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Merkmale des episodischen Ataxie-Syndroms

11. Mai 2023 aktualisiert von: University of California, Los Angeles

Episodisches Ataxie-Syndrom: Genotyp-Phänotyp-Korrelation und Längsschnittstudie

Episodische Ataxie (EA) ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch Episoden von Ungleichgewicht, Koordinationsstörungen und undeutlichem Sprechen gekennzeichnet ist. Die zugrunde liegende Ursache von EA ist nur teilweise verstanden, und derzeit gibt es keine etablierten Behandlungen. Es gibt auch wenig Informationen über die Verbindung zwischen den klinischen Merkmalen von EA und seiner genetischen Grundlage. Der Zweck dieser Studie ist es, EA und das Fortschreiten der Krankheit besser zu charakterisieren. Dies kann wiederum die Entwicklung zukünftiger Behandlungen lenken.

Studienübersicht

Status

Abgeschlossen

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Anfälle von Ataxie oder der Verlust der Fähigkeit, Muskelbewegungen zu koordinieren, werden oft durch Stress oder Anstrengung ausgelöst. EA wird wahrscheinlich durch eine vererbte genetische Mutation verursacht; Viele Personen mit EA haben Anomalien in den KCNA1- oder CACNA1A-Genen. Bis heute wurden zwei bekannte Subtypen von EA identifiziert, und es gibt wahrscheinlich noch andere Typen. Spezifische Merkmale jedes EA-Subtyps wurden jedoch nicht ausreichend beschrieben. Der Zweck dieser Studie ist es, die klinischen Merkmale und genetischen Grundlagen der verschiedenen Subtypen von EA besser zu definieren und den Krankheitsverlauf zu bewerten. Die Studie wird auch relevante Studienendpunkte zur Verwendung in zukünftigen therapeutischen Studien festlegen.

Diese multizentrische Beobachtungsstudie umfasst sowohl eine Querschnittsdatenanalyse als auch eine prospektive Längsschnittanalyse. Die Teilnehmer nehmen zunächst an einem ambulanten Studienbesuch teil, der 7 Stunden dauert. Diese Erstbewertung umfasst eine Anamnese, eine körperliche Untersuchung, neurologische Tests und eine Ataxie-Bewertung. Blut wird für Gentests gesammelt. Zusätzlich können die folgenden Verfahren durchgeführt werden: Augenmotoriktest, Elektromyographie/Nervenleitungsuntersuchung, Elektroenzephalogramm, MRT und digitale Videoaufnahmen. Follow-up-Bewertungen werden jährlich für mindestens 2 Jahre durchgeführt; jeder dauert 4 Stunden.

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Tatsächlich)

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienorte

Kanada
- Ontario
  - London, Ontario, Kanada, N6A 5W9
    - London Health Sciences Centre
Vereinigte Staaten
- California
  - Los Angeles, California, Vereinigte Staaten, 90095
    - Reed Neurological Research Center, UCLA
- Kansas
  - Kansas City, Kansas, Vereinigte Staaten, 66160
    - University of Kansas Medical Center
- Massachusetts
  - Boston, Massachusetts, Vereinigte Staaten, 02115
    - Brigham & Women's Hospital
- New York
  - Rochester, New York, Vereinigte Staaten, 14642
    - University of Rochester School of Medicine
Vereinigtes Königreich
- London
  - Queen Square, London, Vereinigtes Königreich, WC1N 3BG
    - Institute of Neurology, Center for Neuromuscular Disease

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Jahr und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Personen mit episodischer Ataxie

Beschreibung

Einschlusskriterien:

Eine klinisch bestätigte Diagnose einer episodischen Ataxie, definiert durch eines der folgenden drei Merkmale:
1. Eindeutige Episoden wiederkehrender, vorübergehender Ataxie
2. Mutation in KCNA1 oder CACNA1A bestätigt
3. Ataktische Merkmale bei einem Verwandten ersten Grades mit episodischer Ataxie

Ausschlusskriterien:

Jede andere Erkrankung, von der bekannt ist, dass sie episodische Ataxie verursacht

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

Beobachtungsmodelle: Kohorte
Zeitperspektiven: Interessent

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

University of California, Los Angeles

Mitarbeiter

Rare Diseases Clinical Research Network

Office of Rare Diseases (ORD)

Ermittler

Studienstuhl: Robert W. Baloh, MD, University of California, Los Angeles
Hauptermittler: Joanna C. Jen, MD, PhD, University of California, Los Angeles
Hauptermittler: Tracey Graves, MD, Institute of Neurology and National Hospital for Neurology
Hauptermittler: Yoon-Hee Cha, MD, University of California, Los Angeles

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn

1. Mai 2006

Primärer Abschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2011

Studienabschluss (Tatsächlich)

1. Juli 2011

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

16. Dezember 2005

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Dezember 2005

Zuerst gepostet (Schätzen)

19. Dezember 2005

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

15. Mai 2023

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

11. Mai 2023

Zuletzt verifiziert

1. Mai 2023

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

RDCRN 5302
U54RR019482-03 (US NIH Stipendium/Vertrag)

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