Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

Karakteristika ved episodisk ataksisyndrom

11. maj 2023 opdateret af: University of California, Los Angeles

Episodisk ataksisyndrom: Genotype-fænotype-korrelation og longitudinelle undersøgelse

Episodisk ataksi (EA) er en sjælden genetisk sygdom karakteriseret ved episoder med ubalance, ukoordination og sløret tale. Den underliggende årsag til EA er kun delvist forstået, og i øjeblikket er der ingen etablerede behandlinger. Der er også lidt information om sammenhængen mellem EA's kliniske egenskaber og dets genetiske grundlag. Formålet med denne undersøgelse er bedre at karakterisere EA og sygdomsprogression. Til gengæld kan dette styre udviklingen af ​​fremtidige behandlinger.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Detaljeret beskrivelse

Angreb af ataksi, eller tab af evne til at koordinere muskelbevægelser, udløses ofte af stress eller anstrengelse. EA er sandsynligvis forårsaget af en arvelig genetisk mutation; mange individer med EA har abnormiteter i KCNA1- eller CACNA1A-generne. Til dato er to kendte undertyper af EA blevet identificeret, og andre typer findes sandsynligvis. Specifikke karakteristika for hver EA-undertype er imidlertid ikke blevet tilstrækkeligt beskrevet. Formålet med denne undersøgelse er bedre at definere de kliniske træk og genetiske grundlag for de forskellige undertyper af EA og at evaluere sygdomsprogression. Studiet vil også etablere relevante studie-endepunkter til brug i fremtidige terapeutiske forsøg.

Dette multicenter observationsstudie vil involvere både en tværsnitsdataanalyse og en prospektiv longitudinel analyse. Deltagerne vil i første omgang deltage i et ambulant studiebesøg, der varer 7 timer. Denne indledende evaluering vil omfatte en sygehistorie, en fysisk undersøgelse, neurologisk testning og en ataksivurdering. Blod vil blive indsamlet til genetisk testning. Derudover kan følgende procedurer udføres: okulær motorisk test, elektromyografi/nerveledningsundersøgelse, elektroencefalogram, MR og digital videooptagelse. Opfølgningsevalueringer vil finde sted på årsbasis i mindst 2 år; hver vil vare 4 timer.

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

39

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6A 5W9
        • London Health Sciences Centre
  • Det Forenede Kongerige
    • London
      • Queen Square, London, Det Forenede Kongerige, WC1N 3BG
        • Institute of Neurology, Center for Neuromuscular Disease
  • Forenede Stater
    • California
      • Los Angeles, California, Forenede Stater, 90095
        • Reed Neurological Research Center, UCLA
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Forenede Stater, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Forenede Stater, 02115
        • Brigham & Women's Hospital
    • New York
      • Rochester, New York, Forenede Stater, 14642
        • University of Rochester School of Medicine

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

3 år og ældre (Barn, Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Personer med episodisk ataksi

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • En klinisk bekræftet diagnose af episodisk ataksi som defineret af et af følgende tre træk:

    1. Tydelige episoder af tilbagevendende, forbigående ataksi
    2. Mutation bekræftet i KCNA1 eller CACNA1A
    3. Ataksiske træk med en førstegradsslægtning med episodisk ataksi

Ekskluderingskriterier:

  • Enhver anden lidelse, der vides at forårsage episodisk ataksi

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

  • Observationsmodeller: Kohorte
  • Tidsperspektiver: Fremadrettet

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University of California, Los Angeles

Samarbejdspartnere

Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Efterforskere

  • Studiestol: Robert W. Baloh, MD, University of California, Los Angeles
  • Ledende efterforsker: Joanna C. Jen, MD, PhD, University of California, Los Angeles
  • Ledende efterforsker: Tracey Graves, MD, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
  • Ledende efterforsker: Yoon-Hee Cha, MD, University of California, Los Angeles

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart

1. maj 2006

Primær færdiggørelse (Faktiske)

1. juli 2011

Studieafslutning (Faktiske)

1. juli 2011

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

16. december 2005

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

16. december 2005

Først opslået (Skøn)

19. december 2005

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

15. maj 2023

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

11. maj 2023

Sidst verificeret

1. maj 2023

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • RDCRN 5302
  • U54RR019482-03 (U.S. NIH-bevilling/kontrakt)

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Cerebellære sygdomme

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in United Kingdom

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

3
Abonner