Genetisk Analyse af Craniosynostosis, Philadelphia Type
Genetisk analyse af kraniosynostose, Philadelphia-type (OMIM 601222)
Denne undersøgelse vil forsøge at finde de genændringer, der er ansvarlige for fødselsdefekterne i kraniosynostose, Philadelphia-typen. Kraniosynostose-syndromer er en gruppe af tilstande, der skyldes lukning af et eller flere af de fibrøse led mellem kraniets knogler, før hjernevæksten er fuldstændig. På grund af den for tidlige lukning er hjernen ikke i stand til at vokse i sin naturlige form; i stedet kompenserer det med vækst i områder af kraniet, hvor leddene endnu ikke er lukket. Defekterne i raniosynostosis, Philadelphia-typen, omfatter kraniemisdannelser og væv i fingre og tæer. Genforandringer, der vides at være involveret i andre kraniosynostose-syndromer, er ikke blevet fundet i Philadelphia-typesyndromet. Derfor vil det at finde det genetiske grundlag for denne lidelse give vigtige nye oplysninger om kraniofaciale og lemmerudvikling.
Denne undersøgelse omfatter medlemmer af en enkelt stor familie ramt af kraniosynostose, Philadelphia-typen.
Deltagerne får udtaget 1 til 2 teskefulde blod til genetiske undersøgelser. Der kan anmodes om en anden blodprøve til yderligere forskning. Noget blod kan bruges til at etablere en cellelinje til senere undersøgelser. Dette involverer vækst af de hvide blodlegemer fra blodprøven. Cellerne kan opbevares i laboratoriet for at lave mere DNA eller kan nedfryses til senere brug i kraniosynostose undersøgelser. Patienter kan også få gennemgået deres journaler.
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Formålet med denne undersøgelse er at bestemme det molekylære grundlag for kraniosynostose, Philadelphia-typen. Tidligere undersøgelser fra vores laboratorium har udelukket FGFR1, FGFR2 og FGFR3, de forårsagende gener for de fleste arvelige kraniosynostose-syndromer. I de tidligere rapporterede fem generationer har vi udført en genom-dækkende koblingsanalyse. Vi har identificeret fire regioner forbundet med denne lidelse, nemlig på 2q, 12q, 20q og 22q. Interessant nok viser syndactyly 1A, en fænotypisk lignende lidelse, en overlappende koblingsregion i to undersøgelser. Screening af kandidatgener i redionen har udelukket ti kandidatgener, herunder IHH, IGFBP2 og IGFBP5.
Denne protokol er primært til forskningsformål. Forskere kan få gavn af at vide, at denne forskning kan hjælpe andre familier i fremtiden. Resultater vil blive drøftet med den primære læge, som er uddannet medicinsk genetiker. Vi vil understrege, at der kun er tale om foreløbige fund, at de ikke er CLIA-godkendte og ikke må videregives til patienten eller indgå i journalen. Gentagen testning i et CLIA-godkendt laboratorium ville være påkrævet, før den specifikke genetiske information kunne deles med patienten og familien.
Undersøgelsestype
Tilmelding
Kontakter og lokationer
Studiesteder
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Forenede Stater, 19104
- Childrens Hospital, Philadelphia
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
- VOKSEN
- OLDER_ADULT
- BARN
Tager imod sunde frivillige
Køn, der er berettiget til at studere
Beskrivelse
- INKLUSIONSKRITERIER:
Denne forskning omfatter kun patienter af kraniosynostosis Philadelphia-typen og medlemmer af en enkelt familie, som tidligere er blevet henvist til os og andre familiemedlemmer, som siden har vist interesse for at deltage i denne undersøgelse.
EXKLUSIONSKRITERIER:
Enhver, der ikke er villig til at give informeret samtykke (for sig selv som voksne eller på vegne af deres børn som mindreårige) eller samtykke.
Medicinsk(e) tilstand(er) er ikke i sig selv begrundelse for udelukkelse, hvis dette efter den henvisende læges vurdering ikke ville indebære mere end minimal risiko.
Vi gennemgik generelt en kort klinisk beskrivelse fra den henvisende læge om et potentielt forskningsemne for at fastslå, at emnet var passende til at indgå i undersøgelsen. Vi forbeholder os retten til at udelukke sager, der tydeligvis ikke var relateret til vores direkte forskningsinteresser. For nye deltagere vil vi gennemgå den kliniske beskrivelse fra den henvisende læge, og vi forbeholder os retten til at udelukke tilfælde.
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Samarbejdspartnere og efterforskere
Publikationer og nyttige links
Generelle publikationer
- Robin NH, Segel B, Carpenter G, Muenke M. Craniosynostosis, Philadelphia type: a new autosomal dominant syndrome with sagittal craniosynostosis and syndactyly of the fingers and toes. Am J Med Genet. 1996 Mar 15;62(2):184-91. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960315)62:23.0.CO;2-K.
- Bosse K, Betz RC, Lee YA, Wienker TF, Reis A, Kleen H, Propping P, Cichon S, Nothen MM. Localization of a gene for syndactyly type 1 to chromosome 2q34-q36. Am J Hum Genet. 2000 Aug;67(2):492-7. doi: 10.1086/303028. Epub 2000 Jun 30.
- Ghadami M, Majidzadeh-A K, Haerian BS, Damavandi E, Yamada K, Pasallar P, Najafi MT, Nishimura G, Tomita HA, Yoshiura KI, Niikawa N. Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family. Am J Med Genet. 2001 Nov 22;104(2):147-51. doi: 10.1002/ajmg.10061.
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart
Studieafslutning
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (SKØN)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (FAKTISKE)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 999905072
- 05-HG-N072
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .