Specifické charakteristiky každého podtypu EA však nebyly dostatečně popsány. Účelem této studie je lépe definovat klinické rysy a genetický základ různých podtypů EA a zhodnotit progresi onemocnění. Studie rovněž stanoví relevantní koncové body studie pro použití v budoucích terapeutických studiích.

Tato multicentrická observační studie bude zahrnovat jak průřezovou analýzu dat, tak prospektivní longitudinální analýzu. Účastníci se nejprve zúčastní ambulantní studijní návštěvy, která bude trvat 7 hodin. Toto počáteční hodnocení bude zahrnovat anamnézu, fyzikální vyšetření, neurologické testování a posouzení ataxie. Krev bude odebrána na genetické vyšetření. Kromě toho mohou být provedeny následující postupy: oční motorický test, elektromyografická/nervová vodivostní studie, elektroencefalogram, MRI a digitální videonahrávka. Následná hodnocení budou probíhat každoročně po dobu nejméně 2 let; každá bude trvat 4 hodiny.

Typ studie

Pozorovací

Zápis (Aktuální)

Kontakty a umístění

Tato část poskytuje kontaktní údaje pro ty, kteří studii provádějí, a informace o tom, kde se tato studie provádí.

Studijní místa

Kanada
- Ontario
  - London, Ontario, Kanada, N6A 5W9
    - London Health Sciences Centre
Spojené království
- London
  - Queen Square, London, Spojené království, WC1N 3BG
    - Institute of Neurology, Center for Neuromuscular Disease
Spojené státy
- California
  - Los Angeles, California, Spojené státy, 90095
    - Reed Neurological Research Center, UCLA
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Spojené státy, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Spojené státy, 02115
    - Brigham & Women's Hospital
- New York
  - Rochester, New York, Spojené státy, 14642
    - University of Rochester School of Medicine

Kritéria účasti

Výzkumníci hledají lidi, kteří odpovídají určitému popisu, kterému se říká kritéria způsobilosti. Některé příklady těchto kritérií jsou celkový zdravotní stav osoby nebo předchozí léčba.

Kritéria způsobilosti

Věk způsobilý ke studiu

1 rok a starší (Dítě, Dospělý, Starší dospělý)

Přijímá zdravé dobrovolníky

Metoda odběru vzorků

Vzorek nepravděpodobnosti

Studijní populace

Jedinci s epizodickou ataxií

Popis

Kritéria pro zařazení:

Klinicky potvrzená diagnóza epizodické ataxie definovaná jedním z následujících tří znaků:
1. Jasné epizody rekurentní, přechodné ataxie
2. Mutace potvrzena v KCNA1 nebo CACNA1A
3. Ataxické rysy s příbuzným prvního stupně s epizodickou ataxií

Kritéria vyloučení:

Jakákoli jiná porucha, o které je známo, že způsobuje epizodickou ataxii

Studijní plán

Tato část poskytuje podrobnosti o studijním plánu, včetně toho, jak je studie navržena a co studie měří.

Jak je studie koncipována?

Detaily designu

Observační modely: Kohorta
Časové perspektivy: Budoucí

Spolupracovníci a vyšetřovatelé

Zde najdete lidi a organizace zapojené do této studie.

Sponzor

University of California, Los Angeles

Spolupracovníci

Rare Diseases Clinical Research Network

Office of Rare Diseases (ORD)

Vyšetřovatelé

Studijní židle: Robert W. Baloh, MD, University of California, Los Angeles
Vrchní vyšetřovatel: Joanna C. Jen, MD, PhD, University of California, Los Angeles
Vrchní vyšetřovatel: Tracey Graves, MD, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
Vrchní vyšetřovatel: Yoon-Hee Cha, MD, University of California, Los Angeles

Publikace a užitečné odkazy

Osoba odpovědná za zadávání informací o studiu tyto publikace poskytuje dobrovolně. Mohou se týkat čehokoli, co souvisí se studiem.

Obecné publikace

Termíny studijních záznamů

Tato data sledují průběh záznamů studie a předkládání souhrnných výsledků na ClinicalTrials.gov. Záznamy ze studií a hlášené výsledky jsou před zveřejněním na veřejné webové stránce přezkoumány Národní lékařskou knihovnou (NLM), aby se ujistily, že splňují specifické standardy kontroly kvality.

Hlavní termíny studia

Začátek studia

1. května 2006

Primární dokončení (Aktuální)

1. července 2011

Dokončení studie (Aktuální)

1. července 2011

Termíny zápisu do studia

První předloženo

16. prosince 2005

První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality

16. prosince 2005

První zveřejněno (Odhad)

19. prosince 2005

Aktualizace studijních záznamů

Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)

15. května 2023

Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality

11. května 2023

Naposledy ověřeno

1. května 2023

Více informací

Termíny související s touto studií

Další relevantní podmínky MeSH

Další identifikační čísla studie

RDCRN 5302
U54RR019482-03 (Grant/smlouva NIH USA)

Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .