Análise Genética de Craniossinostose Tipo Filadélfia
Análise Genética de Craniossinostose Tipo Filadélfia (OMIM 601222)
Este estudo tentará encontrar as alterações gênicas responsáveis pelos defeitos congênitos da craniossinostose tipo Filadélfia. As síndromes de craniossinostose são um grupo de condições que resultam do fechamento de uma ou mais articulações fibrosas entre os ossos do crânio antes que o crescimento do cérebro esteja completo. Devido ao fechamento prematuro, o cérebro não consegue crescer em sua forma natural; em vez disso, compensa com o crescimento em áreas do crânio onde as articulações ainda não se fecharam. Os defeitos na raniossinostose, tipo Filadélfia, incluem malformações do crânio e membranas dos dedos das mãos e dos pés. Alterações genéticas conhecidas por estarem envolvidas em outras síndromes de craniossinostose não foram encontradas na síndrome do tipo Filadélfia. Portanto, encontrar a base genética desse distúrbio fornecerá novas informações importantes sobre o desenvolvimento craniofacial e dos membros.
Este estudo inclui membros de uma única grande família afetada com craniossinostose tipo Filadélfia.
Os participantes têm 1 a 2 colheres de chá de sangue coletadas para estudos genéticos. Uma segunda amostra de sangue pode ser solicitada para pesquisas adicionais. Algum sangue pode ser usado para estabelecer uma linha celular para estudos posteriores. Isso envolve o crescimento dos glóbulos brancos a partir da amostra de sangue. As células podem ser mantidas em laboratório para produzir mais DNA ou podem ser congeladas para uso posterior em estudos de craniossinostose. Os pacientes também podem ter seus registros médicos revisados.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
O objetivo deste estudo é determinar a base molecular da craniossinostose tipo Filadélfia. Estudos anteriores de nosso laboratório excluíram FGFR1, FGFR2 e FGFR3, os genes causadores da maioria das síndromes hereditárias de craniossinostose. Nos parentes de cinco gerações relatados anteriormente, realizamos uma análise de ligação de todo o genoma. Identificamos quatro regiões ligadas a esse distúrbio, ou seja, em 2q, 12q, 20q e 22q. Curiosamente, a sindactilia 1A, um distúrbio fenotipicamente semelhante, demonstra uma região de ligação sobreposta em dois estudos. A triagem de genes candidatos no redion excluiu dez genes candidatos, incluindo IHH, IGFBP2 e IGFBP5.
Este protocolo é principalmente para fins de pesquisa. Os sujeitos da pesquisa podem se beneficiar ao saber que esta pesquisa pode ajudar outras famílias no futuro. Os resultados serão discutidos com o médico assistente, que é um geneticista médico treinado. Enfatizamos que estes são apenas achados preliminares, que não são aprovados pelo CLIA e não devem ser divulgados ao paciente ou incluídos no prontuário médico. A repetição do teste em um laboratório aprovado pela CLIA seria necessária antes que as informações genéticas específicas pudessem ser compartilhadas com o paciente e a família.
Tipo de estudo
Inscrição
Contactos e Locais
Locais de estudo
-
-
Pennsylvania
-
Philadelphia, Pennsylvania, Estados Unidos, 19104
- Childrens Hospital, Philadelphia
-
-
Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
- ADULTO
- OLDER_ADULT
- CRIANÇA
Aceita Voluntários Saudáveis
Gêneros Elegíveis para o Estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Esta pesquisa inclui apenas pacientes com craniossinostose tipo Filadélfia e membros de uma única família que nos foram previamente encaminhados e outros familiares que desde então demonstraram interesse em participar deste estudo.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Qualquer pessoa que não esteja disposta a fornecer consentimento informado (para si como adultos ou em nome de seus filhos como menores) ou consentimento.
A(s) condição(ões) médica(s) não é(são) motivo(s) para exclusão se, na opinião do médico solicitante, isso não envolver mais do que um risco mínimo.
Geralmente revisamos uma breve descrição clínica do médico solicitante sobre um possível sujeito de pesquisa para determinar se o sujeito era apropriado para entrar no estudo. Reservamo-nos o direito de excluir casos que claramente não estivessem relacionados aos nossos interesses diretos de pesquisa. Para novos participantes, revisaremos a descrição clínica do médico de referência e nos reservamos o direito de excluir casos.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Robin NH, Segel B, Carpenter G, Muenke M. Craniosynostosis, Philadelphia type: a new autosomal dominant syndrome with sagittal craniosynostosis and syndactyly of the fingers and toes. Am J Med Genet. 1996 Mar 15;62(2):184-91. doi: 10.1002/(SICI)1096-8628(19960315)62:23.0.CO;2-K.
- Bosse K, Betz RC, Lee YA, Wienker TF, Reis A, Kleen H, Propping P, Cichon S, Nothen MM. Localization of a gene for syndactyly type 1 to chromosome 2q34-q36. Am J Hum Genet. 2000 Aug;67(2):492-7. doi: 10.1086/303028. Epub 2000 Jun 30.
- Ghadami M, Majidzadeh-A K, Haerian BS, Damavandi E, Yamada K, Pasallar P, Najafi MT, Nishimura G, Tomita HA, Yoshiura KI, Niikawa N. Confirmation of genetic homogeneity of syndactyly type 1 in an Iranian family. Am J Med Genet. 2001 Nov 22;104(2):147-51. doi: 10.1002/ajmg.10061.
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo
Conclusão do estudo
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (ESTIMATIVA)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (REAL)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 999905072
- 05-HG-N072
Essas informações foram obtidas diretamente do site clinicaltrials.gov sem nenhuma alteração. Se você tiver alguma solicitação para alterar, remover ou atualizar os detalhes do seu estudo, entre em contato com register@clinicaltrials.gov. Assim que uma alteração for implementada em clinicaltrials.gov, ela também será atualizada automaticamente em nosso site .