Trapianto di cellule staminali emopoietiche nella retinopatia autoimmune correlata (ARRON)

Criterio di inclusione:

1. Età compresa tra 18 e 60 anni.

2. Diagnosi della sindrome di ARRON. Criteri diagnostici descritti di seguito.

   Perdita visiva inspiegabile per settimane o mesi. La perdita visiva include sia l'acuità visiva che la perdita di campo definite come segue:

   • Acuità visiva: 20/40 o inferiore

   O

   • Campo visivo: deviazione media perimetrale -5b

     • Anticorpo positivo alla retina o al nervo ottico.

   O

   Una risposta a farmaci immunosoppressori o immunomodulatori (la risposta è definita dal miglioramento della vista o dalla diminuzione del tasso di declino della perdita della vista).

   • Assenza di malignità {esame fisico negativo, endoscopie gastrointestinali, mammografia e visita ginecologica (per le femmine) e misurazione del PSA sierico (per i maschi) entro un anno}.
   • Risonanza magnetica cerebrale negativa.
3. Il paziente ha fallito almeno 3 mesi di corticosteroidi (prednisone 0,5 mg/kg per iniziare), IVIG e almeno un altro farmaco immunosoppressore come metotrexato, Imuran, ciclosporina, ecc. Il fallimento è definito dal declino dell'acuità visiva (da test clinici standard sull'acuità di Snellen) o dal campo visivo (da Humphrey Automated Machine con il programma 30-2 o utilizzando Kinetic Visual Fields sul perimetro Goldman)

Criteri di esclusione:

1. Assenza di percezione della luce per più di 6 mesi
2. Qualsiasi malattia che a parere degli investigatori metterebbe a repentaglio la capacità del paziente di tollerare una chemioterapia aggressiva.
3. Pregressa storia di malignità ad eccezione del carcinoma basocellulare localizzato, del carcinoma cutaneo squamoso o del carcinoma in situ della cervice. Altri tumori maligni per i quali si ritiene che il paziente sia guarito, come il cancro della testa e del collo o il cancro al seno, saranno presi in considerazione su base individuale.
4. Test di gravidanza positivo.
5. Incapacità o riluttanza a perseguire mezzi efficaci di controllo delle nascite. Il controllo delle nascite efficace è definito come 1) astenersi da tutti gli atti di rapporti vaginali (ABSTINENZA); 2) uso costante di pillole anticoncezionali; 3) metodi contraccettivi iniettabili (Depo-provera, Norplant); 4) sterilizzazione tubarica o partner maschile sottoposto a vasectomia; 5) posizionamento di uno IUD (dispositivo intrauterino); oppure 6) utilizzo, ad ogni rapporto sessuale, di diaframma con gelatina contraccettiva e/o profilattici con schiuma contraccettiva.
6. Mancata accettazione o comprensione della sterilità irreversibile come effetto collaterale della terapia.
7. FEV1/FVC < 60% del predetto dopo terapia con broncodilatatori (se necessario).
8. DLCO < 50% del previsto.
9. Cardiopatia ischemica attiva e/o coloro che hanno avuto un infarto del miocardio entro 6 mesi.
10. LVEF a riposo < 40 %.
11. Bilirubina > 2,0 mg/dl
12. Creatinina sierica > 2,0 mg/dl.
13. Ipersensibilità nota a proteine ​​derivate da topo, coniglio o E. Coli o a composti/farmaci del ferro.
14. Presenza di oggetti metallici impiantati nel corpo che precluderebbero la possibilità del paziente di sottoporsi in sicurezza agli esami di risonanza magnetica.
15. Diagnosi di SM progressiva primaria.
16. Conta piastrinica < 100,00/ul
17. Malattia psichiatrica, deficienza mentale o disfunzione cognitiva che rendono impossibile il rispetto del trattamento o del consenso informato.
18. Infezione attiva eccetto batteriuria asintomatica.