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삽화성 운동실조 증후군의 특징

2023년 5월 11일 업데이트: University of California, Los Angeles

삽화성 운동실조 증후군: 유전자형-표현형 상관관계 및 종단 연구

삽화성 운동실조증(EA)은 불균형, 협응력 저하, 언어 불분명 등의 삽화를 특징으로 하는 드문 유전 질환입니다. EA의 근본적인 원인은 부분적으로만 이해되고 있으며 현재 확립된 치료법이 없습니다. EA의 임상적 특징과 유전적 기반 사이의 연관성에 대한 정보도 거의 없습니다. 이 연구의 목적은 EA와 질병 진행을 더 잘 특성화하는 것입니다. 차례로 이것은 향후 치료법 개발을 지시할 수 있습니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

상세 설명

운동 실조증 발작 또는 근육 운동을 조정하는 능력의 상실은 종종 스트레스나 노력에 의해 유발됩니다. EA는 유전적 돌연변이에 의해 발생했을 가능성이 높습니다. EA를 가진 많은 개인은 KCNA1 또는 CACNA1A 유전자에 이상이 있습니다. 현재까지 EA의 두 가지 알려진 하위 유형이 확인되었으며 다른 유형이 존재할 가능성이 있습니다. 그러나 각 EA 하위 유형의 특정 특성은 적절하게 설명되지 않았습니다. 이 연구의 목적은 EA의 다양한 아형의 임상적 특징과 유전적 기초를 더 잘 정의하고 질병 진행을 평가하는 것입니다. 이 연구는 또한 향후 치료 시험에 사용할 관련 연구 종점을 설정할 것입니다.

이 다기관 관찰 연구에는 단면 데이터 분석과 전향적 종단 분석이 모두 포함됩니다. 참가자는 처음에 7시간 동안 지속되는 외래 환자 연구 방문에 참석하게 됩니다. 이 초기 평가에는 병력, 신체 검사, 신경학적 검사 및 운동 실조 평가가 포함됩니다. 유전자 검사를 위해 혈액을 채취합니다. 또한 안구 운동 검사, 근전도/신경 전도 연구, 뇌파도, MRI 및 디지털 비디오 촬영과 같은 절차를 수행할 수 있습니다. 후속 평가는 최소 2년 동안 매년 실시됩니다. 각각 4시간 동안 지속됩니다.

연구 유형

관찰

등록 (실제)

39

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90095
        • Reed Neurological Research Center, UCLA
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, 미국, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, 미국, 02115
        • Brigham & Women's Hospital
    • New York
      • Rochester, New York, 미국, 14642
        • University of Rochester School of Medicine
  • 영국
    • London
      • Queen Square, London, 영국, WC1N 3BG
        • Institute of Neurology, Center for Neuromuscular Disease
  • 캐나다
    • Ontario
      • London, Ontario, 캐나다, N6A 5W9
        • London Health Sciences Centre

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

3년 이상 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

일시적인 운동 실조증이 있는 개인

설명

포함 기준:

  • 다음 세 가지 특징 중 하나로 정의되는 삽화성 운동 실조증의 임상적으로 확인된 진단:

    1. 재발성, 일시적인 운동 실조증의 명확한 에피소드
    2. KCNA1 또는 CACNA1A에서 돌연변이 확인
    3. 삽화성 운동실조증을 동반한 1차 친척의 운동실조 특징

제외 기준:

  • 간헐적 운동 실조증을 유발하는 것으로 알려진 기타 장애

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of California, Los Angeles

협력자

Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

수사관

  • 연구 의자: Robert W. Baloh, MD, University of California, Los Angeles
  • 수석 연구원: Joanna C. Jen, MD, PhD, University of California, Los Angeles
  • 수석 연구원: Tracey Graves, MD, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
  • 수석 연구원: Yoon-Hee Cha, MD, University of California, Los Angeles

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작

2006년 5월 1일

기본 완료 (실제)

2011년 7월 1일

연구 완료 (실제)

2011년 7월 1일

연구 등록 날짜

최초 제출

2005년 12월 16일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2005년 12월 16일

처음 게시됨 (추정)

2005년 12월 19일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (실제)

2023년 5월 15일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 5월 11일

마지막으로 확인됨

2023년 5월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

추가 관련 MeSH 약관

기타 연구 ID 번호

  • RDCRN 5302
  • U54RR019482-03 (미국 NIH 보조금/계약)

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

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