Análisis Genético de Craneosinostosis Tipo Filadelfia
Análisis Genético de Craneosinostosis Tipo Filadelfia (OMIM 601222)
Este estudio intentará encontrar los cambios genéticos responsables de los defectos de nacimiento en la craneosinostosis, tipo Filadelfia. Los síndromes de craneosinostosis son un grupo de afecciones que resultan del cierre de una o más de las articulaciones fibrosas entre los huesos del cráneo antes de que se complete el crecimiento del cerebro. Debido al cierre prematuro, el cerebro no puede crecer en su forma natural; en cambio, compensa con crecimiento en áreas del cráneo donde las articulaciones aún no se han cerrado. Los defectos en la raniosinostosis, tipo Filadelfia, incluyen malformaciones del cráneo y membranas en los dedos de manos y pies. Los cambios genéticos que se sabe que están involucrados en otros síndromes de craneosinostosis no se han encontrado en el síndrome de tipo Filadelfia. Por lo tanto, encontrar la base genética de este trastorno proporcionará nueva información importante sobre el desarrollo craneofacial y de las extremidades.
Este estudio incluye miembros de una sola familia numerosa afectados de craneosinostosis tipo Filadelfia.
A los participantes se les extraen de 1 a 2 cucharaditas de sangre para estudios genéticos. Es posible que se solicite una segunda muestra de sangre para realizar más investigaciones. Se puede usar algo de sangre para establecer una línea celular para estudios posteriores. Esto implica hacer crecer los glóbulos blancos de la muestra de sangre. Las células se pueden conservar en el laboratorio para producir más ADN o se pueden congelar para su uso posterior en estudios de craneosinostosis. Los pacientes también pueden tener sus registros médicos revisados.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Descripción detallada
El objetivo de este estudio es determinar las bases moleculares de la craneosinostosis tipo Filadelfia. Estudios previos de nuestro laboratorio han excluido FGFR1, FGFR2 y FGFR3, los genes causantes de la mayoría de los síndromes de craneosinostosis hereditaria. En los parientes de cinco generaciones informados anteriormente, hemos realizado un análisis de vinculación de todo el genoma. Hemos identificado cuatro regiones vinculadas a este trastorno, concretamente en 2q, 12q, 20q y 22q. Curiosamente, la sindactilia 1A, un trastorno fenotípicamente similar, demuestra una región de enlace superpuesta en dos estudios. La detección de genes candidatos en el redion ha excluido diez genes candidatos, incluidos IHH, IGFBP2 e IGFBP5.
Este protocolo es principalmente para fines de investigación. Los sujetos de la investigación pueden beneficiarse al saber que esta investigación puede ayudar a otras familias en el futuro. Los resultados se analizarán con el médico de atención primaria, que es un genetista médico capacitado. Haremos hincapié en que estos son solo hallazgos preliminares, que no están aprobados por CLIA y no deben divulgarse al paciente ni incluirse en el registro médico. Se requeriría repetir las pruebas en un laboratorio aprobado por CLIA antes de que la información genética específica pueda compartirse con el paciente y la familia.
Tipo de estudio
Inscripción
Contactos y Ubicaciones
Ubicaciones de estudio
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Childrens Hospital, Philadelphia
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- ADULTO
- MAYOR_ADULTO
- NIÑO
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Esta investigación incluye solo pacientes con craneosinostosis tipo Filadelfia y miembros de una sola familia que nos fueron remitidos previamente y otros miembros de la familia que desde entonces han mostrado interés en participar en este estudio.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Cualquier persona que no esté dispuesta a dar su consentimiento informado (para ellos mismos como adultos o en nombre de sus hijos como menores) o asentimiento.
La(s) condición(es) médica(s) no son en sí mismas un motivo de exclusión si, a juicio del médico remitente, esto no implicaría más que un riesgo mínimo.
Por lo general, revisamos una breve descripción clínica del médico remitente sobre un posible sujeto de investigación para determinar si el sujeto era apropiado para participar en el estudio. Nos reservamos el derecho de excluir casos que claramente no estaban relacionados con nuestros intereses directos de investigación. Para los nuevos participantes, revisaremos la descripción clínica del médico remitente y nos reservamos el derecho de excluir casos.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Colaboradores e Investigadores
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Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Robin NH, Segel B, Carpenter G, Muenke M. Craniosynostosis, Philadelphia type: a new autosomal dominant syndrome with sagittal craniosynostosis and syndactyly of the fingers and toes. Am J Med Genet. 1996 Mar 15;62(2):184-91. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960315)62:23.0.CO;2-K.
- Bosse K, Betz RC, Lee YA, Wienker TF, Reis A, Kleen H, Propping P, Cichon S, Nothen MM. Localization of a gene for syndactyly type 1 to chromosome 2q34-q36. Am J Hum Genet. 2000 Aug;67(2):492-7. doi: 10.1086/303028. Epub 2000 Jun 30.
- Ghadami M, Majidzadeh-A K, Haerian BS, Damavandi E, Yamada K, Pasallar P, Najafi MT, Nishimura G, Tomita HA, Yoshiura KI, Niikawa N. Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family. Am J Med Genet. 2001 Nov 22;104(2):147-51. doi: 10.1002/ajmg.10061.
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Finalización del estudio
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Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 999905072
- 05-HG-N072
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