Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Kenmerken van episodisch ataxiesyndroom

11 mei 2023 bijgewerkt door: University of California, Los Angeles

Episodisch ataxiesyndroom: genotype-fenotype-correlatie en longitudinaal onderzoek

Episodische ataxie (EA) is een zeldzame genetische ziekte die wordt gekenmerkt door perioden van onbalans, gebrek aan coördinatie en onduidelijke spraak. De onderliggende oorzaak van EA wordt slechts gedeeltelijk begrepen en momenteel zijn er geen gevestigde behandelingen. Er is ook weinig informatie over het verband tussen de klinische kenmerken van EA en de genetische basis. Het doel van deze studie is om EA en ziekteprogressie beter te karakteriseren. Dit kan op zijn beurt de ontwikkeling van toekomstige behandelingen sturen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Aanvallen van ataxie, of het verlies van het vermogen om spierbewegingen te coördineren, worden vaak veroorzaakt door stress of inspanning. EA wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een erfelijke genetische mutatie; veel mensen met EA hebben afwijkingen in de KCNA1- of CACNA1A-genen. Tot op heden zijn er twee bekende subtypen van EA geïdentificeerd en er zijn waarschijnlijk andere typen. Specifieke kenmerken van elk EA-subtype zijn echter niet voldoende beschreven. Het doel van deze studie is om de klinische kenmerken en genetische basis van de verschillende subtypes van EA beter te definiëren en om de ziekteprogressie te evalueren. De studie zal ook relevante onderzoekseindpunten vaststellen voor gebruik in toekomstige therapeutische onderzoeken.

Deze multicenter observationele studie zal zowel een cross-sectionele data-analyse als een prospectieve longitudinale analyse omvatten. Deelnemers zullen in eerste instantie een poliklinisch studiebezoek bijwonen dat 7 uur zal duren. Deze eerste evaluatie omvat een medische geschiedenis, een lichamelijk onderzoek, neurologische tests en een beoordeling van ataxie. Er wordt bloed afgenomen voor genetisch onderzoek. Bovendien kunnen de volgende procedures worden uitgevoerd: oculaire motortest, elektromyografie/zenuwgeleidingsonderzoek, elektro-encefalogram, MRI en digitale video-opnamen. Vervolgevaluaties vinden jaarlijks plaats gedurende minimaal 2 jaar; elk duurt 4 uur.

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

39

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

  • Canada
    • Ontario
      • London, Ontario, Canada, N6A 5W9
        • London Health Sciences Centre
  • Verenigd Koninkrijk
    • London
      • Queen Square, London, Verenigd Koninkrijk, WC1N 3BG
        • Institute of Neurology, Center for Neuromuscular Disease
  • Verenigde Staten
    • California
      • Los Angeles, California, Verenigde Staten, 90095
        • Reed Neurological Research Center, UCLA
    • Kansas
      • Kansas City, Kansas, Verenigde Staten, 66160
        • University of Kansas Medical Center
    • Massachusetts
      • Boston, Massachusetts, Verenigde Staten, 02115
        • Brigham & Women's Hospital
    • New York
      • Rochester, New York, Verenigde Staten, 14642
        • University of Rochester School of Medicine

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

3 jaar en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Personen met episodische ataxie

Beschrijving

Inclusiecriteria:

  • Een klinisch bevestigde diagnose van episodische ataxie zoals gedefinieerd door een van de volgende drie kenmerken:

    1. Duidelijke episodes van terugkerende, voorbijgaande ataxie
    2. Mutatie bevestigd in KCNA1 of CACNA1A
    3. Ataxische kenmerken met een eerstegraads familielid met episodische ataxie

Uitsluitingscriteria:

  • Elke andere aandoening waarvan bekend is dat deze episodische ataxie veroorzaakt

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University of California, Los Angeles

Medewerkers

Rare Diseases Clinical Research Network
Office of Rare Diseases (ORD)

Onderzoekers

  • Studie stoel: Robert W. Baloh, MD, University of California, Los Angeles
  • Hoofdonderzoeker: Joanna C. Jen, MD, PhD, University of California, Los Angeles
  • Hoofdonderzoeker: Tracey Graves, MD, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
  • Hoofdonderzoeker: Yoon-Hee Cha, MD, University of California, Los Angeles

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start

1 mei 2006

Primaire voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2011

Studie voltooiing (Werkelijk)

1 juli 2011

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

16 december 2005

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 december 2005

Eerst geplaatst (Schatting)

19 december 2005

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

15 mei 2023

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

11 mei 2023

Laatst geverifieerd

1 mei 2023

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • RDCRN 5302
  • U54RR019482-03 (Subsidie/contract van de Amerikaanse NIH)

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Klinische onderzoeken op Cerebellaire ziekten

Zoek naar vergelijkbare onderzoeken

Sponsors en medewerkers

Medische omstandigheden

Geneesmiddelinterventies

CROs by country

CROs in Uzbekistan

Voorwaarden

Zeldzame ziekten

Geneesmiddelinterventies

Voedingssupplementen

Sponsor / medewerkers

Locaties

3
Abonneren