Tämä sivu käännettiin automaattisesti, eikä käännösten tarkkuutta voida taata. Katso englanninkielinen versio lähdetekstiä varten.

Episodisen ataksia-oireyhtymän ominaisuudet

torstai 11. toukokuuta 2023 päivittänyt: University of California, Los Angeles

Episodinen ataksiaoireyhtymä: genotyypin ja fenotyypin välinen korrelaatio ja pitkittäistutkimus

Episodinen ataksia (EA) on harvinainen geneettinen sairaus, jolle on ominaista epätasapainon, koordinaation ja puheen epäselvyyden jaksot. EA:n taustalla oleva syy ymmärretään vain osittain, eikä tällä hetkellä ole vakiintuneita hoitoja. EA:n kliinisten piirteiden ja sen geneettisen perustan välisestä yhteydestä on myös vähän tietoa. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on kuvata paremmin EA:ta ja taudin etenemistä. Tämä puolestaan ​​voi ohjata tulevien hoitojen kehitystä.

Tutkimuksen yleiskatsaus

Tila

Valmis

Ehdot

Yksityiskohtainen kuvaus

Ataksiakohtaukset tai lihasliikkeitä koordinoivan kyvyn menetys laukaisevat usein stressin tai rasituksen. EA:n aiheuttaa todennäköisesti perinnöllinen geneettinen mutaatio; monilla EA-potilailla on poikkeavuuksia KCNA1- tai CACNA1A-geeneissä. Tähän mennessä on tunnistettu kaksi tunnettua EA:n alatyyppiä, ja muita tyyppejä on todennäköisesti olemassa. Jokaisen EA-alatyypin erityispiirteitä ei kuitenkaan ole kuvattu riittävästi. Tämän tutkimuksen tarkoituksena on määritellä paremmin EA:n eri alatyyppien kliiniset piirteet ja geneettinen perusta sekä arvioida taudin etenemistä. Tutkimus määrittää myös asiaankuuluvat tutkimuspäätepisteet käytettäväksi tulevissa terapeuttisissa tutkimuksissa.

Tämä monikeskustutkimus sisältää sekä poikkileikkaustietoanalyysin että prospektiivisen pitkittäisanalyysin. Osallistujat osallistuvat aluksi avohoidon opintokäynnille, joka kestää 7 tuntia. Tämä ensimmäinen arviointi sisältää sairaushistorian, fyysisen tutkimuksen, neurologisen testin ja ataksiaarvioinnin. Veri otetaan geenitestiä varten. Lisäksi voidaan suorittaa seuraavat toimenpiteet: silmämotorinen testi, elektromyografia/hermojohtavuustutkimus, sähköenkefalografia, MRI ja digitaalinen videonauhoittaminen. Seurantaarvioinnit suoritetaan vuosittain vähintään kahden vuoden ajan; jokainen kestää 4 tuntia.

Opintotyyppi

Havainnollistava

Ilmoittautuminen (Todellinen)

39

Yhteystiedot ja paikat

Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.

Opiskelupaikat

  • Kanada
    • Ontario
      • London, Ontario, Kanada, N6A 5W9
        • London Health Sciences Centre
  • Yhdistynyt kuningaskunta
    • London
      • Queen Square, London, Yhdistynyt kuningaskunta, WC1N 3BG
        • Institute of Neurology, Center for Neuromuscular Disease
  • Yhdysvallat
    • California
      • Los Angeles, California, Yhdysvallat, 90095
        • Reed Neurological Research Center, UCLA
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Yhdysvallat, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Yhdysvallat, 02115
        • Brigham & Women's Hospital
    • New York
      • Rochester, New York, Yhdysvallat, 14642
        • University of Rochester School of Medicine

Osallistumiskriteerit

Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.

Kelpoisuusvaatimukset

Opintokelpoiset iät

3 vuotta ja vanhemmat (Lapsi, Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)

Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia

Ei

Näytteenottomenetelmä

Ei-todennäköisyysnäyte

Tutkimusväestö

Henkilöt, joilla on episodinen ataksia

Kuvaus

Sisällyttämiskriteerit:

  • Kliinisesti vahvistettu diagnoosi episodisesta ataksiasta, joka määritellään jollakin seuraavista kolmesta ominaisuudesta:

    1. Selkeät toistuvan, ohimenevän ataksian jaksot
    2. Mutaatio vahvistettu KCNA1:ssä tai CACNA1A:ssa
    3. Ataksisia piirteitä ensimmäisen asteen sukulaisella, jolla on episodinen ataksia

Poissulkemiskriteerit:

  • Mikä tahansa muu häiriö, jonka tiedetään aiheuttavan episodista ataksiaa

Opintosuunnitelma

Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.

Miten tutkimus on suunniteltu?

Suunnittelun yksityiskohdat

  • Havaintomallit: Kohortti
  • Aikanäkymät: Tulevaisuuden

Yhteistyökumppanit ja tutkijat

Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.

Sponsori

University of California, Los Angeles

Yhteistyökumppanit

Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Tutkijat

  • Opintojen puheenjohtaja: Robert W. Baloh, MD, University of California, Los Angeles
  • Päätutkija: Joanna C. Jen, MD, PhD, University of California, Los Angeles
  • Päätutkija: Tracey Graves, MD, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
  • Päätutkija: Yoon-Hee Cha, MD, University of California, Los Angeles

Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä

Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.

Yleiset julkaisut

Opintojen ennätyspäivät

Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan ​​julkisella verkkosivustolla.

Opi tärkeimmät päivämäärät

Opiskelun aloitus

Maanantai 1. toukokuuta 2006

Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. heinäkuuta 2011

Opintojen valmistuminen (Todellinen)

Perjantai 1. heinäkuuta 2011

Opintoihin ilmoittautumispäivät

Ensimmäinen lähetetty

Perjantai 16. joulukuuta 2005

Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit

Perjantai 16. joulukuuta 2005

Ensimmäinen Lähetetty (Arvio)

Maanantai 19. joulukuuta 2005

Tutkimustietojen päivitykset

Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)

Maanantai 15. toukokuuta 2023

Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit

Torstai 11. toukokuuta 2023

Viimeksi vahvistettu

Maanantai 1. toukokuuta 2023

Lisää tietoa

Tähän tutkimukseen liittyvät termit

Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja

Muut tutkimustunnusnumerot

  • RDCRN 5302
  • U54RR019482-03 (Yhdysvaltain NIH-apuraha/sopimus)

Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .

Kliiniset tutkimukset Pikkuaivojen sairaudet

  • University of Manchester
    Keskeytetty
    Pikkuaivojen rTMS:n vaikutukset aivojen toimintaan
    Cerebellar rTMS:n vaikutukset aivoihin
    Yhdistynyt kuningaskunta
  • Gregory K. Friedman, MD
    Cannonball Kids' Cancer Foundation; Treovir, Inc
    Aktiivinen, ei rekrytointi
    HSV G207 lapsilla, joilla on uusiutuvia tai refraktaarisia pikkuaivokasvaimia
    Aivojen sairaudet | Keskushermoston sairaudet | Hermoston sairaudet | Neoplasmat | Neoplasmat histologisen tyypin mukaan | Neoplasmat sivustoittain | Kasvaimet, rauhas- ja epiteelikasvaimet | Neoplasmat, sukusolut ja alkiot | Astrosytooma | Neoplasmat, neuroepiteliaaliset | Neuroektodermaaliset kasvaimet | Kasvaimet... ja muut ehdot
    Yhdysvallat

Hae vastaavia kokeiluja

Sponsorit ja yhteistyökumppanit

Sairaudet

Huumeiden interventiot

CROs by country

CROs in New Zealand

Ehdot

Harvinaiset sairaudet

Huumeiden interventiot

Ravintolisät

Sponsori / yhteistyökumppanit

Sijainnit

3
Tilaa