Merkmale des episodischen Ataxie-Syndroms
Episodisches Ataxie-Syndrom: Genotyp-Phänotyp-Korrelation und Längsschnittstudie
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Anfälle von Ataxie oder der Verlust der Fähigkeit, Muskelbewegungen zu koordinieren, werden oft durch Stress oder Anstrengung ausgelöst. EA wird wahrscheinlich durch eine vererbte genetische Mutation verursacht; Viele Personen mit EA haben Anomalien in den KCNA1- oder CACNA1A-Genen. Bis heute wurden zwei bekannte Subtypen von EA identifiziert, und es gibt wahrscheinlich noch andere Typen. Spezifische Merkmale jedes EA-Subtyps wurden jedoch nicht ausreichend beschrieben. Der Zweck dieser Studie ist es, die klinischen Merkmale und genetischen Grundlagen der verschiedenen Subtypen von EA besser zu definieren und den Krankheitsverlauf zu bewerten. Die Studie wird auch relevante Studienendpunkte zur Verwendung in zukünftigen therapeutischen Studien festlegen.
Diese multizentrische Beobachtungsstudie umfasst sowohl eine Querschnittsdatenanalyse als auch eine prospektive Längsschnittanalyse. Die Teilnehmer nehmen zunächst an einem ambulanten Studienbesuch teil, der 7 Stunden dauert. Diese Erstbewertung umfasst eine Anamnese, eine körperliche Untersuchung, neurologische Tests und eine Ataxie-Bewertung. Blut wird für Gentests gesammelt. Zusätzlich können die folgenden Verfahren durchgeführt werden: Augenmotoriktest, Elektromyographie/Nervenleitungsuntersuchung, Elektroenzephalogramm, MRT und digitale Videoaufnahmen. Follow-up-Bewertungen werden jährlich für mindestens 2 Jahre durchgeführt; jeder dauert 4 Stunden.
Studientyp
Einschreibung (Tatsächlich)
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Ontario
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London, Ontario, Kanada, N6A 5W9
- London Health Sciences Centre
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California
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Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
- Reed Neurological Research Center, UCLA
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Kansas
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Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
- University of Kansas Medical Center
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Massachusetts
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Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
- Brigham & Women's Hospital
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New York
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Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
- University of Rochester School of Medicine
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London
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Queen Square, London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3BG
- Institute of Neurology, Center for Neuromuscular Disease
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Probenahmeverfahren
Studienpopulation
Beschreibung
Einschlusskriterien:
Eine klinisch bestätigte Diagnose einer episodischen Ataxie, definiert durch eines der folgenden drei Merkmale:
- Eindeutige Episoden wiederkehrender, vorübergehender Ataxie
- Mutation in KCNA1 oder CACNA1A bestätigt
- Ataktische Merkmale bei einem Verwandten ersten Grades mit episodischer Ataxie
Ausschlusskriterien:
- Jede andere Erkrankung, von der bekannt ist, dass sie episodische Ataxie verursacht
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Designdetails
- Beobachtungsmodelle: Kohorte
- Zeitperspektiven: Interessent
Mitarbeiter und Ermittler
Ermittler
- Studienstuhl: Robert W. Baloh, MD, University of California, Los Angeles
- Hauptermittler: Joanna C. Jen, MD, PhD, University of California, Los Angeles
- Hauptermittler: Tracey Graves, MD, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
- Hauptermittler: Yoon-Hee Cha, MD, University of California, Los Angeles
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Jen J, Kim GW, Baloh RW. Clinical spectrum of episodic ataxia type 2. Neurology. 2004 Jan 13;62(1):17-22. doi: 10.1212/01.wnl.0000101675.61074.50.
- Sasaki O, Jen JC, Baloh RW, Kim GW, Isawa M, Usami S. Neurotological findings in a family with episodic ataxia. J Neurol. 2003 Mar;250(3):373-5. doi: 10.1007/s00415-003-0994-3. No abstract available.
- Denier C, Ducros A, Vahedi K, Joutel A, Thierry P, Ritz A, Castelnovo G, Deonna T, Gerard P, Devoize JL, Gayou A, Perrouty B, Soisson T, Autret A, Warter JM, Vighetto A, Van Bogaert P, Alamowitch S, Roullet E, Tournier-Lasserve E. High prevalence of CACNA1A truncations and broader clinical spectrum in episodic ataxia type 2. Neurology. 1999 Jun 10;52(9):1816-21. doi: 10.1212/wnl.52.9.1816.
- Graves TD, Cha YH, Hahn AF, Barohn R, Salajegheh MK, Griggs RC, Bundy BN, Jen JC, Baloh RW, Hanna MG; CINCH Investigators. Episodic ataxia type 1: clinical characterization, quality of life and genotype-phenotype correlation. Brain. 2014 Apr;137(Pt 4):1009-18. doi: 10.1093/brain/awu012. Epub 2014 Feb 26.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Primärer Abschluss (Tatsächlich)
Studienabschluss (Tatsächlich)
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (Schätzen)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (Tatsächlich)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- RDCRN 5302
- U54RR019482-03 (US NIH Stipendium/Vertrag)
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