Analisi genetica della craniosinostosi, tipo Philadelphia

Questo studio cercherà di trovare i cambiamenti genici responsabili dei difetti congeniti nella craniosinostosi, tipo Philadelphia. Le sindromi da craniosinostosi sono un gruppo di condizioni che derivano dalla chiusura di una o più delle articolazioni fibrose tra le ossa del cranio prima che la crescita cerebrale sia completa. A causa della prematura chiusura, il cervello non è in grado di crescere nella sua forma naturale; compensa invece con la crescita nelle aree del cranio dove le articolazioni non si sono ancora chiuse. I difetti nella raniosinostosi, tipo Philadelphia, includono malformazioni del cranio e tessitura delle dita delle mani e dei piedi. I cambiamenti genici noti per essere coinvolti in altre sindromi da craniosinostosi non sono stati trovati nella sindrome di tipo Philadelphia. Pertanto, trovare le basi genetiche di questo disturbo fornirà nuove importanti informazioni sullo sviluppo craniofacciale e degli arti.

Questo studio include membri di un'unica grande famiglia affetta da craniosinostosi, tipo Philadelphia.

I partecipanti hanno da 1 a 2 cucchiaini di sangue prelevato per studi genetici. Un secondo campione di sangue può essere richiesto per ulteriori ricerche. Del sangue può essere utilizzato per stabilire una linea cellulare per studi successivi. Ciò comporta la crescita dei globuli bianchi dal campione di sangue. Le cellule possono essere conservate in laboratorio per produrre più DNA o possono essere congelate per un uso successivo negli studi sulla craniosinostosi. I pazienti possono anche far rivedere le loro cartelle cliniche.