Úložiště DNA PEC
Přehled studie
Postavení
Podmínky
Detailní popis
PEC je vrozená vada, která se může objevit samostatně (izolovaně) nebo jako součást onemocnění, jako je dětská mozková obrna (CP). Genetická vazba je výzkumný nástroj, ve kterém jsou vzorky DNA testovány na genetické orientační body (markery), jejichž umístění na chromozomech je známé. Říká se, že geny a markery, které jsou na chromozomu fyzicky blízko u sebe, jsou pevně spojeny než geny a markery, které jsou umístěny daleko od sebe. To poskytuje vodítko, kde hledat geny způsobující izolovanou PEC. Pokud se zdá, že existuje vysoká korelace mezi dědičností určitého markeru rodinnými příslušníky a jejich dědičností studovaného znaku (v tomto případě PEC), oblast chromozomu v blízkosti tohoto markeru lze poté hledat pravděpodobný gen, který způsobuje vlastnost. Doufáme, že výzkum genetických vazeb by mohl nakonec vyústit v nové nebo vylepšené způsoby, jak určit jednotlivce a rodiny s vyšším rizikem PEC a vývoj nových nebo vylepšených způsobů léčby PEC.
Naši výzkumní pracovníci získají informace o každém subjektu a jeho rodině nazývané rodokmen. Poté zašleme jednostránkový dotazník matce (matkám) postižených jedinců. Tento dotazník se bude ptát na zkušenosti matky během těhotenství (např. Brala multivitaminy? Kouřila nebo pila? atd.)
Každý z účastníků studie (postižení i nepostižení jedinci) bude požádán o poskytnutí DNA ze vzorku krve. Pokud odběr vzorku krve není možný, můžeme získat DNA také odběrem vzorku slin.
Vzorky pro zpracování DNA budou uchovávány podle následujících pokynů pro úložiště. Informace o pacientovi/dárci-subjektu, dotazníky a souhlasy budou uchovávány koordinátorem ortopedického výzkumu.
Vzorky budou poskytnuty vyšetřovatelům, kteří nejsou přidruženi k UT Southwestern, kteří chtějí studovat genetické faktory způsobující PEC; nedávno nás například oslovili Jacqueline Hecht (UT Health Science Center, Houston) a Matthew Dobbs (Washington University, St. Louis) ohledně účasti na jejich multicentrických studiích. Vzorky budou deidentifikovány a nebudou obsahovat žádné osobní informace, které by spojovaly vzorek s dárcem.
Primární zkoušející a dílčí zkoušející určí, jak budou vzorky použity a kým. Další výzkum využívající vzorky subjektů bude schválen Poradním panelem pro výzkum texaské nemocnice Scottish Rite Hospital for Children a Institutional Review Board na UT Southwestern.
Typ studie
Zápis (Aktuální)
Kontakty a umístění
Studijní místa
-
-
Texas
-
Dallas, Texas, Spojené státy, 75219
- Texas Scottish Rite Hospital for Children
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Aby mohla být rodina zahrnuta do této studie, měla by být alespoň jedna osoba v rodině postižená Idiopatickým Talipes Equinovarus (nebo PEC). Pokud osoba splňuje toto kritérium, je do studie zahrnuta postižená osoba a její rodiče. Pokud jsou v rodině další jedinci, kteří jsou také postiženi (např. bratranec), pak jsou tito jedinci také pozváni k účasti ve studii spolu se svými rodiči, sourozenci a všemi ostatními členy rodiny, kteří tyto dva postižené jedince spojují (např. prarodiče).
Kritéria vyloučení:
- Neschopnost mluvit a číst anglicky nebo španělsky
- Neměl by mít žádnou jinou závažnou vrozenou vadu (např. Srdeční vady, Downův syndrom nebo dětská mozková obrna).
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Rodinný
- Časové perspektivy: Budoucí
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Identifikovat gen nebo geny, které jsou spojeny s izolovaným PEC.
Časové okno: 10 let
|
10 let
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Časové okno |
|---|---|
|
Nové nebo vylepšené způsoby, jak určit jednotlivce a rodiny s vyšším rizikem PEC a vývoj nových nebo vylepšených způsobů léčby PEC.
Časové okno: 10 let
|
10 let
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Jonathan Rios, PhD, Texas Scottish Rite Hospital for Children
Publikace a užitečné odkazy
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia
Primární dokončení (Aktuální)
Dokončení studie (Aktuální)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Odhad)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- UTSW 122007-004
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .