Analiza genetyczna kraniosynostozy typu Philadelphia
Analiza genetyczna kraniosynostozy typu Philadelphia (OMIM 601222)
W tym badaniu spróbujemy znaleźć zmiany genów odpowiedzialne za wady wrodzone w kraniosynostozie typu Philadelphia. Zespoły kraniosynostozy to grupa stanów, które wynikają z zamknięcia jednego lub więcej włóknistych stawów między kośćmi czaszki przed zakończeniem wzrostu mózgu. Z powodu przedwczesnego zamknięcia mózg nie jest w stanie rosnąć w swoim naturalnym kształcie; zamiast tego kompensuje wzrost w obszarach czaszki, w których stawy jeszcze się nie zamknęły. Wady raniosynostozy typu Philadelphia obejmują wady rozwojowe czaszki i błony palców rąk i nóg. Zmiany genów, o których wiadomo, że są zaangażowane w inne zespoły kraniosynostozy, nie zostały znalezione w zespole typu Philadelphia. Dlatego znalezienie genetycznego podłoża tego zaburzenia dostarczy ważnych nowych informacji dotyczących rozwoju twarzoczaszki i kończyn.
Badanie to obejmuje członków jednej dużej rodziny dotkniętej kraniosynostozą typu Philadelphia.
Uczestnicy otrzymują od 1 do 2 łyżeczek krwi do badań genetycznych. Można poprosić o drugą próbkę krwi do dalszych badań. Część krwi może zostać wykorzystana do ustalenia linii komórkowej do późniejszych badań. Obejmuje to hodowanie białych krwinek z próbki krwi. Komórki można przechowywać w laboratorium, aby wytworzyć więcej DNA lub zamrozić do późniejszego wykorzystania w badaniach nad kraniosynostozą. Pacjenci mogą również przeglądać swoją dokumentację medyczną.
Przegląd badań
Status
Szczegółowy opis
Celem pracy jest określenie molekularnego podłoża kraniosynostozy typu Philadelphia. Wcześniejsze badania przeprowadzone przez nasze laboratorium wykluczyły FGFR1, FGFR2 i FGFR3, geny sprawcze większości dziedzicznych zespołów kraniosynostozy. W opisanych wcześniej rodzinach pięciu pokoleń przeprowadziliśmy analizę powiązań w całym genomie. Zidentyfikowaliśmy cztery regiony związane z tym zaburzeniem, mianowicie na 2q, 12q, 20q i 22q. Co ciekawe, syndaktylia 1A, fenotypowo podobne zaburzenie, wykazuje nakładający się region sprzężenia w dwóch badaniach. Badanie przesiewowe genów kandydujących w redionie wykluczyło dziesięć genów kandydujących, w tym IHH, IGFBP2 i IGFBP5.
Ten protokół jest przeznaczony głównie do celów badawczych. Badani mogą czerpać korzyści ze świadomości, że te badania mogą pomóc innym rodzinom w przyszłości. Wyniki zostaną omówione z lekarzem pierwszego kontaktu, który jest wyszkolonym genetykiem medycznym. Podkreślamy, że są to jedynie wstępne ustalenia, które nie są zatwierdzone przez CLIA i nie wolno ich ujawniać pacjentowi ani włączać do dokumentacji medycznej. Konieczne byłoby powtórzenie testów w laboratorium zatwierdzonym przez CLIA, zanim określone informacje genetyczne będą mogły zostać udostępnione pacjentowi i rodzinie.
Typ studiów
Zapisy
Kontakty i lokalizacje
Lokalizacje studiów
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Stany Zjednoczone, 19104
- Childrens Hospital, Philadelphia
-
-
Kryteria uczestnictwa
Kryteria kwalifikacji
Wiek uprawniający do nauki
- DOROSŁY
- STARSZY_DOROŚLI
- DZIECKO
Akceptuje zdrowych ochotników
Płeć kwalifikująca się do nauki
Opis
- KRYTERIA PRZYJĘCIA:
Badanie to obejmuje tylko pacjentów z kraniosynostozą typu Philadelphia i członków jednej rodziny, którzy zostali wcześniej skierowani do nas, oraz innych członków rodziny, którzy od tego czasu wykazali zainteresowanie udziałem w tym badaniu.
KRYTERIA WYŁĄCZENIA:
Każdy, kto nie chce wyrazić świadomej zgody (dla siebie jako osoby dorosłej lub w imieniu swoich dzieci jako nieletnich) lub zgody.
Schorzenia medyczne same w sobie nie stanowią powodu do wykluczenia, jeśli w ocenie lekarza kierującego wiązałoby się to z nie większym niż minimalne ryzykiem.
Zasadniczo dokonaliśmy przeglądu krótkiego opisu klinicznego od lekarza kierującego na temat potencjalnego uczestnika badania, aby ustalić, czy podmiot był odpowiedni do wzięcia udziału w badaniu. Zastrzegamy sobie prawo do wykluczenia przypadków, które wyraźnie nie były związane z naszymi bezpośrednimi zainteresowaniami badawczymi. W przypadku nowych uczestników przejrzymy opis kliniczny od lekarza kierującego i zastrzegamy sobie prawo do wykluczenia przypadków.
Plan studiów
Jak projektuje się badanie?
Współpracownicy i badacze
Publikacje i pomocne linki
Publikacje ogólne
- Robin NH, Segel B, Carpenter G, Muenke M. Craniosynostosis, Philadelphia type: a new autosomal dominant syndrome with sagittal craniosynostosis and syndactyly of the fingers and toes. Am J Med Genet. 1996 Mar 15;62(2):184-91. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960315)62:23.0.CO;2-K.
- Bosse K, Betz RC, Lee YA, Wienker TF, Reis A, Kleen H, Propping P, Cichon S, Nothen MM. Localization of a gene for syndactyly type 1 to chromosome 2q34-q36. Am J Hum Genet. 2000 Aug;67(2):492-7. doi: 10.1086/303028. Epub 2000 Jun 30.
- Ghadami M, Majidzadeh-A K, Haerian BS, Damavandi E, Yamada K, Pasallar P, Najafi MT, Nishimura G, Tomita HA, Yoshiura KI, Niikawa N. Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family. Am J Med Genet. 2001 Nov 22;104(2):147-51. doi: 10.1002/ajmg.10061.
Daty zapisu na studia
Główne daty studiów
Rozpoczęcie studiów
Ukończenie studiów
Daty rejestracji na studia
Pierwszy przesłany
Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości
Pierwszy wysłany (OSZACOWAĆ)
Aktualizacje rekordów badań
Ostatnia wysłana aktualizacja (RZECZYWISTY)
Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości
Ostatnia weryfikacja
Więcej informacji
Terminy związane z tym badaniem
Słowa kluczowe
Dodatkowe istotne warunki MeSH
Inne numery identyfikacyjne badania
- 999905072
- 05-HG-N072
Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .