Genetische Analyse der Kraniosynostose, Philadelphia-Typ
Genetische Analyse der Kraniosynostose, Philadelphia-Typ (OMIM 601222)
Diese Studie wird versuchen, die Genveränderungen zu finden, die für die Geburtsfehler bei Kraniosynostose vom Philadelphia-Typ verantwortlich sind. Kraniosynostose-Syndrome sind eine Gruppe von Zuständen, die aus dem Verschluss eines oder mehrerer fibröser Gelenke zwischen den Schädelknochen resultieren, bevor das Gehirnwachstum abgeschlossen ist. Aufgrund des vorzeitigen Verschlusses kann das Gehirn nicht in seiner natürlichen Form wachsen; Stattdessen kompensiert es das Wachstum in Bereichen des Schädels, in denen sich die Gelenke noch nicht geschlossen haben. Zu den Defekten bei der Raniosynostose vom Philadelphia-Typ gehören Schädelfehlbildungen und Schwimmhäute der Finger und Zehen. Genveränderungen, von denen bekannt ist, dass sie an anderen Kraniosynostose-Syndromen beteiligt sind, wurden beim Philadelphia-Typ-Syndrom nicht gefunden. Daher wird die Entdeckung der genetischen Grundlage dieser Erkrankung wichtige neue Informationen über die kraniofaziale und die Entwicklung der Gliedmaßen liefern.
Diese Studie schließt Mitglieder einer einzigen großen Familie ein, die von Kraniosynostose vom Philadelphia-Typ betroffen sind.
Den Teilnehmern werden 1 bis 2 Teelöffel Blut für genetische Studien entnommen. Für weitere Untersuchungen kann eine zweite Blutprobe angefordert werden. Etwas Blut kann verwendet werden, um eine Zelllinie für spätere Studien zu etablieren. Dabei werden die weißen Blutkörperchen aus der Blutprobe gezüchtet. Die Zellen können im Labor aufbewahrt werden, um mehr DNA herzustellen, oder sie können zur späteren Verwendung in Craniosynostose-Studien eingefroren werden. Patienten können auch ihre Krankenakten überprüfen lassen.
Studienübersicht
Status
Bedingungen
Detaillierte Beschreibung
Das Ziel dieser Studie ist es, die molekularen Grundlagen der Kraniosynostose vom Philadelphia-Typ zu bestimmen. Frühere Studien unseres Labors haben FGFR1, FGFR2 und FGFR3, die ursächlichen Gene der meisten erblichen Kraniosynostose-Syndrome, ausgeschlossen. In den zuvor berichteten Verwandten der fünf Generationen haben wir eine genomweite Kopplungsanalyse durchgeführt. Wir haben vier Regionen identifiziert, die mit dieser Störung in Verbindung stehen, nämlich auf 2q, 12q, 20q und 22q. Interessanterweise zeigt Syndaktylie 1A, eine phänotypisch ähnliche Störung, in zwei Studien eine überlappende Kopplungsregion. Das Screening von Kandidatengenen in der Redion hat zehn Kandidatengene ausgeschlossen, darunter IHH, IGFBP2 und IGFBP5.
Dieses Protokoll dient in erster Linie Forschungszwecken. Forschungssubjekte können von dem Wissen profitieren, dass diese Forschung anderen Familien in der Zukunft helfen kann. Die Ergebnisse werden mit dem Hausarzt besprochen, der ein ausgebildeter medizinischer Genetiker ist. Wir werden betonen, dass dies nur vorläufige Befunde sind, dass sie nicht CLIA-genehmigt sind und dem Patienten nicht mitgeteilt oder in die Krankenakte aufgenommen werden dürfen. Wiederholte Tests in einem CLIA-zugelassenen Labor wären erforderlich, bevor die spezifischen genetischen Informationen mit dem Patienten und seiner Familie geteilt werden könnten.
Studientyp
Einschreibung
Kontakte und Standorte
Studienorte
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Pennsylvania
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Philadelphia, Pennsylvania, Vereinigte Staaten, 19104
- Childrens Hospital, Philadelphia
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Teilnahmekriterien
Zulassungskriterien
Studienberechtigtes Alter
- ERWACHSENE
- OLDER_ADULT
- KIND
Akzeptiert gesunde Freiwillige
Studienberechtigte Geschlechter
Beschreibung
- EINSCHLUSSKRITERIEN:
Diese Forschung umfasst nur Patienten mit Kraniosynostose vom Philadelphia-Typ und Mitglieder einer einzelnen Familie, die zuvor an uns überwiesen wurden, sowie andere Familienmitglieder, die seitdem Interesse an einer Teilnahme an dieser Studie gezeigt haben.
AUSSCHLUSSKRITERIEN:
Jeder, der nicht bereit ist, eine informierte Einwilligung (für sich selbst als Erwachsene oder im Namen seiner Kinder als Minderjährige) oder Zustimmung zu erteilen.
Krankheit(en) allein sind kein Ausschlussgrund, wenn dies nach Einschätzung des überweisenden Arztes nur mit einem minimalen Risiko verbunden wäre.
Wir überprüften im Allgemeinen eine kurze klinische Beschreibung des überweisenden Arztes über ein potenzielles Forschungsthema, um festzustellen, ob das Thema für die Teilnahme an der Studie geeignet war. Wir behalten uns das Recht vor, Fälle auszuschließen, die eindeutig nicht mit unseren direkten Forschungsinteressen in Zusammenhang stehen. Bei neuen Teilnehmern prüfen wir die klinische Beschreibung des überweisenden Arztes und behalten uns das Recht vor, Fälle auszuschließen.
Studienplan
Wie ist die Studie aufgebaut?
Mitarbeiter und Ermittler
Publikationen und hilfreiche Links
Allgemeine Veröffentlichungen
- Robin NH, Segel B, Carpenter G, Muenke M. Craniosynostosis, Philadelphia type: a new autosomal dominant syndrome with sagittal craniosynostosis and syndactyly of the fingers and toes. Am J Med Genet. 1996 Mar 15;62(2):184-91. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960315)62:23.0.CO;2-K.
- Bosse K, Betz RC, Lee YA, Wienker TF, Reis A, Kleen H, Propping P, Cichon S, Nothen MM. Localization of a gene for syndactyly type 1 to chromosome 2q34-q36. Am J Hum Genet. 2000 Aug;67(2):492-7. doi: 10.1086/303028. Epub 2000 Jun 30.
- Ghadami M, Majidzadeh-A K, Haerian BS, Damavandi E, Yamada K, Pasallar P, Najafi MT, Nishimura G, Tomita HA, Yoshiura KI, Niikawa N. Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family. Am J Med Genet. 2001 Nov 22;104(2):147-51. doi: 10.1002/ajmg.10061.
Studienaufzeichnungsdaten
Haupttermine studieren
Studienbeginn
Studienabschluss
Studienanmeldedaten
Zuerst eingereicht
Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat
Zuerst gepostet (SCHÄTZEN)
Studienaufzeichnungsaktualisierungen
Letztes Update gepostet (TATSÄCHLICH)
Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt
Zuletzt verifiziert
Mehr Informationen
Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie
Schlüsselwörter
Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen
Andere Studien-ID-Nummern
- 999905072
- 05-HG-N072
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