Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Charakterystyka zespołu epizodycznej ataksji

11 maja 2023 zaktualizowane przez: University of California, Los Angeles

Epizodyczny zespół ataksji: korelacja genotyp-fenotyp i badanie podłużne

Ataksja epizodyczna (EA) to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się epizodami braku równowagi, braku koordynacji i niewyraźnej mowy. Przyczyna leżąca u podstaw EA jest tylko częściowo poznana, a obecnie nie ma ustalonych metod leczenia. Niewiele jest również informacji na temat związku między cechami klinicznymi EA a jej podłożem genetycznym. Celem tego badania jest lepsze scharakteryzowanie EA i progresji choroby. To z kolei może ukierunkować rozwój przyszłych metod leczenia.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Szczegółowy opis

Ataki ataksji lub utrata zdolności koordynowania ruchów mięśni są często wywoływane przez stres lub wysiłek. EA jest prawdopodobnie spowodowana odziedziczoną mutacją genetyczną; wiele osób z EA ma nieprawidłowości w genach KCNA1 lub CACNA1A. Do tej pory zidentyfikowano dwa znane podtypy EA i prawdopodobnie istnieją inne typy. Specyficzne cechy każdego podtypu EA nie zostały jednak odpowiednio opisane. Celem tego badania jest lepsze zdefiniowanie cech klinicznych i podstaw genetycznych różnych podtypów EA oraz ocena postępu choroby. Badanie ustali również odpowiednie punkty końcowe badania do wykorzystania w przyszłych próbach terapeutycznych.

To wieloośrodkowe badanie obserwacyjne będzie obejmować zarówno przekrojową analizę danych, jak i prospektywną analizę podłużną. Uczestnicy początkowo wezmą udział w ambulatoryjnej wizycie studyjnej, która potrwa 7 godzin. Ta wstępna ocena będzie obejmować historię medyczną, badanie fizykalne, testy neurologiczne i ocenę ataksji. Zostanie pobrana krew do badań genetycznych. Dodatkowo można przeprowadzić następujące procedury: badanie motoryki gałki ocznej, badanie elektromiografii/przewodnictwa nerwowego, elektroencefalogram, MRI i cyfrowe nagrywanie wideo. Oceny uzupełniające będą przeprowadzane co roku przez co najmniej 2 lata; każdy będzie trwał 4 godziny.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

Kanada
- Ontario
  - London, Ontario, Kanada, N6A 5W9
    - London Health Sciences Centre
Stany Zjednoczone
- California
  - Los Angeles, California, Stany Zjednoczone, 90095
    - Reed Neurological Research Center, UCLA
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Stany Zjednoczone, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Stany Zjednoczone, 02115
    - Brigham & Women's Hospital
- New York
  - Rochester, New York, Stany Zjednoczone, 14642
    - University of Rochester School of Medicine
Zjednoczone Królestwo
- London
  - Queen Square, London, Zjednoczone Królestwo, WC1N 3BG
    - Institute of Neurology, Center for Neuromuscular Disease

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 rok i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Osoby z epizodyczną ataksją

Opis

Kryteria przyjęcia:

Klinicznie potwierdzone rozpoznanie ataksji epizodycznej zdefiniowanej przez jedną z trzech następujących cech:
1. Wyraźne epizody nawracającej, przejściowej ataksji
2. Mutacja potwierdzona w KCNA1 lub CACNA1A
3. Cechy ataksji u krewnego pierwszego stopnia z ataksją epizodyczną

Kryteria wyłączenia:

Każde inne zaburzenie, o którym wiadomo, że powoduje ataksję epizodyczną

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

Modele obserwacyjne: Kohorta
Perspektywy czasowe: Spodziewany

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University of California, Los Angeles

Współpracownicy

Rare Diseases Clinical Research Network

Office of Rare Diseases (ORD)

Śledczy

Krzesło do nauki: Robert W. Baloh, MD, University of California, Los Angeles
Główny śledczy: Joanna C. Jen, MD, PhD, University of California, Los Angeles
Główny śledczy: Tracey Graves, MD, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
Główny śledczy: Yoon-Hee Cha, MD, University of California, Los Angeles

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów

1 maja 2006

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 lipca 2011

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 lipca 2011

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

16 grudnia 2005

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 grudnia 2005

Pierwszy wysłany (Oszacować)

19 grudnia 2005

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

15 maja 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

11 maja 2023

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2023

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

RDCRN 5302
U54RR019482-03 (Grant/umowa NIH USA)

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .