Genetická analýza kraniosynostózy, typ Philadelphia
Genetická analýza kraniosynostózy, typ Philadelphia (OMIM 601222)
Tato studie se pokusí najít genové změny odpovědné za vrozené vady u kraniosynostózy filadelfského typu. Syndromy kraniosynostózy jsou skupinou stavů, které jsou výsledkem uzavření jednoho nebo více vazivových kloubů mezi kostmi lebky před dokončením růstu mozku. Kvůli předčasnému uzavření není mozek schopen růst ve svém přirozeném tvaru; místo toho kompenzuje růst v oblastech lebky, kde se klouby ještě neuzavřely. K defektům raniosynostózy, typu Philadelphia, patří malformace lebky a popruhy na rukou a nohou. Genové změny, o nichž je známo, že se podílejí na jiných kraniosynostózových syndromech, nebyly u syndromu philadelphiského typu nalezeny. Nalezení genetického základu této poruchy proto poskytne důležité nové informace týkající se kraniofaciálního vývoje a vývoje končetin.
Tato studie zahrnuje členy jedné velké rodiny postižené kraniosynostózou filadelfského typu.
Účastníci mají odebrány 1 až 2 čajové lžičky krve pro genetické studie. Pro další výzkum může být požadován druhý vzorek krve. Určitá krev může být použita k vytvoření buněčné linie pro pozdější studie. To zahrnuje růst bílých krvinek ze vzorku krve. Buňky mohou být uchovávány v laboratoři, aby se vytvořilo více DNA, nebo mohou být zmrazeny pro pozdější použití ve studiích kraniosynostózy. Pacienti si také mohou nechat zkontrolovat své lékařské záznamy.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Cílem této studie je zjistit molekulární podstatu kraniosynostózy filadelfského typu. Předchozí studie naší laboratoře vyloučily FGFR1, FGFR2 a FGFR3, příčinné geny většiny dědičných syndromů kraniosynostózy. V pěti generačních příbuzných jsme provedli analýzu vazeb v celém genomu. Identifikovali jsme čtyři oblasti spojené s touto poruchou, a to na 2q, 12q, 20q a 22q. Je zajímavé, že syndaktylie 1A, fenotypicky podobná porucha, ve dvou studiích vykazuje překrývající se vazebnou oblast. Screening kandidátních genů v redionu vyloučil deset kandidátních genů, včetně IHH, IGFBP2 a IGFBP5.
Tento protokol je primárně určen pro výzkumné účely. Výzkumné subjekty mohou mít prospěch z vědomí, že tento výzkum může v budoucnu pomoci dalším rodinám. Výsledky budou prodiskutovány s primářem, který je vystudovaným lékařským genetikem. Zdůrazníme, že se jedná pouze o předběžné nálezy, že nejsou schváleny CLIA a nesmí být sdělovány pacientovi ani zahrnuty do zdravotnické dokumentace. Před sdílením konkrétní genetické informace s pacientem a rodinou by bylo nutné opakovat testování v laboratoři schválené CLIA.
Typ studie
Zápis
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Spojené státy, 19104
- Childrens Hospital, Philadelphia
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- DOSPĚLÝ
- OLDER_ADULT
- DÍTĚ
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Tento výzkum zahrnuje pouze pacienty s kraniosynostózou typu Philadelphia a členy jedné rodiny, kteří nám byli dříve doporučeni, a další členy rodiny, kteří od té doby projevili zájem o účast v této studii.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Kdokoli, kdo není ochoten poskytnout informovaný souhlas (za sebe jako dospělého nebo jménem svých dětí jako nezletilých) nebo souhlas.
Zdravotní stav (stavy) sám o sobě není důvodem k vyloučení, pokud by to podle úsudku odesílajícího lékaře znamenalo pouze minimální riziko.
Obecně jsme přezkoumali stručný klinický popis potenciálního subjektu výzkumu od odesílajícího lékaře, abychom určili, zda je subjekt vhodný pro vstup do studie. Vyhradili jsme si právo vyloučit případy, které zjevně nesouvisely s našimi přímými výzkumnými zájmy. U nových účastníků přezkoumáme klinický popis od odesílajícího lékaře a vyhrazujeme si právo případy vyloučit.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Robin NH, Segel B, Carpenter G, Muenke M. Craniosynostosis, Philadelphia type: a new autosomal dominant syndrome with sagittal craniosynostosis and syndactyly of the fingers and toes. Am J Med Genet. 1996 Mar 15;62(2):184-91. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960315)62:23.0.CO;2-K.
- Bosse K, Betz RC, Lee YA, Wienker TF, Reis A, Kleen H, Propping P, Cichon S, Nothen MM. Localization of a gene for syndactyly type 1 to chromosome 2q34-q36. Am J Hum Genet. 2000 Aug;67(2):492-7. doi: 10.1086/303028. Epub 2000 Jun 30.
- Ghadami M, Majidzadeh-A K, Haerian BS, Damavandi E, Yamada K, Pasallar P, Najafi MT, Nishimura G, Tomita HA, Yoshiura KI, Niikawa N. Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family. Am J Med Genet. 2001 Nov 22;104(2):147-51. doi: 10.1002/ajmg.10061.
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Dokončení studie
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (ODHAD)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (AKTUÁLNÍ)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 999905072
- 05-HG-N072
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .