Genetisk analyse av Craniosynostosis, Philadelphia Type
Genetisk analyse av kraniosynostose, Philadelphia-type (OMIM 601222)
Denne studien vil prøve å finne genendringene som er ansvarlige for fødselsdefektene i kraniosynostose, Philadelphia-typen. Kraniosynostose-syndromer er en gruppe tilstander som skyldes lukking av ett eller flere av de fibrøse leddene mellom beinene i skallen før hjerneveksten er fullført. På grunn av den for tidlige lukkingen er hjernen ikke i stand til å vokse i sin naturlige form; i stedet kompenserer den med vekst i områder av skallen der leddene ennå ikke er lukket. Defektene i raniosynostosis, Philadelphia-typen, inkluderer hodeskalle misdannelser og vev i fingrene og tærne. Genforandringer som er kjent for å være involvert i andre kraniosynostose-syndromer er ikke funnet i Philadelphia-typesyndromet. Derfor vil det å finne det genetiske grunnlaget for denne lidelsen gi viktig ny informasjon om kraniofacial utvikling og utvikling av lemmer.
Denne studien inkluderer medlemmer av en enkelt stor familie rammet av kraniosynostose, Philadelphia-typen.
Deltakerne får tatt 1 til 2 teskjeer blod for genetiske studier. En ny blodprøve kan bli forespurt for videre forskning. Noe blod kan brukes til å etablere en cellelinje for senere studier. Dette innebærer å dyrke de hvite blodcellene fra blodprøven. Cellene kan holdes i laboratoriet for å lage mer DNA eller kan fryses ned for senere bruk i kraniosynostosestudier. Pasienter kan også få gjennomgått journalene sine.
Studieoversikt
Status
Detaljert beskrivelse
Målet med denne studien er å bestemme det molekylære grunnlaget for kraniosynostose, Philadelphia-typen. Tidligere studier fra laboratoriet vårt har ekskludert FGFR1, FGFR2 og FGFR3, de forårsakende gener for de fleste arvelige kraniosynostose-syndromer. I de fem generasjonsslektene som tidligere er rapportert, har vi utført en genomomfattende koblingsanalyse. Vi har identifisert fire regioner knyttet til denne lidelsen, nemlig på 2q, 12q, 20q og 22q. Interessant nok viser syndactyly 1A, en fenotypisk lignende lidelse, en overlappende koblingsregion i to studier. Screening av kandidatgener i redionen har ekskludert ti kandidatgener, inkludert IHH, IGFBP2 og IGFBP5.
Denne protokollen er primært for forskningsformål. Forskere kan ha nytte av å vite at denne forskningen kan hjelpe andre familier i fremtiden. Resultatene vil bli diskutert med primærlegen som er utdannet medisinsk genetiker. Vi vil understreke at dette kun er foreløpige funn, at de ikke er CLIA-godkjente, og ikke skal utleveres til pasienten eller tas med i journalen. Gjentatt testing i et CLIA-godkjent laboratorium vil være nødvendig før den spesifikke genetiske informasjonen kan deles med pasienten og familien.
Studietype
Registrering
Kontakter og plasseringer
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forente stater, 19104
- Childrens Hospital, Philadelphia
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Beskrivelse
- INKLUSJONSKRITERIER:
Denne forskningen inkluderer kun pasienter av typen kraniosynostose Philadelphia og medlemmer av en enkelt familie som tidligere ble henvist til oss og andre familiemedlemmer som siden har vist interesse for å delta i denne studien.
UTSLUTTELSESKRITERIER:
Alle som ikke er villig til å gi informert samtykke (for seg selv som voksne, eller på vegne av sine barn som mindreårige) eller samtykke.
Medisinske tilstand(er) er ikke i seg selv grunn til eksklusjon dersom dette etter den henvisende leges vurdering ikke ville innebære mer enn minimal risiko.
Vi gjennomgikk generelt en kort klinisk beskrivelse fra den henvisende legen om et potensielt forskningsobjekt for å fastslå at personen var passende for å delta i studien. Vi forbeholdt oss retten til å utelukke saker som tydeligvis ikke var relatert til våre direkte forskningsinteresser. For nye deltakere vil vi gjennomgå den kliniske beskrivelsen fra henvisende lege og vi forbeholder oss retten til å ekskludere tilfeller.
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Samarbeidspartnere og etterforskere
Publikasjoner og nyttige lenker
Generelle publikasjoner
- Robin NH, Segel B, Carpenter G, Muenke M. Craniosynostosis, Philadelphia type: a new autosomal dominant syndrome with sagittal craniosynostosis and syndactyly of the fingers and toes. Am J Med Genet. 1996 Mar 15;62(2):184-91. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960315)62:23.0.CO;2-K.
- Bosse K, Betz RC, Lee YA, Wienker TF, Reis A, Kleen H, Propping P, Cichon S, Nothen MM. Localization of a gene for syndactyly type 1 to chromosome 2q34-q36. Am J Hum Genet. 2000 Aug;67(2):492-7. doi: 10.1086/303028. Epub 2000 Jun 30.
- Ghadami M, Majidzadeh-A K, Haerian BS, Damavandi E, Yamada K, Pasallar P, Najafi MT, Nishimura G, Tomita HA, Yoshiura KI, Niikawa N. Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family. Am J Med Genet. 2001 Nov 22;104(2):147-51. doi: 10.1002/ajmg.10061.
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart
Studiet fullført
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (ANSLAG)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (FAKTISKE)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Nøkkelord
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 999905072
- 05-HG-N072
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .