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Caratteristiche della sindrome da atassia episodica

11 maggio 2023 aggiornato da: University of California, Los Angeles

Sindrome da atassia episodica: correlazione genotipo-fenotipo e studio longitudinale

L'atassia episodica (EA) è una rara malattia genetica caratterizzata da episodi di squilibrio, incoordinazione e difficoltà di parola. La causa alla base dell'EA è solo parzialmente compresa e attualmente non esistono trattamenti stabiliti. Ci sono anche poche informazioni sul legame tra le caratteristiche cliniche di EA e la sua base genetica. Lo scopo di questo studio è caratterizzare meglio l'EA e la progressione della malattia. A sua volta, questo può indirizzare lo sviluppo di trattamenti futuri.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Descrizione dettagliata

Gli attacchi di atassia, o la perdita della capacità di coordinare i movimenti muscolari, sono spesso scatenati dallo stress o dallo sforzo. L'EA è probabilmente causata da una mutazione genetica ereditaria; molti individui con EA presentano anomalie nei geni KCNA1 o CACNA1A. Ad oggi, sono stati identificati due sottotipi noti di EA e probabilmente esistono altri tipi. Le caratteristiche specifiche di ciascun sottotipo di EA, tuttavia, non sono state adeguatamente descritte. Lo scopo di questo studio è definire meglio le caratteristiche cliniche e le basi genetiche dei vari sottotipi di EA e valutare la progressione della malattia. Lo studio stabilirà anche endpoint di studio pertinenti da utilizzare in futuri studi terapeutici.

Questo studio osservazionale multicentrico comporterà sia un'analisi trasversale dei dati che un'analisi prospettica longitudinale. I partecipanti parteciperanno inizialmente a una visita di studio ambulatoriale che durerà 7 ore. Questa valutazione iniziale includerà una storia medica, un esame fisico, test neurologici e una valutazione dell'atassia. Il sangue verrà raccolto per i test genetici. Inoltre, possono essere condotte le seguenti procedure: test motorio oculare, elettromiografia/studio della conduzione nervosa, elettroencefalogramma, risonanza magnetica e videoregistrazione digitale. Le valutazioni di follow-up avverranno su base annuale per almeno 2 anni; ciascuno durerà 4 ore.

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

39

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6A 5W9
        • London Health Sciences Centre
  • Regno Unito
    • London
      • Queen Square, London, Regno Unito, WC1N 3BG
        • Institute of Neurology, Center for Neuromuscular Disease
  • Stati Uniti
    • California
      • Los Angeles, California, Stati Uniti, 90095
        • Reed Neurological Research Center, UCLA
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Stati Uniti, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Stati Uniti, 02115
        • Brigham & Women's Hospital
    • New York
      • Rochester, New York, Stati Uniti, 14642
        • University of Rochester School of Medicine

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 anno e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Soggetti con atassia episodica

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • Una diagnosi clinicamente confermata di atassia episodica definita da una delle seguenti tre caratteristiche:

    1. Episodi netti di atassia ricorrente e transitoria
    2. Mutazione confermata in KCNA1 o CACNA1A
    3. Caratteristiche atassiche con un parente di primo grado con atassia episodica

Criteri di esclusione:

  • Qualsiasi altro disturbo noto per causare atassia episodica

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University of California, Los Angeles

Collaboratori

Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Investigatori

  • Cattedra di studio: Robert W. Baloh, MD, University of California, Los Angeles
  • Investigatore principale: Joanna C. Jen, MD, PhD, University of California, Los Angeles
  • Investigatore principale: Tracey Graves, MD, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
  • Investigatore principale: Yoon-Hee Cha, MD, University of California, Los Angeles

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio

1 maggio 2006

Completamento primario (Effettivo)

1 luglio 2011

Completamento dello studio (Effettivo)

1 luglio 2011

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

16 dicembre 2005

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 dicembre 2005

Primo Inserito (Stima)

19 dicembre 2005

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

15 maggio 2023

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

11 maggio 2023

Ultimo verificato

1 maggio 2023

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • RDCRN 5302
  • U54RR019482-03 (Sovvenzione/contratto NIH degli Stati Uniti)

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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