Transplantace hematopoetických kmenových buněk u autoimunitní retinopatie (ARRON)

Kritéria pro zařazení:

1. Věk mezi 18-60.

2. Diagnóza ARRON syndromu. Diagnostická kritéria popsaná níže.

   Nevysvětlitelná ztráta zraku během týdnů až měsíců. Ztráta zraku zahrnuje jak zrakovou ostrost, tak ztrátu pole, definované následovně:

   • Zraková ostrost: 20/40 nebo méně

   NEBO

   • Zorné pole: perimetrická střední odchylka -5b

     • Pozitivní protilátka na sítnici nebo zrakový nerv.

   NEBO

   Odpověď na imunosupresivní léky nebo imunitní modulátory (reakce je definována zlepšením zraku nebo snížením rychlosti poklesu ztráty zraku).

   • Absence malignity {negativní fyzikální vyšetření, gastrointestinální endoskopie, mamografické a gynekologické vyšetření (u žen) a měření PSA v séru (u mužů) do jednoho roku}.
   • Negativní MRI mozku.
3. U pacienta selhávaly alespoň 3 měsíce kortikosteroidy (prednison 0,5 mg/kg na začátku), IVIG a alespoň jeden další imunosupresivní lék, jako je methotrexát, Imuran, cyklosporin atd. Selhání je definováno poklesem zrakové ostrosti (standardním klinickým testováním Snellenovy ostrosti) nebo zorného pole (pomocí Humphrey Automated Machine s programem 30-2 nebo pomocí Kinetic Visual Fields na Goldmanově perimetru)

Kritéria vyloučení:

1. Absence vnímání světla trvající déle než 6 měsíců
2. Jakékoli onemocnění, které by podle názoru vyšetřovatelů ohrozilo schopnost pacienta tolerovat agresivní chemoterapii.
3. Předchozí malignita s výjimkou lokalizovaných bazocelulárních buněk, skvamózního kožního karcinomu nebo karcinomu in situ děložního čípku. Ostatní malignity, u kterých je pacient posouzen jako vyléčený, jako je rakovina hlavy a krku nebo rakovina prsu, budou posuzovány individuálně.
4. Pozitivní těhotenský test.
5. Neschopnost nebo neochota používat účinné prostředky kontroly porodnosti. Účinná antikoncepce je definována jako 1) zdržení se všech aktů vaginálního styku (ABSTINENCE); 2) důsledné užívání antikoncepčních pilulek; 3) injekční metody kontroly porodnosti (Depo-provera, Norplant); 4) sterilizace vejcovodů nebo mužský partner, který podstoupil vazektomii; 5) umístění IUD (nitroděložní tělísko); nebo 6) použití bránice s antikoncepčním želé a/nebo kondomů s antikoncepční pěnou při každém pohlavním styku.
6. Neschopnost dobrovolně přijmout nebo pochopit nevratnou sterilitu jako vedlejší účinek terapie.
7. FEV1/FVC < 60 % předpokládané hodnoty po bronchodilatační léčbě (pokud je to nutné).
8. DLCO < 50 % předpokládané hodnoty.
9. Aktivní ischemická choroba srdeční a/nebo ti, kteří prodělali infarkt myokardu do 6 měsíců.
10. Klidová LVEF < 40 %.
11. Bilirubin > 2,0 mg/dl
12. Sérový kreatinin > 2,0 mg/dl.
13. Známá přecitlivělost na myší, králičí nebo E. Coli odvozené proteiny nebo na sloučeniny/léky železa.
14. Přítomnost kovových předmětů implantovaných do těla, které by bránily pacientovi bezpečně podstoupit vyšetření magnetickou rezonancí.
15. Diagnóza primárně progresivní RS.
16. Počet krevních destiček < 100,00/ul
17. Psychiatrické onemocnění, mentální deficit nebo kognitivní dysfunkce, které znemožňují dodržování léčby nebo informovaný souhlas.
18. Aktivní infekce kromě asymptomatické bakteriurie.